Tapausesittely:

seitsemän päivän ikäinen urospuolinen vastasyntynyt arvioitiin rutiininomaisesti vastasyntyneen päiväkodissamme. Vauva syntyi 38-viikkoisena emättimen kautta mutkattoman raskauden jälkeen. Hän on afrikkalaista syntyperää olevien Ei‐verisukulaisten vanhempien esikoislapsi. Vauvalla huomattiin olevan kuoppa molemmissa olkapäissä, jotka olivat läsnä syntymästä asti. Jokainen kuoppa oli 2 mm syvä ja sijaitsi kahdenvälisesti akromionilla. Kuopan ympärillä ei ollut muita ihomuutoksia. Olkanivelen liikeradoilla ei ollut rajoituksia. Muita vaurioita ei havaittu ja loput tutkimuksesta oli normaali. Myös vauvan isällä todettiin olevan samanlaiset molemminpuoliset akromiaaliset hymykuopat ilman komplikaatioita.

Keskustelu:

Biakromisia hymykuoppia on aiemmin raportoitu pediatrisessa kirjallisuudessa. Niillä näyttää olevan autosomaalinen dominoiva periytymismalli. Tämä on vahvistettu myös meidän potilaallamme. Kirjallisuuden tarkastelu viittaa siihen, että nämä hymykuopat syntyvät, koska iho on jäänyt kiinni hartialuiden ja kohdun seinämän väliin. Nämä hymykuopat löytyvät harvoin, ja ovat yksinäinen löytö useimmissa tapauksissa. Bi-akromiaalisia hymykuoppia on kuitenkin raportoitu osana epämuodostumaoireyhtymiä, kuten 18Q deleetio-oireyhtymää, ja luuston dysplasioita, kuten Apertin syndroomaa. Tässä tapauksessa vauvalla ei ollut mitään 18Q: n deleetio-oireyhtymän ominaispiirteitä, kuten hypotonia; käsien ja jalkojen epämuodostumat; tai poikkeavuuksia craniofacial alueen kuten mikrokefalia, ”karpin muotoinen” suu, syvään asetettu silmät, näkyvä korvat, ja / tai puolivälissä kasvojen hypoplasia. Vuonna 2006 julkaistussa tapausraportissa raportoitiin subakromisten hymykuoppien yhteydestä toistuvaan posterioriseen (atraumaattiseen) olkapään sijoiltaanmenoon. On myös ehdotettu, että epävakaus oli yleistä glenoidin dysplasia, joka on johdonmukainen löydös Apertin oireyhtymä.

johtopäätökset:

Biakromisia kuoppia tulee pitää anatomisena variaationa, jolla ei ole patologista merkitystä, eikä se anna aihetta lisätutkimuksiin. Kuitenkin tämä tapausraportti merkitsee, että kliinikon kannattaa tuntea siihen liittyvät etiologiat, kun käsitellään tätä outoa anatomista vaihtelua.