¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es una afección genética común que se presenta casi exclusivamente en mujeres. La infertilidad, la incapacidad de desarrollar características sexuales secundarias en la adolescencia y la baja estatura se desarrollan en la mayoría de los pacientes. El linfedema causa muchas de las otras características. Hay una serie de afecciones de la piel que se observan con frecuencia en pacientes con síndrome de Turner.

El símbolo genético aprobado para el síndrome de Turner es TNR1.

Síndrome de Turner

¿Quién contrae el síndrome de Turner y por qué?

El síndrome de Turner afecta aproximadamente a 1 de cada 2500 nacidos vivos y es una causa común de aborto espontáneo (hasta el 10%). Afecta al 3% de las mujeres concebidas, pero solo el 1% sobrevive hasta el nacimiento.

El síndrome de Turner se desarrolla cuando solo hay un cromosoma X funcional completo. En aproximadamente el 50% de los pacientes hay un solo cromosoma X, es decir, 45, X. El otro 50% puede tener uno de varios defectos estructurales en el segundo cromosoma sexual. La anomalía estructural más común se llama isocromosoma Xq. Hasta el 10% tiene un cromosoma X marcador (anillo). Hay algunas correlaciones entre el defecto genético y la presentación clínica. 45, X se asocia con la presentación clínica más grave.

El mosaicismo ocurre cuando el segundo cromosoma sexual se pierde o se daña después de que el embrión ha comenzado a desarrollarse. Esto da como resultado dos poblaciones de células diferentes en el cuerpo, algunas de las cuales son normales y otras que muestran el cariotipo Turner. El mosaicismo, particularmente 45, X / 46, XX, se asocia generalmente con un mejor pronóstico que 45, X. Por lo general, el segundo cromosoma sexual es un X, pero rara vez en algunos mosaicos hay un cromosoma Y normal o anormal en algunas células,es decir, 46,XY, pero otras son 45, X.

El cromosoma X de la madre se encuentra en la mayoría de las niñas con síndrome de Turner. Mientras que el cromosoma X del padre se asocia más comúnmente con abortos espontáneos.

El síndrome de Turner no se asocia con la edad avanzada de los padres.

Características clínicas del síndrome de Turner

La tríada clínica clásica del síndrome de Turner es la infertilidad (95%), el fracaso en la pubertad y la estatura baja (98%). Aunque el crecimiento puede ser normal inicialmente, la estatura baja tiende a aparecer temprano y resulta en una altura promedio de adulto de 143 a 147 cm, aproximadamente 20 cm menos que la población general.

Los pacientes con síndrome de Turner a menudo tienen una apariencia facial típica debido a anomalías óseas. Los ojos están inclinados con las esquinas externas más bajas que las internas y un pliegue de piel en las esquinas internas de los ojos. Puede haber otros problemas oculares, más comúnmente entrecerrar los ojos (estrabismo) y párpados caídos (ptosis). La mandíbula inferior es pequeña (micrognatia). Las orejas están en posición baja en la cabeza y pueden tener una forma inusual.

Un cuello corto puede deberse a escoliosis o vértebras pequeñas. El pecho es generalmente de forma cuadrada como un escudo con pezones ampliamente espaciados y un desarrollo de los senos mínimo o ausente después de la pubertad.

Muchos sistemas de órganos están involucrados en el síndrome de Turner, incluidos el sistema reproductor (útero, ovarios), el sistema cardiovascular (corazón y vasos sanguíneos principales), el sistema gastrointestinal (intestino), los riñones y los huesos.

Características dermatológicas

El linfedema es la acumulación de linfa en los tejidos y está presente en el 80% de los bebés nacidos con síndrome de Turner. La hinchazón de manos, pies y / o cuello en la infancia se debe al linfedema. El linfedema suele desaparecer a los 2 años de edad, pero puede reaparecer más tarde afectando a una o ambas piernas al final de la infancia o en la edad adulta.

Las correas del cuello (pterigión coli) siguen la resolución de un higroma quístico que comúnmente se forma en la parte posterior del cuello durante el desarrollo fetal, pero se resuelve antes del nacimiento. Está presente hasta en un 50%.

Los cambios característicos en las uñas observados en hasta el 70% de los bebés y niños pequeños con síndrome de Turner probablemente se deban al linfedema. Las uñas a menudo son pequeñas. Las uñas muestran una curvatura excesiva, ya sea cóncava (en forma de cuenco) con el borde libre hacia arriba o profunda y curvada de lado a lado (curvatura excesiva convexa). Las uñas de los pies tienden a verse más afectadas que las uñas de las manos. Esto puede provocar paroniquia o dolor al usar zapatos. También se pueden producir picaduras en las uñas. Los cambios en las uñas tienden a mejorar con la edad.

