El síndrome de Maffucci es una enfermedad rara que involucra encondromatosis múltiple y hemangiomas cavernosos de la dermis, subcutis u órganos internos. Los encondromas pueden provocar deformidades o fracturas.

Un hombre de 51 años de edad que fue diagnosticado con síndrome de Maffucci a los 10 años de edad se presentó para el legrado de un encondroma y un injerto óseo en la falange proximal derecha del pulgar y el tercer metatarsiano derecho, y la escisión de un hemangioma grande en la palma izquierda. La distribución asimétrica de encondromas y hemangiomas fue evidente. En particular, hubo más hemangiomas en la mano derecha (Figura 1), y la radiografía indicó encondromas en el primer, cuarto y quinto dígitos de la mano izquierda y el segundo dígito de la mano derecha con radiolucencia y destrucción de la corteza. La mano izquierda tenía tejido blando aumentado con hemangiomas y flebolitos en el interior (Figura 2A). La ecografía de estos hemangiomas reveló pequeñas manchas calcificadas y lesiones anecoicas circundantes (Figura 2B).

El síndrome de Maffucci es una enfermedad rara que se notificó por primera vez en 1881 y se caracteriza por encondromatosis múltiple y hemangiomas cavernosos de la dermis, subcutis u órganos internos al nacer o en la infancia temprana1. Los encondromas en las regiones metafisarias de los huesos largos también pueden dar lugar a deformidades y asimetrías de las extremidades, así como a fracturas patológicas1. El síndrome de Maffucci debe diferenciarse de la enfermedad de Ollier, que se caracteriza por encondromatosis sola. Ambas enfermedades están asociadas con mutaciones somáticas de la isocitrato deshidrogenasa 1 o 22,3,4. Es necesario un seguimiento estrecho del paciente debido al riesgo creciente de neoplasias malignas, como adnocarcinoma pancreático, glioma encefálico y condrosarcoma5. No se necesita atención médica si un paciente es asintomático, y se debe considerar la intervención quirúrgica cuando se traten fracturas o neoplasias asociadas.