«La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, se produce debido a una anomalía cromosómica numérica en la que se presenta una copia adicional del cromosoma 18 con un par.»

Las trisomías son uno de los tipos comunes de anomalías cromosómicas numéricas reportadas en las que la trisomía 21, la trisomía 18 y la trisomía 13 son más prevalentes.

Es un tipo común de anomalía genética que se produce debido a razones desconocidas o a una distribución cromosómica desequilibrada, a diferencia de otras mutaciones hereditarias del ADN, la trisomía no puede heredarse de sus padres.

Las anomalías genéticas se pueden clasificar en dos categorías: mutaciones genéticas y alteraciones cromosómicas.

Las alteraciones cromosómicas se originan debido a la alteración o mutaciones en los cromosomas, las anomalías cromosómicas numéricas y las anomalías cromosómicas estructurales se encuentran entre ellas.

Los cromosomas son la unidad hereditaria del organismo vivo en el que se encuentran los genes. En los seres humanos, 23 pares de cromosomas están presentes, cada cromosoma está presente en un par en cada célula, excepto las células germinales.

Los cromosomas pares se denominan número diploide de cromosomas (2n), por lo que un total de 46 cromosomas están presentes en una célula.

En la alteración cromosómica numérica, estos números cambian llamados aneuploidía. La trisomía es un tipo de aneuploide en el que el número de cromosomas aumenta a 1 (46 +1=47). El cambio en un número de cromosomas puede causar un problema de salud grave

Durante el proceso de meiosis de las células germinales, el evento llamado no disyunción da lugar a una distribución desigual de los cromosomas que causa la trisomía.

En el presente artículo, hablaremos de uno de los tipos comunes de trisomía conocidos como síndrome de Edward: la trisomía 18.

El contenido del artículo es:

Una trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es una forma rara de aberración cromosómica y un tipo de anomalía genética congénita causa problemas de salud graves.

En 1960, John Hilton Edwards lo reportó por primera vez y, por lo tanto, de su nombre también se conoce como síndrome de Edwards.

1 de cada 7000 recién nacidos sufre de la trisomía 18 en todo el mundo. Lamentablemente, los bebés con síndrome de Edwards mueren antes o inmediatamente después del nacimiento.

Es el segundo tipo de trisomía autosómica más común después del síndrome de down.

Trisomía autosómica: la trisomía que se produce en un cromosoma autosómico se conoce como trisomía autosómica.

Entre los 23 pares de cromosomas, 22 pares son cromosomas autosómicos, mientras que un par de cromosomas sexuales decide el sexo de un feto; XX en la mujer y XY en el hombre llamados cromosomas sexuales.

Cytologically the condition of trisomy 18 is known as 47 XX/XY, +18

Aunque la gravedad de la enfermedad depende del tipo de trisomía 18 y en base a que el bebé puede morir antes, temprano o tarde en la edad adulta. Tres tipos de trisomía 18 son:

Trisomía completa 18:

El cromosoma 18 completo o completo ocurre con el par del cromosoma 18. Por lo tanto, tres diferentes 18 números de cromosomas presentes en una célula y en todas las células.

La trisomía completa 18 es una afección congénita grave, el bebé puede morir durante el embarazo en la mayoría de los casos o inmediatamente después del nacimiento.

La mayoría del síndrome de Edward son trisomía completa 18.

trisomía Parcial 18:

en Lugar de todo el cromosoma 18, una parte del cromosoma 18 presente en una célula con un par. Además, todavía se desconoce qué parte del cromosoma 18 está parcialmente presente con el par.

Sin embargo, la gravedad de la enfermedad depende de la parte adicional del cromosoma 18 presente en un bebé. Según investigaciones recientes, es posible que la trisomía parcial 18 ocurra si uno de los padres tiene cromosoma 18 anormal.

Los bebés con trisomía parcial 18 pueden vivir por algún tiempo o hasta la edad adulta con problemas físicos y mentales complejos.

Trisomía en mosaico 18:

En la situación de mosaico, se producen dos tipos diferentes de poblaciones celulares en un individuo; uno con tres 18 número de cromosomas y uno con un par de 18 número de cromosomas.

