Estomatocitosis
Estomatocitos (glóbulos rojos con palidez central similar a una hendidura)
La estomatocitosis es una afección poco frecuente de glóbulos rojos en la que un patrón similar a la boca o a una hendidura reemplaza la zona central normal de palidez. Estas células están asociadas con anemia hemolítica congénita y adquirida. Los síntomas son el resultado de la anemia.
Los estomatocitos son eritrocitos con una hendidura central o estoma en lugar de un área circular de palidez cuando se examinan en frotis secos; son unicóncavos en lugar de bicóncavos, lo que les da una apariencia similar a un tazón. Se pueden observar unos pocos estomatocitos en frotis de sangre preparados de individuos normales, así como de pacientes con alcoholismo agudo y enfermedad hepatobiliar. Un gran número de estomatocitos está asociado con trastornos hereditarios muy raros de permeabilidad a los cationes de glóbulos rojos que conducen a un aumento o disminución del contenido de agua de glóbulos rojos.
La estomatocitosis hereditaria comprende dos enfermedades diferentes: la xerocitosis o estomatocitosis hereditaria deshidratada y la estomatocitosis hereditaria sobrehidratada. Ambos son trastornos genéticos debido principalmente a una anormalidad de la permeabilidad de la membrana de los glóbulos rojos a los cationes monovalentes (Na+ y K+) que resulta en una alteración en el contenido de agua de los glóbulos rojos. El movimiento de los cationes y aniones divalentes es normal. Los glóbulos rojos típicos se conocen como estomatocitos (células con presencia en la boca) que aparecen en el examen de frotis de sangre. La manifestación clínica puede variar de anemia hemolítica asintomática a severa. La estomatocitosis hereditaria muestra herencia autosómica dominante y puede causar anemia hemolítica grave que se presenta muy temprano en la vida.
La anemia hemolítica con estomatocitosis (hasta 40-60%), el recuento elevado de reticulocitos, los niveles elevados de bilirrubina sérica y la concentración reducida de haptoglobina sérica en niños o adolescentes son características características de la estomatocitosis hereditaria.
Estomatocitos
Los estomatocitos se han observado en diversas afecciones adquiridas, incluidas neoplasias, enfermedades cardiovasculares y hepáticas crónicas, alcoholismo y terapia con medicamentos, algunos de los cuales se sabe que son estomatocitogénicos in vitro. En algunas de estas afecciones, el porcentaje de estomatocitos en el frotis de sangre periférica puede acercarse al 100%. Sin embargo, la importancia clínica de esta observación no está clara porque los estomatocitos están ausentes en la mayoría de los pacientes con las afecciones enumeradas. Además, algunos estomatocitos se pueden encontrar en individuos normales (3-5%). La asociación más consistente es la de la estomatocitosis y el consumo excesivo de alcohol.
La esplenectomía mejora la anemia en algunos casos.
La estomatocitosis adquirida con anemia hemolítica ocurre principalmente con la reciente ingestión excesiva de alcohol. Los estomatocitos en la sangre periférica y la hemólisis desaparecen dentro de las 2 semanas posteriores a la abstinencia del alcohol. La estomatocitosis también se puede observar en talasemia, enfermedades neoplásicas, cardiovasculares o hepatobiliares, incluido el alcoholismo agudo, y durante el tratamiento con ciertos medicamentos, algunos de los cuales se sabe que son estomatocitogénicos in vitro.
Patrick G. Gallagher; Faramarz Naeim; y Bertil Glader. Trastornos de la Membrana de los Glóbulos Rojos. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780123838346000768