Múltiples lunares melanocíticos aparecen hasta en un 70% en la infancia tardía, principalmente en la cara, la espalda y las extremidades. El número promedio de lunares es mucho mayor en el síndrome de Turner que en la población general, particularmente en piel clara. Los lunares suelen ser pequeños (1-5 mm) y de apariencia típica. La exposición al sol no parece ser un desencadenante de esto, pero el número de lunares aumenta con la edad. A pesar de la gran cantidad de lunares, no parece haber un mayor riesgo de melanoma.

Halo naevi, lunares rodeados por un borde blanco, se observan con más frecuencia en pacientes con síndrome de Turner que en la población general.

Aunque las cicatrices queloides e hipertróficas se notifican con frecuencia en el síndrome de Turner, generalmente se producen después de la cirugía en sitios que se sabe que tienen un mayor riesgo de convertirse en queloides, como el pecho (cirugía cardíaca) y la parte posterior del cuello (corrección quirúrgica de las correas del cuello). Por lo tanto, la verdadera relevancia de tales cicatrices en el síndrome de Turner aún no se ha determinado.

La línea del cabello posterior es baja hasta en un 80%. El vello púbico y de las axilas a menudo se reduce. Puede producirse hirsutismo y se ha notificado un aumento del vello en las extremidades.

Un paladar arqueado alto, que a menudo también es estrecho, y la mandíbula inferior pequeña contribuyen al hacinamiento de los dientes. Los dientes a menudo son pequeños.

El vitiligo y la alopecia areata pueden ser más comunes en el síndrome de Turner. Los estudios han sugerido que la alopecia areata es tres veces más común en el síndrome de Turner que en la población general. Hay una mayor incidencia de otras enfermedades autoinmunes, en particular autoanticuerpos antitiroideos (50-60%) e hipotiroidismo (20-30%), resistencia a la insulina y diabetes mellitus tipo 2 (5%), enfermedad celíaca y enfermedad inflamatoria intestinal. Los cambios en la piel pueden complicar estas afecciones o ser el signo de presentación.

La psoriasis puede ser dos veces más frecuente en pacientes con síndrome de Turner que en la población general, a menudo desarrollándose a una edad muy temprana.

En los dedos de las manos y de los pies, el aumento de la superficie producido por esta hinchazón puede ser la causa de dermatoglíficos inusuales (patrones de huellas dactilares) con un mayor número de crestas de dedos grandes que se encuentran en el 40%.

Se ha notificado cutis verticis gyrata neonatal, siempre en asociación con linfedema, sin embargo, puede deberse a un naevus de tejido conjuntivo o mucinoso.

Los pacientes con síndrome de Turner presentan poco o ningún acné.

¿Cómo se diagnostica e investiga el síndrome de Turner?

El diagnóstico del síndrome de Turner puede retrasarse, ya que las características clínicas pueden ser sutiles antes de la pubertad. El diagnóstico se realiza en la edad adulta en aproximadamente el 10% de las mujeres afectadas durante una investigación de infertilidad o falta de menstruación (amenorrea).

El diagnóstico definitivo del síndrome de Turner se realiza mediante cariotipado (examen de los cromosomas al microscopio), ya sea durante el embarazo mediante muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis, o cuando el diagnóstico se considera clínico en algún momento después del nacimiento. El cariotipado se realiza en linfocitos periféricos (glóbulos blancos). Si es normal, el mosaicismo se puede diagnosticar después de examinar otras células, como los fibroblastos de la piel.

La ecografía durante el embarazo puede detectar higroma quístico, coartación de la aorta, anomalías de los riñones u otros hallazgos, lo que sugiere la necesidad de investigar el síndrome de Turner.

Elsheikh y otros (2002) han sugerido un protocolo para las investigaciones y el seguimiento:

:

• Cariotipo
• Ultrasonido de riñones y pelvis (para útero y ovarios)
• Ecocardiograma (ultrasonido del corazón)
• Autoanticuerpos tiroideos
• Niveles de hormonas sexuales

Anual:

• Examen físico
• Función tiroidea
• Colesterol/triglicéridos (en ayunas)
• Azúcar en la sangre (en ayunas)
• Función renal
• Función hepática

Cada 3-5 años:

• Ecocardiograma
• Densidad ósea
• Prueba de audición

El tratamiento del síndrome de Turner se maneja mejor en una clínica especializada multidisciplinaria durante toda la vida.

El tratamiento de cada problema clínico debe manejarse según corresponda.

La esperanza de vida se reduce en adultos debido principalmente a enfermedades cardiovasculares.