La paquioniquia congénita es una afección que afecta principalmente la piel y las uñas. Los signos y síntomas de esta afección generalmente se hacen evidentes en los primeros años de vida.

Casi todas las personas con paquioniquia congénita muestran algunos signos de distrofia hipertrófica de las uñas, que hace que las uñas de las manos y de los pies se vuelvan gruesas y de forma anormal. La mayoría de los niños afectados también desarrollan ampollas y callos muy dolorosos en las plantas de los pies y, con menos frecuencia, en las palmas de las manos. Esta afección se conoce como queratodermia palmoplantar. Las ampollas y los callos graves en los pies generalmente comienzan a formarse en la infancia, cuando comienzan a caminar, y pueden hacer que caminar sea doloroso o imposible.

La paquioniquia congénita puede tener varias características adicionales, que varían entre los individuos afectados. Estas características incluyen manchas gruesas y blancas en la lengua y el interior de las mejillas (leucoqueratosis oral); protuberancias llamadas queratosis folicular que se desarrollan alrededor de los folículos pilosos en los codos, las rodillas y la cintura; quistes en las axilas, la ingle, la espalda o el cuero cabelludo; y sudoración excesiva en las palmas de las manos y las plantas de los pies (hiperhidrosis palmoplantar). Algunas personas afectadas también desarrollan quistes generalizados llamados esteatocistomas, que están llenos de una sustancia grasa llamada sebo que normalmente lubrica la piel y el cabello. Algunos bebés con paquioniquia congénita tienen dientes prenatales o natales, que son dientes presentes al nacer o en la primera infancia. En algunos casos, la paquioniquia congénita puede afectar la laringe (laringe), causando ronquera o problemas respiratorios.

Los investigadores solían distinguir la paquioniquia congénita como uno de dos tipos, PC-1 o PC-2, según la causa genética y el patrón de signos y síntomas. Sin embargo, a medida que se identificaron más individuos afectados, se hizo evidente que las características de los dos tipos se superponían considerablemente. Ahora los investigadores prefieren una descripción de la paquioniquia congénita basada en el gen que está alterado.