Ya has notado los síntomas durante un tiempo. Tal vez los has tenido desde la infancia, y doctor tras doctor estaba desconcertado. O tal vez los síntomas comenzaron en su vida adulta, volviéndose gradualmente más notorios. Has ido al médico, pero no están seguros de qué hacer.

Tiene una enfermedad no diagnosticada, tal vez incluso una rara. Pero, ¿a dónde vas en busca de ayuda? ¿Y cómo se obtiene un diagnóstico? Aquí está todo lo que necesitas saber.

¿Qué es una enfermedad no diagnosticada?

Una enfermedad no diagnosticada es uno o más problemas médicos que los médicos no han podido identificar una causa.

A menudo, esto significa que la enfermedad subyacente es rara, por lo que nadie fue capaz de identificarla. Otras veces, es simplemente un grupo de síntomas poco comunes para una enfermedad más común, o un grupo de problemas que en realidad pertenecen a dos o tres enfermedades diferentes, dice la Dra. Gail Jarvik, una genetista médica que dirige la Clínica de Medicina Genética en el Centro Médico de la Universidad de Washington.

Además, «a veces puedes explicar partes de la afección de alguien y no otras partes», dice.

¿Qué es una enfermedad rara?

Si menos de 200.000 personas se ven afectadas, una enfermedad se considera rara, según los Institutos Nacionales de la Salud (NIH).

Sin embargo, dado que hay al menos 7.000 enfermedades raras identificadas, tener una enfermedad rara en general no es realmente tan rara. Los NIH estiman que hasta 30 millones de estadounidenses tienen una enfermedad rara.

Las afecciones raras pueden implicar una amplia gama de síntomas y afectar a muchas partes diferentes del cuerpo. Pueden incluir enfermedades autoinmunes, trastornos sanguíneos poco frecuentes, enfermedades que afectan partes específicas del cuerpo, como los ojos o el corazón, enfermedades que afectan varias partes del cuerpo e incluso enfermedades causadas por un parásito o virus.

«Podría ser causada por genes, el entorno o alguna interacción entre los dos. Las enfermedades pueden ser de cualquier sistema orgánico», explica Jarvik.

¿Cómo tratan los médicos de encontrar un diagnóstico?

Tratar de profundizar en un diagnóstico de una afección poco común puede implicar muchas cosas: evaluación exhaustiva, pruebas genéticas y de otro tipo, imágenes, revisión de registros médicos y entrevistas y exámenes físicos en persona, así como evaluaciones de familiares que comparten síntomas similares.

Jarvik hace estas cosas en su práctica médica, pero también como codirectora de la Red de Enfermedades No Diagnosticadas del Noroeste del Pacífico, parte de un programa nacional dirigido por los NIH para ayudar a las personas con afecciones no diagnosticadas a obtener respuestas, así como a profundizar en la comprensión científica de la enfermedad.

A través del programa, el equipo de Jarvik planea un trabajo aún más riguroso para identificar anomalías genéticas que podrían causar enfermedades.

A veces, obtener un diagnóstico solo es posible gracias a los avances en el conocimiento y la tecnología médicos, dice Jarvik.

Más allá de las pruebas genéticas y médicas estándar para enfermedades raras, el programa ofrece a los pacientes pruebas basadas en la investigación que implican no solo comparar los síntomas con afecciones médicas raras que ya se han identificado, sino también buscar afecciones completamente nuevas.

Los médicos e investigadores pueden echar un vistazo detallado a la bioquímica única de una persona, incluida su composición genética, tanto el ADN como el ARN, y cosas como las proteínas.

«La Red de Enfermedades No Diagnosticadas tiene un programa completo de organismos modelo, por lo que si encontramos un cambio genético en alguien que creemos que está asociado con la enfermedad, tenemos recursos para poner ese cambio en un modelo para ver si realmente cambia el sistema en ese organismo. Nos ayuda a entender si esa es una causa en nuestros pacientes», explica.

A veces las pruebas ni siquiera son necesarias; un diagnóstico se puede hacer simplemente a partir de una revisión extremadamente exhaustiva de los registros médicos o de una consulta con otros expertos.

Es un proceso muy minucioso e individualizado. Y con el avance de la tecnología a diario, siempre hay espacio para nuevos descubrimientos, dice Jarvik.