En adelante, la gravedad de la enfermedad depende del número de células con trisomía 18.

Los bebés ligeramente afectados tienen menos células afectadas. el 10% de los bebés con trisomía 18 tienen trisomía en mosaico y viven hasta la edad adulta.

Causa de la trisomía 18:

Un cromosoma extra causa problemas físicos y mentales graves.

Una forma no hereditaria de la condición genética: la trisomía 18 se produce debido al evento llamado no disyunción.

Como dijimos anteriormente, todas las células del cuerpo tienen 46 cromosomas, excepto las células germinales. Contiene solo cromosomas haploides; 23 en el espermatozoide y 23 en el óvulo heredaron 46 cromosomas al feto.

Durante el proceso de división de células germinales, la meiosis 1 o la meiosis 2 la distribución desigual de los cromosomas (conocida como no disyunción) causa la distribución anormal de los cromosomas.

Durante la segunda ronda de meiosis (en la mayoría de los casos) de una de las células germinales causa trisomía. Se cree que el origen de la trisomía es materno con más del 90% de casos de trisomía completa.

La trisomía 18 es causada por un proceso de no disyunción de distribución cromosómica desigual.

Definición de Trisomía 18:

» La trisomía 18 es un tipo de aberración cromosómica en la que se produce una copia adicional del cromosoma 18 con un par a través del proceso de no disyunción.»

Síntomas de la trisomía 18:

En la trisomía 18 se muestra una amplia gama de síntomas mentales y físicos. Algunos de los síntomas comunes son:

• Bajo peso al nacer
• Mandíbula y boca comparativamente pequeñas
• Cabeza anormal y más pequeña
• Oreja de bajo tamaño
• Paladar hendido
• Pulgares y dedos pequeños subdesarrollados con los pies apretados
• Problema respiratorio
• Problemas cardíacos, renales y de otros órganos, así como
• Infección urinaria y de discapacidad
• Columna curvada
• Cuerpo pequeño
• Discapacidad intelectual y mental

Note: near to 100K cases of trisomy are reported in India.

Imágenes de trisomía 18:

Algunas de las características físicas comunes de la condición actual son discapacidad cognitiva y psicomotora, deficiencia de crecimiento, característica craneofacial, figuras dominantes y postura distintiva de la mano, hipoplasia de uñas, esternón corto y hallux.

Los embarazos con trisomía 18 tienen un alto riesgo de muerte fetal, pérdida fetal y muerte fetal.

Diagnóstico de la trisomía 18:

Ultrasonido y cariotipado: un tipo de prueba genética se usa comúnmente como herramienta de diagnóstico para la detección de la trisomía 18 en la que se emplea el cariotipado para validar los resultados en la ecografía.

Además de esto, una prueba genética de la nueva era también se utiliza ahora para el cribado de la condición actual que discutiremos en esta parte más adelante.

Ultrasonido:

El método de ultrasonido se utiliza como método de cribado primario para cualquier tipo de trisomía las indicaciones de la misma, posteriormente autenticado mediante la prueba genética.

Durante 10 a 14 semanas de embarazo, la ecografía se puede utilizar para la detección primaria.

Si se puede detectar algún riesgo asociado con el embarazo, las mujeres embarazadas se refieren inmediatamente a pruebas genéticas.

Cariotipado:

A menudo conocido como análisis cromosómico, un tipo de método de prueba genética diferente de la prueba genética.

Aquí primero, se toma una muestra de líquido amniótico (amniocentesis) o vellosidades coriónicas del feto y se envía al laboratorio genético.

El profesional genético cultiva las células metafásicas para obtener cromosomas metafásicos y luego realiza cariotipaje para encontrar nuestras aberraciones genéticas asociadas con los cromosomas.

Utilizando la técnica de bandas G o bandas Giemsa, se pueden encontrar aberraciones cromosómicas, si las hay.

Un cariograma se prepara utilizando la ayuda del software de computadora que ayuda a encontrar anomalías cromosómicas numéricas o estructurales asociadas con él.

