El síndrome asociado a SATB2 es una afección que afecta a varios sistemas corporales. Se caracteriza por discapacidad intelectual, problemas graves del habla, anomalías dentales, otras anomalías de la cabeza y la cara (anomalías craneofaciales) y problemas de comportamiento. Algunas de las características comunes se pueden describir usando el acrónimo SATB2 (que es el nombre del gen involucrado en la afección): anomalías graves del habla, anomalías del paladar, anomalías de los dientes, problemas de comportamiento con o sin anomalías óseas o cerebrales, y aparición antes de los 2 años de edad.

Las personas con síndrome asociado a SATB2 suelen tener discapacidad intelectual de leve a grave, y su capacidad para hablar se retrasa o está ausente. El desarrollo de las habilidades motoras, como darse la vuelta, sentarse y caminar, también puede retrasarse. Muchas personas afectadas tienen problemas de comportamiento, incluyendo hiperactividad y agresión. Algunos exhiben comportamientos autistas, como movimientos repetitivos. Una personalidad feliz o demasiado amistosa también es común entre las personas con síndrome asociado a SATB2. Los problemas neurológicos menos comunes incluyen dificultades de alimentación y tono muscular débil (hipotonía) en la infancia. Aproximadamente la mitad de las personas afectadas tienen anomalías en la estructura del cerebro.

Las anomalías craneofaciales más comunes en personas con síndrome asociado a SATB2 son un arco alto o una abertura en el techo de la boca (arco alto o paladar hendido), una mandíbula inferior pequeña (micrognatia) y anomalías dentales, que pueden incluir dientes de tamaño o forma anormales, dientes extra (supernumerarios) o dientes faltantes (oligodoncia). Algunas personas con síndrome asociado a SATB2 tienen otros rasgos faciales inusuales, como una frente prominente, orejas bajas o un área grande entre la nariz y la boca (un filtro largo).

Los menos afectados son el corazón, los genitales y el tracto urinario (tracto genitourinario), la piel y el cabello.