Resumen

Se necesita una gran colección de buenos marcadores genéticos para mapear los genes que causan enfermedades genéticas humanas. Aunque se han descrito casi 400 marcadores polimórficos de ADN para cromosomas humanos, la mayoría tienen solo dos alelos y, por lo tanto, no son informativos para el análisis de la vinculación genética en muchas familias. Sin embargo, unos pocos sistemas de marcadores conocidos detectan loci que responden a la escisión de la enzima de restricción al producir un fragmento que puede tener muchas longitudes diferentes. Este polimorfismo se debe a la variación en el número de repeticiones en tándem de una secuencia corta de ADN. Debido a que la mayoría de los individuos serán heterocigotos en dichos loci, estos marcadores proporcionarán información de enlace en casi todas las familias. Diez secuencias oligoméricas derivadas de las regiones de repetición en tándem del gen de la mioglobina, el pseudogén de la zeta-globina, el gen de la insulina y la región del gen X del virus de la hepatitis B, se utilizaron para desarrollar una serie de sondas de una sola copia. Estas sondas revelaron nuevos loci genéticos altamente polimórficos cuyos tamaños de alelos reflejaban la variación en el número de repeticiones en tándem.