Oncomine es una prueba dirigida para la identificación de mutaciones somáticas clínicamente significativas, incluidas variantes de un solo nucleótido (SNV), inserciones y eliminaciones (Indel), fusiones de genes y alteraciones del número de copias (CNAs) de ADN y ARN de 143 genes relacionados con el cáncer (>2.500 amplicones) en tumores sólidos, mediante secuenciación dirigida de próxima generación (NGS). Los genes interrogados en el ensayo se clasifican por alteraciones genómicas en 73 genes de puntos calientes (con SNVs e Indel), incluidos 49 genes con CNAs focales, como ERBB2, y 23 genes con fusiones conocidas como ALK y ROS1 en el CPNM. La prueba también incluye cuatro pares de ensayos de desequilibrio de expresión de 5′, 3′ para ALK, ROS1, RET y NTRK1. Además, la prueba proporciona una cobertura completa de 26 genes supresores de tumores.

El panel integral Oncomine es capaz de detectar fusiones NTRK1, NTRK2 y NTRK3. Los pacientes con este tipo de fusión pueden ser elegibles para larotrectinib, un tratamiento recientemente aprobado por la FDA para los cánceres de fusión de receptores de tropomiosina cinasa (TRK).

Hoja informativa de Oncomine
Preguntas frecuentes de Oncomine

Requisitos de la muestra

1. Muestras embebidas en parafina fija con formalina (FFPE)
1. Se requiere una H&Portaobjetos E y 15-20 secciones sin teñir
2. La cantidad mínima de celularidad neoplásica aceptable es del 20%
2. Espécimen de Aspiración con aguja Fina Fija (FNA)
1. Se requiere un portaobjetos H&E y 15-20 secciones sin teñir del bloque celular
2. La cantidad mínima de celularidad neoplásica aceptable es del 20%
3. Solución citolítica
Células
1. suspendidas en citolito o solución PreservCyt
2. Conservadas a temperatura ambiente no más de 8 días

Solicitar la prueba

El Panel Integral de Mutaciones Oncomine está disponible en Epic y puede ser solicitado por un oncólogo. Un patólogo o citopatólogo también puede solicitar la prueba directamente a través de CoPath.

Descargo de responsabilidad

La Prueba Integral Oncomine fue desarrollada y sus características de rendimiento fueron determinadas por el Laboratorio de Genómica Clínica del Instituto Englander de Medicina de Precisión / Departamento de Patología y Medicina de Laboratorio de Weill Cornell Medicine / Hospital Presbiteriano de Nueva York; y aprobada por el Departamento de Salud del Estado de Nueva York (NYS-DOH). Este método no ha sido aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA). La FDA ha determinado que dicha autorización o aprobación no es necesaria.

Las variantes de origen incierto (línea germinal versus origen somático) no se pueden determinar de manera inequívoca en esta prueba, de modo que no se notifican alteraciones de la línea germinal. Si se sospecha una posible mutación patógena de la línea germinal (hereditaria), se recomendará en una nota el asesoramiento de un consejero genético certificado por la junta.