La EVW es el tipo de trastorno hemorrágico más común, que afecta aproximadamente al uno por ciento de la población mundial. Afecta a mujeres y hombres por igual. Sin embargo, debido a que los síntomas pueden ser leves, muchas personas afectadas no han sido diagnosticadas o no se diagnostican hasta más adelante en la vida. Si tiene VWD, es posible que no esté presente o que tenga una deficiencia del factor VWD (VWF). También es posible que tenga un montón de factor VWD, pero no funciona correctamente. Esto significa que la sangre no puede formar con éxito un coágulo o un tapón plaquetario o porque el sitio de la hemorragia no puede recibir suficiente FVIII porque el FVW no lo transporta adecuadamente. La VWD suele ser hereditaria, pero también se puede adquirir. La herencia de VWD es muy complicada. La EVW adquirida se conoce como Síndrome de von Willebrand adquirido (aVWS). Las personas con VWD que tienen acceso a la terapia de reemplazo de factores y otros medicamentos para el control de hemorragias tienen una esperanza de vida normal y pueden llevar una vida bastante normal. La EVW se diagnostica con más frecuencia en las mujeres porque causa menorragia en aproximadamente el 70% de los casos; sin embargo, el sangrado puede disminuir durante el embarazo y el parto debido a cambios hormonales que elevan los niveles de FVW y FVIII. Además, puede ser más grave en personas con un grupo sanguíneo «O».

El FVW tiene dos funciones en la coagulación:

• Hace que las plaquetas se adhieran para formar un tapón plaquetario.
• Se asegura de que haya suficiente FVIII en el torrente sanguíneo, se une al FVIII y lo transporta al sitio de la lesión, y lo protege de que se descomponga en el torrente sanguíneo.

Tipos de VWD:

Hay cinco tipos de VWD: VWD tipo 1, VWD tipo 2, VWD tipo 3, pseudo-VWD y adquirido. Los tipos de VWD 1 y 3 son cuantitativos, lo que significa que si tiene cualquiera de estos tipos, tiene una deficiencia de VWF. El VWD tipo 2 es cualitativo, lo que significa que es posible que tenga suficiente VWF, pero no funciona correctamente y tiene varios subtipos (en orden de coincidencia: 2a, 2b, 2n y 2m). Debido a que cada tipo y subtipo de VWD tiene diferentes tratamientos y terapias, es importante que sepa qué tipo tiene.

VWD Tipo 1

VWD Tipo 1 es el más común (del 70% al 80% de las personas con VWD tienen esto). Si tiene VWD tipo 1, su VWF funciona correctamente, pero no tiene suficiente VWF en el torrente sanguíneo, lo que puede desafiar la capacidad de coagulación y causar sangrado. Debido a que el FVW transporta el FVIII al sitio de la lesión, también puede tener un nivel bajo de FVIII en el torrente sanguíneo. A muchas personas con VWD tipo 1 se les diagnostica tarde en la vida después de una lesión grave o una cirugía.

VWD Tipo 2

VWD tipo 2 es el siguiente más común (del 15% al 30% de los que tienen VWD tienen uno de los subtipos VWD tipo 2). Si tiene VWD tipo 2, su VWF no funciona correctamente, por lo que incluso si tiene suficiente, aún puede tener hemorragias. Para comprender la EVW tipo 2, es necesario saber que la proteína FVW tiene algo llamado «multímeros», que la unen a las plaquetas y al FVIII. Si los multímetros tienen el tamaño o la forma incorrectos (o no hay suficientes), su FVW no se unirá a las plaquetas o al FVIII, o se unirá en el momento equivocado. Dado que el FVW es lo que estabiliza el FVIII y lo transporta al sitio de una lesión, si no se produce esta unión, las plaquetas no se transportan al sitio de la lesión para formar un tapón plaquetario, o el FVIII no se transporta al sitio de la lesión para formar un coágulo exitoso (fibrina). (Esto también puede hacer que el FVIII circulante sea bajo, lo que lleva a un diagnóstico erróneo temporal de hemofilia A.) La forma en que cada subtipo de disfunción de VWD tipo 2 es un poco diferente y puede tener diferentes tratamientos y terapias que funcionarán, por lo que necesita saber qué subtipo (2a, 2b, 2n o 2m) tiene:

Tipo 2a: Si tiene VWD tipo 2a, es probable que su nivel de VWF sea bajo, pero el verdadero problema es que no tiene suficientes multímetros VWF grandes (los multímetros hendidos son demasiado pequeños y no pueden causar adhesión) porque no están formados, lo que impide que sus plaquetas se peguen entre sí para formar un buen tapón plaquetario.