«Algunos de los pacientes en los que podemos hacer un diagnóstico ahora, no se podía hacer un diagnóstico hace años; la tecnología o la comprensión médica no existían», dice.

¿Qué debo hacer si no puedo obtener un diagnóstico?

Si crees que tienes una enfermedad subyacente que no ha sido diagnosticada, puedes pedirle a tu proveedor de atención primaria que te derive a un especialista. Y si usted o su médico sospechan que la enfermedad podría ser genética, siempre puede pedir una cita en una clínica de genética médica.

La captura? Es probable que las compañías de seguros no cubran los costos de las pruebas novedosas, dice Jarvik.

Aquí es donde entra en juego la Red de Enfermedades No Diagnosticadas. Si es aceptado en el programa, la mayoría de los gastos estarán cubiertos, incluidos los de viaje, evaluación y pruebas.

La inscripción en el programa también incluye beneficios que no están disponibles en una clínica, como los métodos de prueba basados en la investigación.

Una cosa importante a tener en cuenta es que la Red de Enfermedades No Diagnosticadas solo considera a las personas que tienen síntomas científicamente observables, dice Jarvik. Las personas con cáncer solo son elegibles para el programa si el cáncer no es su principal razón para ser atendidas. Ambas reglas fueron establecidas por los NIH.

«Desafortunadamente, eso significa que no podemos diagnosticar cosas que son más subjetivas, como el dolor o la depresión», dice.

Los niños con condiciones misteriosas también pueden inscribirse en el programa. La codirectora de Jarvik, la Dra. Katrina Dipple, supervisa la parte pediátrica de la Red de Enfermedades No Diagnosticadas de Seattle Children’s.

Para presentar su solicitud, debe enviar una carta de su médico que incluya su historial médico.

Puede parecer un poco incómodo pedirle a su médico que lo derive a otro lugar, pero en última instancia, su objetivo es ayudarlo, por lo que deben estar a bordo, dice Jarvik.

La realidad es que muchos médicos de atención primaria no tienen el conocimiento especializado, o el acceso a laboratorios de investigación y equipos, que tienen los especialistas, dice Jarvik. Esto no significa que su médico no sea bueno en su trabajo.

«Espero que los pacientes no tengan miedo de hacer la pregunta a su médico,’ ¿Puede ayudar el experto?»dice ella.

¿Cómo son los resultados?

Es importante tener en cuenta que incluso con programas especializados como la Red de Enfermedades No Diagnosticadas, algunas personas aún no obtendrán respuestas, al menos no de inmediato. Pero otros lo harán.

«Con un diagnóstico, puede cambiar el tratamiento de una persona y mejorar su salud y vida. A veces no puedes hacer eso y solo les das una explicación. Pero eso ayuda a las personas a obtener un seguro para cubrir la atención y obtener servicios sociales y educativos», dice Jarvik.

Cita un ejemplo de una paciente que no pudo obtener la cobertura de discapacidad que necesitaba hasta que se le diagnosticó; y otro paciente, un niño, que solo recibió apoyo en el aula cuando se hizo un diagnóstico, a pesar de que su familia había pedido ayuda antes.

Un diagnóstico puede eliminar dudas y ayudar a las personas a encontrar una comunidad de otras personas que compartan experiencias similares. También puede traer alivio para los padres.

«He tenido padres llorando después del diagnóstico porque han llevado esta carga pensando que los problemas de salud de sus hijos eran su culpa», dice Jarvik.

Los beneficios del diagnóstico también van más allá del individuo y de la familia.

Jarvik utiliza el ejemplo de las estatinas, medicamentos ahora comunes que ayudan a reducir el colesterol y prevenir los ataques cardíacos y los accidentes cerebrovasculares. Los medicamentos solo se descubrieron después de que los investigadores estudiaran los trastornos del colesterol que se transmitieron en las familias, descubriendo la biología subyacente del control del colesterol.

» Las personas con trastornos raros son clave para ayudarnos a comprender cómo el genoma influye en nuestra salud. Cuando encontramos un cambio genético asociado con una afección, eso nos ayuda a entender la biología de los seres humanos. Y nos hace prometedores para futuros tratamientos y curas», dice.