Myokloniselle dystonialle, joka on dystonian geneettinen muoto, on ominaista nopeat nykimisliikkeet yksinään tai yhdessä dystonian jatkuvien lihassupistusten ja-asentojen kanssa.

myoklonista dystoniaa kuvaavia termejä ovat: myoklonus-dystonia, periytyvä myoklonus-dystoniaoireyhtymä, dyt11 dystonia

huomaa: jotkut tutkijat uskovat myoklonisen dystonian olevan perinnöllisen essentiaalisen myoklonuksen muunnelma.

oireet

myoklonus on liikkeen dystonia, jolle on ominaista äkilliset, lyhyet, shokkimaiset liikkeet. Potilailla, joilla on myokloninen dystonia, esiintyy dystonian oireita ja erittäin merkittäviä myoklonisia liikkeitä. Näiden nopeiden ”nykäysten” jakautuminen vaihtelee, mutta vaikuttaa useimmin kehon keskiosaan, mukaan lukien olkapäät, käsivarret, kaula ja runko. Harvoin vaikuttaa kasvoihin ja jalkoihin. (Myoklonisen dystonian oirejakauma eroaa tyypillisestä varhain alkavasta yleistyneestä dystoniasta, koska se vaikuttaa useammin ylävartaloon, kun taas tyypillinen varhaisvaiheen dystonia vaikuttaa yleensä jalkoihin.) Oireisiin voi vaikuttaa alkoholin käyttö. Ei-liikkeen liittyviä piirteitä voi olla läsnä kuten masennus, ahdistuneisuus, pakko-oireinen häiriö, persoonallisuushäiriöt, ja paniikkikohtauksia. Alkamisikä on elämän ensimmäisellä tai toisella vuosikymmenellä, joskin joitakin aikuistumistapauksia on raportoitu. Useimmiten, häiriö näyttää olevan hitaasti etenevä muutaman vuoden kuluttua alkamisesta, stabiloituu, ja sitten vaihtelee hieman vuosien tai osoittaa lievää spontaania paranemista.

syy

myokloninen dystonia on usein perättäisten sukupolvien familiaalinen häiriö. Tutkijat ovat paljastaneet, että useita mutaatioita epsilon-sarkoglykaani geeni liittyy tähän muotoon. Tämän geenin toimintaa ei vielä tunneta. Tämä häiriö periytyy dominantisti, mutta vain prosentuaalisesti henkilöistä, jotka perivät mutaation, kehittyy oireita.

satunnaisia tapauksia voi esiintyä, mutta tällä hetkellä on epäselvää, ovatko nämä tapaukset todella geneettisiä, joissa sukuhistoria on ”peitetty” alentuneella penetraatiolla.

diagnoosi

myoklonisen dystonian diagnoosi perustuu sairastuneen henkilön perhehistoriaan sekä fyysiseen ja neurologiseen tutkimukseen.

Jos tilaan liittyy sekä myoklonusta että dystoniaa, se voidaan luokitella ”myokloniseksi dystoniaksi” tai ”perinnölliseksi dystoniaksi, johon liittyy alkoholiin reagoivia salamaniskuja.”Jos dystoniaa ei esiinny tai se on vain vähäinen komponentti, se voidaan luokitella perinnölliseksi essentiaaliseksi myoklonukseksi.”Liikehäiriö-alan asiantuntijat ovat tietoisia erilaisista diagnooseista, ja keskustelu jatkuu siitä, voivatko kaikki luokitukset olla yksittäisen geneettisen häiriön ilmentymiä.

hoito

lääkkeitä, joista voi olla apua myoklonisen dystonian hoidossa, ovat bentotropiini, klonatsepaami, neuroleptit, dopamiiniagonistit ja ehkä gammahydroksibutyraatti (GHB). Silmiinpistävä piirre joillakin myoklonista dystoniaa sairastavilla on oireiden lievittäminen alkoholin nauttimisen yhteydessä, mutta vaste vaihtelee suuresti jopa yksittäisten perheiden sisällä. Deep brain stimulation surgery on nousemassa lupaavaksi vaihtoehdoksi.

voidaan tutkia täydentäviä hoitoja, erityisesti fysioterapiaa, vesifysiikan hoitoa ja säännöllisiä rentoutumisharjoituksia.

Uusi: Lue vuoden 2018 myokloninen dystonia-päivitys täältä.