Síndrome de PHACE
- ¿Qué es el síndrome de PHACE?
- Síndrome de PHACE
- ¿Qué tan común es el síndrome de PHACE?
- ¿cuáles son los signos y complicaciones del síndrome PHACE?
- ¿Cuál es la importancia de los hemangiomas segmentarios?
- ¿Cómo se diagnostica el síndrome de PHACE?
- ¿Qué causa el síndrome PHACE?
- ¿Qué investigaciones se deben hacer en el síndrome de PHACE?
- ¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de PHACE?
- ¿Los bebés con síndrome de PHACE pueden ser tratados con propranolol de forma segura?
¿Qué es el síndrome de PHACE?
El síndrome de PHACE es una asociación entre los hemangiomas infantiles y las malformaciones de los ojos, el corazón, las arterias principales y el cerebro. PHACE fue descrito por primera vez por la Dra. Ilona Freidan en 1996.
El acrónimo PHACE significa:
- Malformaciones cerebrales de la fosa posterior
- Hemangiomas, particularmente lesiones faciales segmentarias grandes
- Anomalías arteriales
- Anomalías cardíacas (cardíacas) y coartación de la aorta
- Anomalías oculares y endocrinas
El síndrome de PHACES es el síndrome de PHACE más:
- Hendidura esternal, rafe supraumbilical, o ambos
Síndrome de PHACE
¿Qué tan común es el síndrome de PHACE?
El síndrome de PHACE es poco frecuente. El síndrome de PHACE afecta a las niñas nueve veces más que a los niños. Un estudio ha sugerido que el PHACE puede ser tan común, si no más común, que el síndrome de Sturge-Weber.
¿cuáles son los signos y complicaciones del síndrome PHACE?
Los bebés con FACE tienen:
- hemangioma segmentario grande en la cara, el cuero cabelludo o el cuello, o, en raras ocasiones, en el brazo o el tronco.
- Los hemangiomas pueden ulcerarse y sangrar y pueden ser dolorosos.
- Los hemangiomas cerca del ojo pueden provocar pérdida de la vista.
- Los hemangiomas dentro del oído o las estructuras auditivas dentro del cerebro pueden provocar pérdida de audición.
- Anomalías de los vasos sanguíneos u otras estructuras dentro del cerebro.
- Estos pueden provocar accidentes cerebrovasculares, convulsiones y retraso en el desarrollo, particularmente en la función motora (movimiento).
- Los problemas cardíacos incluyen estrechamiento del arco aórtico, anomalías complejas del arco o defectos septales («agujero en el corazón»).
- El síndrome de PHACE también puede presentarse con anomalías hormonales (endocrinas).
¿Cuál es la importancia de los hemangiomas segmentarios?
El sitio o segmento específico afectado por un hemangioma puede indicar los probables problemas en los tejidos subyacentes.
Los hemangiomas en la cara afectan a cuatro segmentos primarios:
- El segmento 1 (frontotemporal) involucra parte de la frente y las sienes.
- Estos tienen un mayor riesgo de malformaciones cerebrales asociadas.
- El segmento 2 (maxilar) abarca el área de la mejilla.
- El segmento 3 (mandibular) involucra la mandíbula y el mentón.Los hemangiomas mandibulares
- se asocian con un mayor riesgo de anomalías cardíacas y hemangiomas en las vías respiratorias, que pueden causar dificultades respiratorias.
- El segmento 4 (frontonasal) involucra la mitad de la frente y la nariz.
Los hemangiomas sacrosolumbares de la parte baja de la espalda (ver LUMBAR) o alrededor del ano y los genitales (ver PELVIS) se han asociado con anomalías de los genitales, la columna vertebral, el ano y los riñones. Estos no están clasificados dentro del espectro de PHACE.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de PHACE?
El síndrome de PHACE(S) es un diagnóstico clínico, es decir, una colección de signos y síntomas o criterios diagnósticos son necesarios para hacer un diagnóstico de síndrome de PHACE. Una Declaración de Consenso sobre los Criterios Diagnósticos para el Síndrome de PHACE publicada en 2009, propuso criterios mayores y menores dentro de varios sistemas de órganos.
- Cerebrovascular system
- Structural brain anomalies
- Cardiovascular anomalies
- Ocular abnormalities
- Ventral or midline defects
| Definite PHACE syndrome |
|
| Possible PHACE syndrome |
|
¿Qué causa el síndrome PHACE?
No se conoce la causa del síndrome de PHACE. La relación de anomalías encontradas en el síndrome de PHACE sugiere que es un problema en el desarrollo embrionario en un momento crítico específico, probablemente entre 3 y 12 semanas de gestación cuando se están desarrollando los vasos sanguíneos.
¿Qué investigaciones se deben hacer en el síndrome de PHACE?
Los bebés con hemangiomas grandes de la cara o del cuero cabelludo (> 24 cm2) deben someterse a investigaciones para determinar si tienen síndrome de PHACE. Estos pueden incluir:
- Imágenes por resonancia magnética (IRM) y angiografía por resonancia magnética (ARM) de la cabeza y el cuello
- Angiografía por tomografía computarizada (ATC) del cerebro, el cuello y el pecho.
- Exámenes oculares
- Examen de oído y pruebas audiométricas
- Ecocardiograma, una prueba de ultrasonido del corazón y los vasos sanguíneos.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de PHACE?
El manejo del síndrome de PHACE variará dependiendo de los defectos que se encuentren en cada sistema orgánico afectado. La atención requiere un equipo multidisciplinario y puede incluir un dermatólogo, un oftalmólogo, un hematólogo, un oncólogo, un radiólogo, un neurólogo, un cardiólogo y un otorrinolaringólogo.
El tratamiento para el hemangioma puede incluir propranolol oral, esteroides sistémicos, cirugía y / o terapia con láser.
¿Los bebés con síndrome de PHACE pueden ser tratados con propranolol de forma segura?
Las anomalías graves de los vasos sanguíneos en niños con síndrome de PHACE pueden restringir el uso de propranolol en el tratamiento de los hemangiomas, ya que el propranolol puede reducir la presión arterial (hipotensión). Si se considera este tratamiento, se debe realizar una evaluación cuidadosa de los vasos sanguíneos principales en el cerebro y el corazón.