L’hypoparathyroïdie est une maladie rare dans laquelle le corps ne peut pas produire suffisamment d’hormone parathyroïdienne (PTH) à partir des glandes parathyroïdes.

La PTH régule la quantité de phosphate et de calcium dans le sang en contrôlant la façon dont le corps absorbe le calcium pendant la digestion et la dégradation du tissu osseux. Sans PTH, ou lorsque le corps ne peut pas répondre à la PTH, les taux sanguins de calcium deviennent très bas et les taux de phosphate augmentent.

Les personnes atteintes de pseudohypoparathyroïdie (PHP) produisent des quantités normales de PTH, mais elles n’ont pas les récepteurs qui répondent à la PTH.

La pseudohypoparathyroïdie (pseudo-PHP, également appelée ostéodystrophie héréditaire d’Albright) est une maladie héréditaire rare dont les symptômes sont très similaires à ceux de PHP. Ceux-ci incluent la petite taille, l’obésité, les doigts et les orteils inhabituellement courts, ainsi que des anomalies squelettiques, entre autres symptômes.

Qu’est-ce qui cause le pseudo-PHP ?

Des mutations dans un gène appelé GNAS, qui fournit les instructions nécessaires pour faire une partie du récepteur qui reconnaît les signaux PTH, provoquent un pseudo-PHP. Cependant, il n’est pas clair pourquoi certaines mutations peuvent causer PHP et certaines provoquent un pseudo-PHP. Les chercheurs pensent que la différence entre les deux conditions est l’empreinte parentale — l’étiquetage des gènes et des chromosomes de chaque parent qui régule le fonctionnement du gène.

Le pseudo-PHP est-il une maladie héréditaire ?

Le pseudo-PHP peut être hérité, bien que certains cas puissent survenir à cause de mutations spontanées.

Les patients héritent du pseudo-PHP de manière dominante. Cela signifie qu’ils développent la maladie même s’ils héritent d’une seule copie d’une mutation causant la maladie. Cependant, les patients n’héritent du pseudo-PHP que de leurs pères. S’ils héritent de la mutation génétique de leur mère, ils développent PHP.

Comment les médecins le diagnostiquent-ils?

Les médecins peuvent diagnostiquer le pseudo-PHP avec des tests sanguins pour mesurer les niveaux de calcium, de phosphore et de PTH afin d’exclure d’autres formes de PHP.

L’imagerie par rayons X peut détecter des anomalies osseuses. Les médecins confirment généralement le diagnostic par des tests génétiques, à la recherche de mutations dans le gène GNAS.

Comment les médecins le traitent-ils?

Il n’y a pas de traitement spécifique pour le pseudo-PHP, mais il existe des moyens de gérer la condition ainsi que les troubles associés.

• Détails de l’auteur

Emily est titulaire d’un doctorat. en biochimie de l’Université de l’Iowa et est actuellement chercheur postdoctoral à l’Université du Wisconsin-Madison. Elle est diplômée d’une maîtrise en chimie du Georgia Institute of Technology et d’une licence en biologie et Chimie de l’Université du Centre de l’Arkansas.Emily est passionnée par la communication scientifique et, pendant son temps libre, écrit et illustre des histoires pour enfants.

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Özge a un MSc. en génétique moléculaire de l’Université de Leicester et un doctorat en Biologie du développement de l’Université Queen Mary de Londres. Elle a travaillé comme associée de recherche postdoctorale à l’Université de Leicester pendant six ans dans le domaine de la neurologie comportementale avant de se lancer dans la communication scientifique. Elle a travaillé comme Responsable de la communication de la recherche dans un organisme de bienfaisance basé à Londres pendant près de deux ans.

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Emily est titulaire d’un doctorat. en biochimie de l’Université de l’Iowa et est actuellement chercheur postdoctoral à l’Université du Wisconsin-Madison. Elle est diplômée d’une maîtrise en chimie du Georgia Institute of Technology et d’une licence en biologie et Chimie de l’Université du Centre de l’Arkansas.Emily est passionnée par la communication scientifique et, pendant son temps libre, écrit et illustre des histoires pour enfants.

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