Hay algunas pruebas que se pueden usar para buscar evidencia de EVOP. Las pruebas de función pulmonar (pulmonar) a menudo muestran un patrón distinto, con volúmenes pulmonares normales o casi normales y una reducción severa en la transferencia de gas de monóxido de carbono («DLCO»). Ciertas características de una tomografía computarizada (a menudo conocida como tomografía computarizada) del tórax pueden aumentar la sospecha del médico de que hay EVP. Estas incluyen observaciones en la tomografía computarizada de tórax de (1)» opacidades de vidrio esmerilado centrilobulares», que son puntos brumosos en los espacios aéreos de los pulmones; (2) líneas engrosadas en los pulmones llamadas» líneas septales»; y (3) ganglios linfáticos anormalmente grandes en el mediastino (llamados «linfadenopatía mediastínica»).»)

La confirmación del diagnóstico de EVOP generalmente requiere un examen del tejido pulmonar por un patólogo. Sin embargo, una biopsia de pulmón puede conllevar demasiado riesgo para muchos pacientes con hipertensión pulmonar avanzada. En esta situación, los médicos a menudo dependen de la tomografía computarizada de tórax y las pruebas de función pulmonar para hacer un diagnóstico presunto de EVOP. Los médicos pueden realizar pruebas para detectar mutaciones en EIF2AK4. Para algunos pacientes, la identificación de mutaciones de EIF2AK4 que se sabe causan EVOP confirma el diagnóstico de EVOP o HCP sin biopsia pulmonar.

Un diagnóstico de EVOP tiene importantes implicaciones terapéuticas. En primer lugar, las terapias específicas para la HAP, como el epoprostenol, generalmente no son tan efectivas como para el tratamiento de la HAP; e incluso pueden ser dañinas si se administran a un paciente con EVOP. En algunos pacientes, los tratamientos para la HAP, como el epoprostenol, pueden causar una acumulación rápida de líquido en los pulmones («edema pulmonar»).») Actualmente, el mejor tratamiento para la EVOP es el trasplante de pulmón.

Mi médico dice que tengo PCH. ¿Qué es eso?

La hemangiomatosis capilar pulmonar (HCP) es una enfermedad que afecta principalmente a los capilares pulmonares (vasos diminutos que se encuentran entre las arterias y las venas de los pulmones).) Los capilares crecen en exceso (o» proliferan») en el tejido pulmonar. El diagnóstico se puede hacer cuando los patólogos observan sobrecrecimiento capilar en una muestra de biopsia de pulmón. Sin embargo, al igual que la EVOP, la biopsia de pulmón a menudo plantea demasiado riesgo para los pacientes con hipertensión pulmonar avanzada; lo que obliga al médico a hacer un diagnóstico provisional de HCP.

Aunque las descripciones originales de la HCP y la EVOP identificaron cada una de ellas como una condición patológica única, la evidencia de que estas dos condiciones se superponen continúa acumulándose. Las pruebas incluyen resultados muy similares de pruebas de función pulmonar, anomalías similares en las tomografías computarizadas de tórax y observaciones de que los cambios patológicos de la EVOP y la HCP a menudo coexisten en el mismo paciente. Al igual que el PVOD, se ha demostrado que las mutaciones en el gen EIF2AK4 causan PCH en algunas familias. Además, al igual que la EVOP, las terapias para la HAP, como el epoprostenol, pueden hacer que los pulmones acumulen líquido rápidamente (edema pulmonar). En la actualidad, el trasplante pulmonar es la terapia más eficaz para los pacientes con HCP, al igual que para la EVOP.