¿Qué es el síndrome de Miller-Dieker?el síndrome de Miller-Dieker es una afección caracterizada por un patrón de desarrollo cerebral anormal conocido como lisencefalia. Normalmente, el exterior del cerebro (corteza cerebral) tiene varias capas con pliegues y surcos. Las personas con lisencefalia tienen un cerebro anormalmente liso con menos pliegues y surcos. Estas malformaciones cerebrales causan discapacidad intelectual grave, retraso en el desarrollo, convulsiones, rigidez muscular anormal (espasticidad), tono muscular débil (hipotonía) y dificultades para alimentarse. Las convulsiones generalmente comienzan antes de los seis meses de edad, y algunas ocurren desde el nacimiento. Por lo general, cuanto más lisa es la superficie del cerebro, más graves son los síntomas asociados.

Además de la lisencefalia, las personas con síndrome de Miller-Dieker tienden a tener rasgos faciales distintivos que incluyen una frente prominente, una apariencia hundida en el centro de la cara (hipoplasia de la cara media), una nariz pequeña y hacia arriba, orejas de forma anormal y de implantación baja, una mandíbula pequeña y un labio superior grueso. Algunas personas con esta afección también crecen más lentamente que otros niños. En raras ocasiones, las personas afectadas tendrán malformaciones cardíacas o renales o una abertura en la pared del abdomen (un onfalocele) que permite que los órganos abdominales sobresalgan a través del ombligo. Las personas con síndrome de Miller-Dieker también pueden tener problemas respiratorios potencialmente mortales. La mayoría de las personas con esta afección no sobreviven más allá de la infancia.

¿Qué tan común es el síndrome de Miller-Dieker?El síndrome de Miller-Dieker parece ser un trastorno poco frecuente, aunque se desconoce su prevalencia.

¿Cuáles son los cambios genéticos relacionados con el síndrome de Miller-Dieker?El síndrome de Miller-Dieker es causado por una deleción de material genético cerca del final del brazo corto (p) del cromosoma 17. Los signos y síntomas del síndrome de Miller-Dieker probablemente estén relacionados con la pérdida de múltiples genes en esta región. El tamaño de la eliminación varía entre los individuos afectados.

Los investigadores están trabajando para identificar todos los genes que contribuyen a las características del síndrome de Miller-Dieker. Han determinado que la pérdida de un gen en particular en el cromosoma 17, PAFAH1B1, es responsable del signo característico de lisencefalia del síndrome. La pérdida de otro gen, YWHAE, en la misma región del cromosoma 17 aumenta la gravedad de la lisencefalia en personas con síndrome de Miller-Dieker. Genes adicionales en la región eliminada probablemente contribuyen a las variadas características del síndrome de Miller-Dieker.

¿Se puede heredar el síndrome de Miller-Dieker?La mayoría de los casos de síndrome de Miller-Dieker no son hereditarios. La deleción ocurre con mayor frecuencia como un evento aleatorio durante la formación de células reproductivas (óvulos o espermatozoides) o en el desarrollo fetal temprano. Por lo general, las personas afectadas no tienen antecedentes de este trastorno en su familia.

Cuando el síndrome de Miller-Dieker se hereda, su patrón de herencia se considera autosómico dominante porque una deleción en una copia del cromosoma 17 en cada célula es suficiente para causar la afección. Aproximadamente el 12 por ciento de las personas con síndrome de Miller-Dieker heredan una anomalía cromosómica de un padre no afectado. En estos casos, el padre lleva un reordenamiento cromosómico llamado translocación equilibrada, en el que no se gana ni se pierde material genético. Las translocaciones equilibradas generalmente no causan ningún problema de salud; sin embargo, pueden desequilibrarse a medida que pasan a la siguiente generación. Los niños que heredan una translocación desequilibrada pueden tener un reordenamiento cromosómico con material genético extra o faltante. Las personas con síndrome de Miller-Dieker que heredan una translocación desequilibrada carecen de material genético del brazo corto del cromosoma 17, lo que resulta en los problemas de salud característicos de este trastorno.

¿Qué otros nombres usan las personas para el síndrome de Miller-Dieker?
• Síndrome de lisencefalia clásica
* SMD
* Síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker

¿Dónde puedo encontrar información adicional sobre el síndrome de Miller-Dieker?Fundación para la Epilepsia 4351 Garden City Drive Landover, Maryland 20785 800 332 1000 Llamada gratuita www.epilepsyfoundation.org

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Referencia Casera de Genética. Síndrome de Miller-Dieker. Disponible en: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/miller-dieker-syndrome. Consultado el 21 de enero de 2014.

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