Además de la trisomía 18, también se pueden encontrar otras trisomías, como la trisomía 21 o la trisomía 13, utilizando el método.

Aunque el método es doloroso, invasivo y la probabilidad o el riesgo de pérdida de embarazo es mayor en él.

Lea nuestro artículo sobre Cariotipado: Un Protocolo de Cariotipado Para Cultivo De Linfocitos de Sangre Periférica.

Diagnóstico prenatal no invasivo:

Hoy en día, los científicos están utilizando el método no invasivo para examinar la trisomía 18 conocida como NIPD, a menudo conocida como prueba de ADN fetal libre de células.

Durante el embarazo, una cierta cantidad de ADN fetal también circula en la sangre de la madre, llamada ADN libre de células.

A partir de la sangre de la madre, se aísla el ADN fetal y se realiza una prueba genética para encontrar la trisomía 18. En general, se emplea PCR cuantitativa para hacerlo.

Los ADN fetales están muy menos presentes en la sangre materna, por lo que a veces no pueden dar resultados, sin embargo, no es invasivo.

De ahora en adelante, a diferencia del cariotipado convencional, no se puede practicar con frecuencia. Se requieren más investigaciones, protocolos y validación para usarlo en diagnósticos de rutina.

Más tarde, durante el embarazo, a las 21 semanas, se puede realizar una prueba de exploración de anomalías congénitas para confirmar los resultados.

Esperanza de vida:

El promedio de vida de los bebés con trisomía 18 o trisomía completa 18 es de 2 días a 2 semanas. La mayoría de los bebés mueren en el útero o inmediatamente después del nacimiento.

Sin embargo, los bebés con trisomía parcial o mosaico pueden llegar a la edad adulta. Hasta el 80% de los bebés con síndrome de Edwards mueren en 21 horas.

5-10% de los bebés con trisomía 18 pueden sobrevivir más allá de la edad de 1 año.

Curiosamente, aproximadamente el 80% de los casos de trisomía 18 son en mujeres, podemos decir que el embarazo con un feto femenino tiene más riesgo de trisomía 18.

La prevalencia del síndrome de Edward es alta en las mujeres, sin embargo, la tasa de mortalidad fetal es más alta en un feto masculino.

Sugerencias para que los padres tomen una decisión:

Nadie puede obligar a nadie a abortar a su hijo, es la decisión de los padres, especialmente, la decisión de su madre. Muchos problemas sociales y emocionales están asociados con ella, por lo tanto, podemos aconsejar a una pareja qué hacer a continuación si el embarazo se diagnostica con trisomía 18 positiva.

En primer lugar, no se asuste ni se emocione, comuníquese inmediatamente con su médico primero.

Mantenga la calma y explique la situación a su médico y comprenda lo que le están diciendo.

Hay muy pocas probabilidades de que un bebé con trisomía 18 completa sobreviva incluso después del nacimiento.

incluso si es posible, los padres tienen que sufrir emocional, económica y socialmente; nadie quiere ver a su hijo sufriendo dolor.

Entonces, si su médico o asesor genético le aconsejan sobre el aborto, piénselo con calma.

Es una afección no hereditaria y totalmente aleatoria, hasta y a menos que uno de ustedes tenga alguna anomalía cromosómica asociada con el cromosoma 18.

Ninguno de ustedes (ni usted ni hour husband) es responsable de ello, así que no se culpen unos a otros por eso y entiendan la situación.

Incluso si uno de ustedes no quiere abortar, respeten la decisión del otro y sigan adelante.

Recuerde, la probabilidad de ocurrencia de la trisomía 18 aumenta a medida que aumenta la edad materna. Las mujeres mayores de 30 años están comparativamente en alto riesgo de trisomía 18.

Conclusión:

No se dispone de tales tratamientos para la trisomía 18, por lo que se requieren programas de detección prenatal para prevenir anomalías genéticas como la trisomía 18. La trisomía 18 no sigue ningún patrón de herencia específico, por lo que la posibilidad de heredarla en el próximo embarazo es insignificante.