En resumen, este caso ilustra un síndrome de reticulocitosis no reconocido previamente, secundario a un defecto en la degradación de la reticulina. Tenemos conocimiento de otros dos informes de casos en la literatura que también describen pacientes con un recuento elevado de reticulocitos cuyos glóbulos rojos parecían carecer de la capacidad de degradar la reticulina (Lofters et. al.1978, Tulliez et. al. 1982). Sin embargo, en ambos casos solo se observó reticulocitosis leve y parecía estar relacionado con síndromes preleucémicos. Nuestro paciente no tenía evidencia de preleucemia y, de hecho, ha sido seguido durante más de cuatro años sin evidencia de otras anormalidades hematológicas. La anemia leve que ha persistido en este paciente puede sugerir que, aunque no hay evidencia de hemólisis en este paciente, puede estar ocurriendo alguna cantidad menor de hemólisis. Debido a la relativa insensibilidad de otras medidas de muerte eritrocitaria temprana (supervivencia 51Cr, biopsia de médula ósea, etc…), y la pérdida del recuento de reticulocitos como índice sensible de hemólisis, no se puede excluir una cantidad menor de hemólisis. Esto no disminuye la validez de las observaciones mencionadas anteriormente, ya que esta reticulocitosis masiva no puede explicarse por una hemólisis mínima. Si la reticulocitosis de este paciente representa un síndrome adquirido o congénito, no se resuelve en la actualidad. A pesar de que su hermano no está afectado, y de que solo tenemos un recuento ligeramente elevado de reticulocitos de 1981, sigue existiendo la posibilidad de que este síndrome sea congénito. En la actualidad, estamos en el proceso de caracterizar aún más el defecto específico en estos glóbulos rojos. Otros ensayos de actividad de lipoxigenasa y proteasa, la capacidad de ubiquitinar proteínas, la identificación específica de las estructuras similares a las mitocondrias y los ensayos de síntesis de proteínas están en progreso o están planificados. La incapacidad de degradar la reticulina en los glóbulos rojos de este paciente y el impacto de esto en otros procesos fisiológicos celulares brindan una excelente oportunidad para mejorar nuestra comprensión de la fisiología normal de los glóbulos rojos, particularmente, sospechamos en este paciente, de la proteólisis dependiente de ubiquitina-ATP.