En 2013 «Fenotipo neuroconductual observado en el síndrome de KBG causado por mutaciones en ANKRD11» de Lo-Castro, Brancati, Digilio, Garaci, Bollero, Alfieri, Curatolo comenzó a definir las características neurológicas del Síndrome de KBG, que no habían sido delineadas. Informaron sobre 2 individuos diagnosticados con KBG que presentaban «discapacidades intelectuales, deterioro grave en las habilidades de comunicación, déficits en varios aspectos de las funciones ejecutivas y la memoria de trabajo y los rasgos ansiosos».»También en 2013, se encontró que un paciente chino con Síndrome de KBG tenía la mutación ANKRD11 en 16q24. 3 Y mostró características adicionales no asociadas con KBG. En el artículo «A Chinese patient with KBG syndrome and a 9q31.2-33.1 microdeletion», los investigadores Xu, Zhou, Yong, Cong, Li, Yu, Qi también encontraron la microdeletion de novo de 9q31.2-q33.1. Concluyeron que la mayoría de las características de los pacientes se definieron por la combinación de estos dos hallazgos y «El caso demuestra bien la necesidad de comparar un genotipo anormal con un análisis detallado del fenotipo y la necesidad de estudios adicionales en caso de que el fenotipo sea inusual para el genotipo.»
2013 fue un año destacado para definir mejor el Síndrome de KBG, habían pasado casi 2 años desde que se encontró la mutación en ANKRD11 y los investigadores estaban observando más de cerca a los individuos con esta mutación y sus presentaciones para agregar al fenotipo y los criterios diagnósticos. Doctores Miyatake, Murakami, Okamoto, Sakamoto, Miyake, Saitsu, Matsumoto. profundizaron en «las entidades clínicas del Síndrome de KBG y el síndrome de microdeleción 16q24.3 desde un punto de vista clínico y genético» en su artículo: «Una deleción de novo en 16q24.3 que involucra a ANKRD11 en un paciente japonés con síndrome de KBG».El artículo de investigación «Deleción parcial de ANKRD11 resulta en el fenotipo KBG distinto del síndrome de microdeleción 16q24. 3″ de Khalifa, Stein, Grau, Nelson, Meck, Aradhya, Duby agrega soporte adicional a la ubicación 16q24.3 al ser la deleción/duplicación que causa el Síndrome de KBG, y otros trabajos a lo largo de los próximos 2 años apuntan a una variedad de afecciones y mutaciones que tienen una asociación con un diagnóstico de KBG. Estos incluyen una superposición con el Síndrome de Silver-Russel que también se presenta con rasgos similares y una microdeleción en la ubicación 16q24.3. Las eliminaciones en el 22t11 también pueden estar vinculadas a KBG. Un caso raro de un individuo con Síndrome de Kabuki que tenía una deleción en el exón 11 de ANKRD11 y una mutación de KDM1A que presentaba rasgos similares y presentaciones adicionales, ambos combinados condujeron a su fenotipo. Los investigadores también descubrieron mutaciones superpuestas de fenotipos similares a las CdLS y a las CdLS con el síndrome de KBG.En 2015, 32 individuos con un diagnóstico confirmado genéticamente de Síndrome de KBG fueron examinados para determinar la estatura relacionada con el síndrome de KBG y cómo abordarlo. En el artículo » Baja estatura en el Síndrome de KBG: Primeras Respuestas al Tratamiento con Hormona de Crecimiento», Reynaert, Ockeloen, Sävendahl, Beckers, Devriendt, Kleefstra, Carels, Grigelioniene, Nordgren, Francois, de Zegher, Casteels detallan los resultados observados con la introducción de la hormona de crecimiento, concluyendo que la KBG rara vez se pone al día y la adición de este tratamiento es prometedora.El último cuerpo de investigación sobre el Síndrome de KBG nos proporciona hallazgos limitados de EEG (mientras que el 50% de los pacientes con KBG muestran anomalías eléctricas en la función cerebral, no todos tienen convulsiones), la estereofotogrametría 3D nos brinda un análisis más profundo de las características craneofaciales de KBG y hallazgos dentales más detallados.