Tipo 2b: Si tiene VWD tipo 2b, es probable que su factor VWF sea bajo, pero el problema real es que no tiene suficientes multímetros VWF grandes porque, después de su secreción, se unen a las plaquetas demasiado pronto (incluso antes de que ocurra una lesión). Luego se cortan, y los multimeros cortados restantes no se pueden unir a las plaquetas. El cuerpo elimina los multimeros que estaban unidos a las plaquetas demasiado pronto, lo que causa una escasez de plaquetas y de FVW en la sangre, por lo que no se puede formar un tapón plaquetario.

Tipo 2n: Si tiene VWD tipo 2n, su VWF funciona normalmente con plaquetas (por lo que formará el tapón plaquetario), pero no es capaz de unirse al FVIII y llevarlo al sitio de una lesión. Dado que la unión del FVW al FVIII es lo que estabiliza el FVIII, también tendrá niveles bajos de FVIII, lo que desafiará su capacidad de producir un coágulo de fibrina. (Debido al bajo FVIII causado por esto, algunas personas reciben un diagnóstico erróneo temporal de hemofilia A leve).

Tipo 2m: Si tiene EVW tipo 2m, tiene aproximadamente el número correcto de multímetros, pero su FVW no puede unirse a las plaquetas, por lo que no puede formar un tapón plaquetario.

VWD Tipo 3

Si tiene VWD tipo 3, tiene el tipo más raro de VWD (aproximadamente una persona en un millón) y, por lo general, los síntomas más graves. Si tiene VWD tipo 3, tiene casi indetectable o no tiene VWF. Dado que el FVW estabiliza y transporta el FVIII, también tendrá niveles bajos de FVIII. Con niveles bajos de ambos, no podrá formar un tapón plaquetario o un coágulo de fibrina. Esto significa que puede tener sangrado espontáneo en las articulaciones y los músculos. Además, es posible que tengas hemorragias en la mucosa, como hemorragias nasales, bucales o menorragia. Debido a la gravedad de los síntomas, a muchos se les diagnostica la EVW tipo 3 a una edad temprana.

VWD adquirido (AVW)

Si tienes AVW, no naciste con él. De hecho, ocurre con mayor frecuencia en personas mayores de 40 años de edad sin antecedentes de sangrado previo. aVWS ocurre generalmente debido a un estado de enfermedad adicional (e. g. adhesión de células tumorales y respuesta autoinmune o estenosis aórtica).

Pseudo-VWD

Si tiene pseudo-VWD, también conocida como VWD de tipo plaquetario, sus niveles de VWF son normales, su VWF no es defectuoso y su gen von Willebrand no está necesariamente mutado. El verdadero problema es en realidad con el receptor de plaquetas, la glicoproteína Ib (GPIb), en la sangre que a veces une las plaquetas inactivas con el FVW. Estos receptores son «sobreactivos» y se unen al FVW demasiado agresivamente y demasiado pronto, por lo que el cuerpo elimina las moléculas de plaquetas/FVW unidas, lo que le deja con niveles potencialmente bajos de multimeros de plaquetas y FVW.

Datos curiosos sobre VWD

VWD lleva el nombre del médico finlandés Erik von Willebrand, que vivió de 1870 a 1949. Fue el primero en describir el VWD que encontró en familias de las Islas Aland. Aunque no pudo identificar la causa real del trastorno, fue capaz de distinguirlo de otros trastornos hemorrágicos.

Las VWD de tipo 2A solían estar subclasificadas en tipos IIA, IIC, IID y IIE, pero discriminar entre estas subclasificaciones de tipo 2A no mostraba utilidad clínica, por lo que ahora se las conoce a todas como tipo 2A.