Schwannomatoosidiagnoosi

koska kipu on usein tärkein ja esittävä oire, voi kestää useita vuosia ennen kuin schwannomatoosi todetaan ja kivun lähde tunnistetaan. Kivun ja kasvainten aste vaihtelee suuresti ja jotkut schwannomatoosin oireet ovat yhteisiä muiden häiriöiden kanssa. Schwannomatoosi ja NF2 ovat samankaltaisia siinä mielessä, että ne molemmat aiheuttavat schwannoomaa. Aiemmin uskottiin, että tärkein erottava piirre näiden kahden ehdon välillä on schwannooman esiintyminen kuulo – /tasapainohermoissa (kutsutaan vestibulaariseksi schwannoomaksi tai VS-aiemmin akustiseksi neuroomaksi), joka on yleinen piirre NF2: ssa. Kuitenkin, uudemmat tutkimukset ovat osoittaneet, että on olemassa pieni osajoukko yksilöiden schwannomatosis jotka ovat lisääntynyt riski kehittää VS, tai voi kehittyä VS, koska tämä on yleinen kasvain yleensä. Näistä syistä on tärkeää tietää, että schwannomatoosin tarkan diagnoosin voi tehdä vain neurofibromatoosin ja schwannomatoosin diagnosointiin ja hoitoon perehtynyt lääkäri. Kliinisen diagnoosin kriteereihin kuuluu mikä tahansa seuraavista:

• kaksi tai useampia ei-ihonsisäisiä schwannoomia, joista toisella on patologinen vahvistus, mukaan lukien ei bilestibulaarista schwannoomaa korkealaatuisella magneettikuvauksella (yksityiskohtainen tutkimus sisäisestä korvakäytävästä, jonka viipaleet ovat enintään 3 mm: n paksuisia). Tunnustamme, että jotkut segmentaaliset NF2-potilaat sisällytetään tähän diagnoosiin nuorella iällä ja että joillakin schwannomatosis-potilailla on raportoitu olevan yksipuolinen tasapainoelimen schwannomas tai useita meningiomas.
• tai – yksi patologisesti varmistunut schwannooma tai kallonsisäinen meningiooma sekä sairastunut ensimmäisen asteen sukulainen (kuten vanhempi tai sisarus).
• tai-sitä pidetään mahdollisena diagnoosina, jos on kaksi tai useampia ei-intradermaalisia kasvaimia, mutta yhtäkään ei ole patologisesti todistettu schwannoomaksi; kroonisen kivun esiintyminen yhdessä kasvaimen(T) kanssa lisää schwannomatoosin todennäköisyyttä.

Schwannomatoosiin liittyvien lztr1-tai SMARCB1-geenien patogeenisten varianttien (joita aiemmin kutsuttiin mutaatioiksi) geneettinen testaus voidaan joskus havaita geenitestillä, jossa käytetään veri-tai kasvainnäytteistä otettua DNA: ta. Testaukseen kuuluu usein NF2-geenin arviointi oireiden päällekkäisyyden vuoksi sekä NF2-geenin monimutkainen osallistuminen schwannomatoosin kasvainten kehittymiseen. Geenitestejä tarvitaan usein diagnoosin tai epäillyn schwannomatoosin vahvistamiseksi tai auttamaan tunnistamaan muita perheenjäseniä, jotka ovat vaarassa sairastua häiriöön. On kuitenkin tärkeää ymmärtää, että schwannomatoosin genetiikka on monimutkainen, nykyinen geenitestaus ei paljasta Variantia kaikilla sairastuneilla yksilöillä, eikä kaikilla geenimuunnoksen omaavilla yksilöillä ole merkkejä schwannomatoosista. Opastusta ja tietoa geenitestauksesta on tärkeää keskustella schwannomatoosin diagnosointiin ja hoitoon erikoistuneen lääkärin kanssa tai puhua geenineuvojan kanssa.

Jos haluat tietoa NF: n genetiikasta tai lisätietoja segmentaalisesta tai mosaiikkisesta NF: stä, klikkaa tästä.