¿Qué es el síndrome de Pendred?

El síndrome de Pendred es un trastorno genético que causa pérdida de audición temprana en niños. También puede afectar la glándula tiroides y, a veces, crear problemas de equilibrio. El síndrome lleva el nombre de Vaughan Pendred, el médico que describió por primera vez a las personas con el trastorno.

Los niños que nacen con síndrome de Pendred pueden comenzar a perder la audición al nacer o cuando tienen tres años de edad. Por lo general, su audición empeorará con el tiempo. La pérdida de audición a menudo ocurre de repente, aunque algunas personas recuperarán algo de audición más tarde. Con el tiempo, algunos niños con síndrome de Pendred se vuelven totalmente sordos.

Casi todos los niños con síndrome de Pendred tienen pérdida de audición bilateral, lo que significa pérdida de audición en ambos oídos, aunque un oído puede tener más pérdida de audición que el otro.

La pérdida de audición infantil tiene muchas causas. Los investigadores creen que en los Estados Unidos del 50 al 60 por ciento de los casos se deben a causas genéticas, y del 40 al 50 por ciento de los casos se deben a causas ambientales. Los profesionales de la salud utilizan diferentes pistas, como cuándo comienza la pérdida auditiva y si hay diferencias anatómicas en los oídos, para ayudar a determinar si un niño tiene síndrome de Pendred o algún otro tipo de sordera progresiva.

¿Cómo afecta el síndrome de Pendred a otras partes del cuerpo?

El síndrome de Pendred puede hacer que la glándula tiroides crezca. Una glándula tiroides agrandada se llama bocio. La tiroides es una glándula pequeña con forma de mariposa en la parte delantera del cuello, justo por encima de las clavículas. La tiroides juega un papel importante en la forma en que el cuerpo utiliza la energía de los alimentos. En los niños, la tiroides es importante para el crecimiento y desarrollo normales. Sin embargo, los niños con síndrome de Pendred rara vez tienen problemas para crecer y desarrollarse adecuadamente, incluso si su tiroides está afectada. Sus niveles de hormonas tiroideas suelen ser normales.

Las personas con síndrome de Pendred son significativamente más propensas que la población general a desarrollar bocio en su vida, aunque no todas las personas que tienen síndrome de Pendred lo tienen. La edad típica para que se desarrolle un bocio es en la adolescencia o en la adultez temprana. Si el bocio se vuelve grande, puede haber problemas para respirar y tragar. En este caso, un profesional de la salud debe revisar el bocio y decidir si es necesario el tratamiento. Las personas con síndrome de Pendred pueden necesitar visitar a un endocrinólogo, que es un médico especialmente capacitado y familiarizado con enfermedades y trastornos que afectan el sistema endocrino, incluida la glándula tiroides.

El síndrome de Pendred también puede afectar el sistema vestibular, que controla el equilibrio. Algunas personas con síndrome de Pendred mostrarán debilidad vestibular cuando se evalúe su equilibrio. Sin embargo, el cerebro es muy bueno para compensar un sistema vestibular débil, y la mayoría de los niños y adultos con síndrome de Pendred no tienen problemas de equilibrio ni dificultades para realizar tareas de rutina. Sin embargo, algunos bebés con síndrome de Pendred pueden comenzar a caminar más tarde que otros bebés.

Los científicos no saben por qué algunas personas con síndrome de Pendred desarrollan bocio o tienen problemas de equilibrio y otras no.

¿Qué causa el síndrome de Pendred?

El síndrome de Pendred puede ser causado por cambios o mutaciones en un gen llamado SLC26A4 (anteriormente conocido como gen PDS) en el cromosoma 7. Debido a que es un rasgo recesivo, un niño necesita heredar dos genes SLC26A4 mutados, uno de cada padre, para tener síndrome de Pendred. Dado que los padres del niño solo son portadores de una mutación en el gen SLC26A4, no tienen implicaciones para la salud.

