Los científicos están viendo resultados tempranos prometedores de los primeros estudios que prueban la edición de genes para detectar trastornos sanguíneos dolorosos y hereditarios que afectan a millones de personas en todo el mundo, especialmente a las personas de raza negra.

Los médicos esperan que el tratamiento único, que implica alterar permanentemente el ADN en las células sanguíneas con una herramienta llamada CRISPR, pueda tratar y posiblemente curar la anemia falciforme y la beta talasemia.

Los resultados parciales se presentaron el sábado en una conferencia de la Sociedad Americana de Hematología y algunos fueron publicados por el New England Journal of Medicine.

Los médicos describieron a 10 pacientes a los que se les ha retirado al menos varios meses del tratamiento. Todos ya no necesitan transfusiones de sangre regulares y están libres de crisis de dolor que plagaban sus vidas antes.

Victoria Gray, la primera paciente en el estudio de células falciformes, había sufrido durante mucho tiempo episodios de dolor intenso que a menudo la enviaban al hospital.

» Tuve dolores dolorosos, dolores agudos, dolores ardientes, lo que sea. Eso es todo lo que he conocido en toda mi vida», dijo Gray, de 35 años, que vive en Forest, Mississippi. «Me dolía por todas partes mi sangre fluía.»

Desde su tratamiento hace un año, Gray se ha destetado de los medicamentos para el dolor de los que dependía para controlar sus síntomas.

«Es algo por lo que recé toda mi vida», dijo. «Rezo para que todos tengan los mismos resultados que yo.»

La anemia drepanocítica afecta a millones de personas, en su mayoría de raza negra. La beta talasemia afecta a una de cada 100.000 personas. La única cura ahora es un trasplante de médula ósea de un donante estrechamente compatible sin la enfermedad, como un hermano, que la mayoría de las personas no tienen.

Ambas enfermedades implican mutaciones en un gen de la hemoglobina, la sustancia de los glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo.

En las células falciformes, la hemoglobina defectuosa produce células sanguíneas deformes en forma de media luna que no transportan bien el oxígeno. Pueden pegarse y obstruir vasos pequeños, causando dolor, daño a los órganos y accidentes cerebrovasculares.

Las personas con beta talasemia no tienen suficiente hemoglobina normal y sufren anemia, fatiga, dificultad para respirar y otros síntomas. Los casos graves requieren transfusiones cada dos a cinco semanas.

El tratamiento estudiado ataca el problema en sus raíces genéticas.

En el útero, los fetos fabrican un tipo especial de hemoglobina. Después del nacimiento, cuando los bebés respiran solos, se activa un gen que indica a las células que cambien y fabriquen una forma adulta de hemoglobina en su lugar. La hemoglobina adulta es lo que es defectuoso en las personas con una de estas enfermedades. La edición de CRISPR tiene como objetivo cortar el gen de conmutación.

«Lo que estamos haciendo es apagar ese interruptor y hacer que las células piensen que están de vuelta en el útero, básicamente», por lo que vuelven a fabricar hemoglobina fetal, dijo un líder del estudio, el Dr. Haydar Frangoul del Instituto de Investigación Sarah Cannon en Nashville.

El tratamiento consiste en extraer células madre de la sangre del paciente y, a continuación, utilizar CRISPR en un laboratorio para eliminar el gen de conmutación. Los pacientes reciben medicamentos fuertes para matar a sus otras células productoras de sangre defectuosas. Luego se les devuelven sus propias células madre alteradas en el laboratorio.

Los resultados del sábado fueron en los primeros 10 pacientes, siete con beta talasemia y tres con células falciformes. Los dos estudios en Europa y los Estados Unidos están en curso y se inscribirán 45 pacientes cada uno.Las pruebas

hasta ahora sugieren que la edición de genes está funcionando como se desea sin efectos no deseados, dijo Frangoul.

«Los resultados preliminares son extremadamente alentadores», dijo.

El estudio fue patrocinado por los fabricantes de la terapia, CRISPR Therapeutics, con sede en Zug, Suiza, y Vertex Pharmaceuticals, con sede en Massachusetts. Algunos líderes de estudio consultan para las empresas.

Por separado, el Dr. David Williams del Boston Children’s Hospital afiliado a Harvard dio resultados parciales de un estudio que probó un nuevo tipo de terapia génica que también busca restaurar la producción de hemoglobina fetal para aquellos con células falciformes.

Se administró el tratamiento a seis pacientes, uno de ellos de tan solo 7 años, en el que se extrajeron algunas de sus células madre sanguíneas y se alteraron en el laboratorio para amortiguar el gen de cambio de hemoglobina. Ninguno ha tenido crisis de dolor, cinco de los seis ya no necesitan transfusiones y todos tienen hemoglobina casi normal, informó en la conferencia y en la revista médica.

Subvenciones del Gobierno pagadas por el trabajo. Williams es nombrado en una patente para la terapia, que Boston Children’s ha licenciado a Bluebird Bio Inc. de Cambridge, Massachusetts. La compañía proporcionó la terapia para el estudio, que inscribirá a 10 personas en total para establecer la seguridad. Se planea un estudio más grande para probar la efectividad.

Williams, que no participó en el estudio de Frangoul, dijo que «valida este enfoque» de apuntar al gen de cambio de hemoglobina para abordar la anemia falciforme.Instagram Facebook, Twitter e Instagram.