dystonia miokloniczna, genetyczna forma dystonii, charakteryzuje się szybkimi ruchami szarpania samodzielnie lub w połączeniu z trwałymi skurczami mięśni i postawami dystonii.

terminy używane do opisania dystonii mioklonicznej obejmują: dystonia miokloniczna, dziedziczony zespół miokloniczny-dystonia, dystonia DYT11

Uwaga: niektórzy badacze uważają, że dystonia miokloniczna jest odmianą dziedzicznego niezbędnego mioklonu.

objawy

mioklonie to dystonia ruchowa charakteryzująca się nagłymi, krótkimi, wstrząsowymi ruchami. Osoby z dystonią miokloniczną wykazują objawy dystonii plus bardzo wyraźne ruchy miokloniczne. Rozkład tych szybkich „szarpnięć” jest zmienny, ale najczęściej dotyczy centralnej części ciała, w tym ramion, ramion, szyi i tułowia. Rzadko dotyczy to twarzy i nóg. (Rozkład objawów dystonii mioklonicznej różni się od typowej dystonii uogólnionej o wczesnym początku, ponieważ częściej dotyka górnej części ciała, podczas gdy typowa dystonia o wczesnym początku zwykle dotyka nóg.) Na objawy może mieć wpływ spożycie alkoholu. Nie związane z ruchem cechy mogą być obecne, w tym depresja, lęk, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, zaburzenia osobowości i ataki paniki. Wiek wystąpienia choroby przypada na pierwszą lub drugą dekadę życia, chociaż odnotowano pewne przypadki wystąpienia choroby u osób dorosłych. Najczęściej zaburzenie wydaje się być powoli postępujące przez kilka lat po wystąpieniu, stabilizuje się, a następnie zmienia się nieznacznie w ciągu lat lub wykazuje łagodną spontaniczną poprawę.

przyczyna

dystonia miokloniczna jest często zaburzeniem rodzinnym obserwowanym w kolejnych pokoleniach. Naukowcy odkryli, że liczne mutacje w genie Epsilon-sarkoglycan związane z tą formą. Funkcja tego genu jest nadal nieznana. Zaburzenie to jest dziedziczone dominująco, ale tylko odsetek osób, które dziedziczą mutację rozwijać objawy.

sporadyczne przypadki mogą pojawić się, ale nie jest jasne, czy te przypadki są rzeczywiście genetyczne, w których historia rodzinna jest „maskowana” przez zmniejszoną penetrację.

rozpoznanie

rozpoznanie dystonii mioklonicznej opiera się na wywiadzie rodzinnym od chorej osoby oraz badaniu fizykalnym i neurologicznym.

jeśli choroba występuje zarówno w mioklonie, jak i dystonii, może być klasyfikowana jako „dystonia miokloniczna” lub „dystonia dziedziczna z błyskawicami reagująca na alkohol.”Jeśli dystonia nie występuje lub jest tylko drobnym składnikiem, można ją zaklasyfikować jako” dziedziczne mioklonie podstawowe.”Eksperci w dziedzinie zaburzeń ruchu są świadomi różnych diagnoz i trwa debata, czy wszystkie klasyfikacje mogą być wyrazem jednego zaburzenia genetycznego.

leczenie

leki, które mogą być pomocne w leczeniu dystonii mioklonicznej obejmują benztropinę, klonazepam, neuroleptyki, agoniści dopaminy i być może gamma-hydroksymaślan (GHB). Uderzającą cechą u niektórych osób z dystonią miokloniczną jest złagodzenie objawów po spożyciu alkoholu, ale reakcja jest bardzo zróżnicowana nawet w poszczególnych rodzinach. Operacja głębokiej stymulacji mózgu pojawia się jako obiecująca opcja.

można zbadać terapie uzupełniające, zwłaszcza fizykoterapię, fizykoterapię wodną i regularne praktyki relaksacyjne.

nowe: Przeczytaj o aktualizacji dystonii Mioklonicznej 2018 tutaj.