Las parejas a las que les preocupa que puedan transmitir el síndrome de Pendred a sus hijos podrían querer someterse a pruebas genéticas. Un posible signo de que alguien podría ser portador de un gen SLC26A4 mutado es un antecedente familiar de pérdida auditiva temprana. Otro signo es un miembro de la familia que tiene bocio y pérdida de audición. Sin embargo, a menudo no hay antecedentes familiares de síndrome de Pendred en las familias de los niños que tienen el trastorno. Una mutación en el gen SLC26A4 se puede determinar mediante pruebas genéticas de una muestra de sangre.

La decisión de hacerse una prueba genética es complicada. La mayoría de las personas habla con un asesor genético capacitado para que les ayude a sopesar las consideraciones médicas, emocionales y éticas de las pruebas. Un asesor genético es un profesional de la salud que proporciona información y apoyo a las personas (y sus familias) que tienen un trastorno genético o que están en riesgo de padecerlo.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Pendred?

Un otorrinolaringólogo (un médico que se especializa en enfermedades del oído, la nariz, la garganta, la cabeza y el cuello) o un genetista clínico considerarán la pérdida de audición, las estructuras del oído interno y, a veces, la tiroides para diagnosticar el síndrome de Pendred. Evaluará el momento, la cantidad y el patrón de la pérdida auditiva y hará preguntas como «¿Cuándo comenzó la pérdida auditiva?», «¿Ha empeorado con el tiempo?», y » Did it happen suddenly or in stages?»La pérdida de audición temprana es una de las características más comunes del síndrome de Pendred; sin embargo, este síntoma por sí solo no significa que un niño tenga la afección.

El especialista utilizará técnicas de diagnóstico por imágenes del oído interno, como la resonancia magnética (RM) o la tomografía computarizada (TC), para buscar dos características del síndrome de Pendred. Una característica podría ser una cóclea con muy pocos giros. La cóclea es la parte en forma de espiral del oído interno que convierte el sonido en señales eléctricas que se envían al cerebro. Una cóclea sana tiene dos giros y medio, pero la cóclea de una persona con síndrome de Pendred puede tener solo un giro y medio. Sin embargo, no todas las personas con síndrome de Pendred tienen una cóclea anormal.

El Oído Interno

Crédito: NIH Medical Arts

Una segunda característica del síndrome de Pendred es un acueducto vestibular agrandado (ver figura). El acueducto vestibular es un canal óseo que va desde el vestíbulo (una parte del oído interno entre la cóclea y los canales semicirculares) hasta el interior del cráneo. Dentro del acueducto vestibular hay un tubo lleno de líquido llamado conducto endolinfático, que termina en el saco endolinfático en forma de globo. El conducto endolinfático y el saco por lo general también están agrandados.

Los expertos no recomiendan evaluar los niveles de hormona tiroidea en niños con síndrome de Pendred, ya que los niveles suelen ser normales. A algunos niños se les puede hacer una «prueba de lavado de perclorato», una prueba que determina si la tiroides funciona correctamente. Aunque esta prueba es probablemente la mejor para determinar la función tiroidea en el síndrome de Pendred, no se usa con frecuencia y ha sido reemplazada en gran medida por pruebas genéticas. Las personas que han desarrollado bocio pueden ser remitidas a un endocrinólogo, un médico especializado en trastornos glandulares, para determinar si el bocio se debe al síndrome de Pendred o a otra causa. El bocio es una característica común del síndrome de Pendred, pero muchas personas que lo desarrollan no tienen síndrome de Pendred. Por el contrario, muchas personas que tienen síndrome de Pendred nunca desarrollan bocio.

¿Qué tan común es el síndrome de Pendred?

El gen SLC26A4, que causa el síndrome de Pendred, representa entre el 5 y el 10 por ciento de la pérdida de audición hereditaria. A medida que los investigadores adquieren más conocimientos sobre el síndrome y sus características, esperan mejorar la capacidad de los médicos para detectar y diagnosticar el trastorno.

¿Se puede tratar el síndrome de Pendred?

