Melorheostoosi on etenevä sairaus, jolle on ominaista paksuuntuminen liiallinen luun muodostuminen sisällä luunkanava. Se on erittäin harvinainen, esiintyy yhdellä tuhannesta tuhannesta syntyneestä. Se liittyy usein nivelten kontraktuurat (pysyvä lyhentyminen lihaksen tai jänteen) vaikuttavat ylä-tai alaraajoissa. Jalka ja polvi epämuodostumia ovat yleisimmin vaikuttaa nivelet.

Melorheostoosi vaikuttaa luun lisäksi myös ympäröiviin pehmytkudoksiin, kuten ihoon, faskiaan, lihaksiin, jänteisiin ja nivelsiteisiin. Pehmytkudosten epämuodostuma vaikuttaa merkittävästi toiminnalliseen heikentymiseen. Melorheostoosia sairastavilla potilailla on vakavia toiminnallisia rajoitteita, kipua, pehmytkudosten kontraktuuroja, raajojen pituuspoikkeamia ja epämuodostumia. Melorheostoosin esiintymistä röntgenkuvissa on verrattu tippuvaan kynttilävahaan.

melorheostoosin syy on yhdistetty luunmuodostusta säätelevään LEMD3-geeniin. Suurimmalla osalla sairastuneista potilaista ei kuitenkaan ole LEMD3-mutaatiota sukusoluissaan (siittiöissä tai munasoluissa). Teorian mukaan melorheostoosi johtuu LEMD3-geenin somaattisesta mutaatiosta vain sairastuneissa kudoksissa. Ehto on taipumus vaikuttaa yhden luun vain yksi raaja mukana. On raportoitu tapauksia useita raaja osallisuudesta, mutta ne ovat melko harvinaisia.

diagnoosin ikä riippuu monista tekijöistä. X-säteet ovat luotettavin lähde diagnoosin aikuisille potilaille, koska x-ray paljastaa ominaisuus ”tippuva vaha” ulkonäkö johtuu paksuuntumista aivokuori vaikuttaa luun. Tämä tyypillinen ulkonäkö tapahtuu vasta kasvulevyn sulkemisen jälkeen, ja se on siten epäluotettava diagnoosityökalu lapsille. Nuoremmat potilaat yleensä läsnä epämuodostuma tai kontraktuura ja harvoin valituksia kipua. Lapsilla, ominaisuus raajan pituus eroja, yhteinen kontraktuurat, kulmikas luun epämuodostumia, ja paksuuntuminen ihon voidaan käyttää diagnoosin melorheostoosi. Röntgenkuvat lapsilla voi näkyä Viiru sisäpuolella vaikuttaa luun.

aikuisilla esiintyy tyypillisesti kipua ja toiminnallisia vaikeuksia. He eivät yleensä ilmoita kipua lapsuudessa, mutta hakeutuvat hoitoon kivun ilmetessä ja toimintakyvyn heikentyessä. Diagnoosi aikuisille on melko suoraviivainen: röntgenkuvat paljastaa ominaisuus ”tippuva vaha” luun ulkonäkö.

hoito voi tapahtua eri muodoissa, mukaan lukien nonoperatiivinen ja operatiivinen tekniikka. Paley-instituutissa hoidetaan melorheostoosia-vaivaavan luun asteittaisella häiriötekijällä. Tämä korjaa hitaasti nivelen kontraktuurat ja voi myös muokata luita. Voimme myös suorittaa raajan pidentäminen korjata raajan pituus eroja.