Existen opciones de tratamiento para el síndrome de Pendred. Debido a que el síndrome es hereditario y puede involucrar problemas de tiroides y equilibrio, muchos especialistas pueden participar en el tratamiento, incluidos un médico de atención primaria, un audiólogo, un endocrinólogo, un genetista clínico, un asesor genético, un otorrinolaringólogo y un patólogo del habla y el lenguaje.

Para reducir la probabilidad de progresión de la pérdida auditiva, los niños y adultos con síndrome de Pendred deben evitar los deportes de contacto que puedan provocar lesiones en la cabeza; use protección para la cabeza cuando participe en actividades como montar en bicicleta y esquiar que puedan provocar lesiones en la cabeza; y evite situaciones que puedan provocar barotrauma (cambios rápidos y extremos en la presión), como el buceo o el tratamiento con oxígeno hiperbárico.

El síndrome de Pendred no es curable, pero un equipo médico trabajará en conjunto para fomentar elecciones informadas sobre las opciones de tratamiento. También pueden ayudar a las personas a prepararse para el aumento de la pérdida de audición y otras posibles consecuencias a largo plazo del síndrome.

Los niños con síndrome de Pendred deben comenzar el tratamiento temprano para adquirir habilidades de comunicación, como aprender el lenguaje de señas o el habla con señas, o aprender a usar un audífono. La mayoría de las personas con síndrome de Pendred tendrán una pérdida de audición lo suficientemente significativa como para ser consideradas elegibles para un implante coclear. Un implante coclear es un dispositivo electrónico que se inserta quirúrgicamente en la cóclea. Si bien un implante coclear no restablece ni crea una audición normal, evita las áreas lesionadas del oído para proporcionar una sensación de audición en el cerebro. Tanto los niños como los adultos son elegibles para recibir un implante.

Las personas con síndrome de Pendred que desarrollan bocio deben someterse a controles periódicos. El tipo de bocio que se encuentra en el síndrome de Pendred es inusual porque, aunque crece de tamaño, sigue produciendo cantidades normales de hormona tiroidea. Tal bocio a menudo se llama bocio eutiroideo.

¿Qué investigación se está llevando a cabo?

El NIDCD está financiando a investigadores que trabajan para comprender la pérdida de audición causada por síndromes hereditarios como el síndrome de Pendred, así como por otras causas. Los investigadores también están analizando cuidadosamente las características del trastorno y cómo el síndrome podría causar problemas en diferentes partes del cuerpo, como la tiroides y el oído interno.

Los científicos continúan estudiando la base genética del síndrome de Pendred. La proteína que produce el gen SLC26A4, llamada pendrin, se encuentra en el oído interno, los riñones y la glándula tiroides. Los investigadores han identificado más de 150 mutaciones o alteraciones de este gen que causan sordera.

Mediante el estudio de ratones, los científicos están adquiriendo una mayor comprensión de cómo un gen anormal SLC26A4 afecta la forma y la función de diferentes partes del cuerpo. Por ejemplo, al estudiar el oído interno de ratones con mutaciones en SLC26A4, los científicos ahora se dan cuenta de que el acueducto vestibular agrandado asociado con el síndrome de Pendred no es causado por una parada repentina en el desarrollo normal del oído. Estudios como este son importantes porque ayudan a los científicos a descartar algunas causas de un trastorno y, al mismo tiempo, ayudan a identificar áreas que necesitan más investigación. Los investigadores esperan que estos estudios finalmente conduzcan a terapias que puedan atacar las causas básicas de la afección.

¿Dónde puedo encontrar información adicional sobre el síndrome de Pendred?

El NIDCD mantiene un directorio de organizaciones que proporcionan información sobre los procesos normales y desordenados de audición, equilibrio, gusto, olfato, voz, habla y lenguaje.

Utilice las siguientes palabras clave para encontrar organizaciones que puedan responder preguntas y proporcionar información sobre el síndrome de Pendred:

• Pérdida de audición hereditaria
• Enfermedades / trastornos genéticos
• Identificación temprana de la sordera en niños