En 2013, « Phénotype neurocomportemental observé dans le syndrome de KBG causé par des mutations d’ANKRD11 » de Lo-Castro, Brancati, Digilio, Garaci, Bollero, Alfieri, Curatolo a commencé à définir les caractéristiques neurologiques du syndrome de KBG, qui n’avaient pas été délimitées. Ils ont rapporté sur 2 personnes diagnostiquées avec KBG qui présentaient « une déficience intellectuelle, une déficience grave des compétences en communication, des déficits dans plusieurs aspects des fonctions exécutives et de la mémoire de travail et des traits anxieux. »
Toujours en 2013, un patient chinois atteint du syndrome de KBG s’est avéré avoir la mutation ANKRD11 à 16q24.3 ET présentait des caractéristiques supplémentaires non associées à KBG. Dans l’article « Un patient chinois atteint du syndrome de KBG et d’une microdélétion 9q31.2-33.1 », les chercheurs Xu, Zhou, Yong, Cong, Li, Yu, Qi ont également trouvé la microdélétion de novo de 9q31.2-q33.1. Ils ont conclu que la plupart des caractéristiques des patients étaient définies par la combinaison de ces deux résultats et que « Le cas démontre bien la nécessité de comparer un génotype anormal avec une analyse phénotypique détaillée et la nécessité d’études supplémentaires au cas où le phénotype est inhabituel pour le génotype. »
2013 a été une année phare pour définir davantage le syndrome de KBG, cela faisait près de 2 ans que la mutation d’ANKRD11 avait été trouvée et les chercheurs examinaient de plus près les individus atteints de cette mutation et leurs présentations pour ajouter au phénotype et aux critères diagnostiques. Les médecins Miyatake, Murakami, Okamoto, Sakamoto, Miyake, Saitsu, Matsumoto. nous nous sommes penchés sur « les entités cliniques du syndrome de KBG et du syndrome de microdélétion 16q24.3 d’un point de vue clinique et génétique » dans leur article: « Une délétion de novo à 16q24.3 impliquant ANKRD11 chez un patient japonais atteint du syndrome de KBG ».
L’article de recherche « Délétion partielle d’ANKRD11 aboutit au phénotype KBG distinct du syndrome de microdélétion 16q24.3 » de Khalifa, Stein, Grau, Nelson, Meck, Aradhya, Duby ajoute un support supplémentaire à la localisation 16q24.3 étant la suppression / duplication causant le syndrome de KBG et des documents supplémentaires au cours des 2 prochaines années indiquent une variété de conditions et de mutations ayant une association avec un diagnostic de KBG. Ceux-ci comprennent un chevauchement avec le syndrome de Silver-Russel qui présente également des traits similaires et une microdélétion à l’emplacement 16q24.3. Les suppressions au 22t11 peuvent également être liées à KBG. Un cas rare d’un individu atteint du syndrome de Kabuki ayant une délétion dans l’exon 11 d’ANKRD11 et une mutation de KDM1A présentant des traits similaires et des présentations supplémentaires, ces deux éléments combinés ont conduit à son phénotype. Les chercheurs ont également découvert des mutations de chevauchement de phénotypes de type CDL et CDL avec le syndrome de KBG.
En 2015, 32 personnes ayant un diagnostic génétiquement confirmé de syndrome de KBG ont été examinées pour la taille liée au syndrome de KBG et la façon de le traiter. Dans l’article « Petite taille dans le syndrome de KBG: Premières Réponses au Traitement à l’Hormone de croissance », Reynaert, Ockeloen, Sävendahl, Beckers, Devriendt, Kleefstra, Carels, Grigelioniene, Nordgren, François, de Zegher, Casteels détaillent les résultats observés avec l’introduction de l’hormone de croissance concluant que la KBG rattrape rarement son retard et que l’ajout de ce traitement est prometteur.
Le dernier corpus de recherches sur le syndrome de KBG nous fournit des résultats limités en EEG (alors que 50% des patients atteints de KBG présentent des anomalies électriques dans la fonction cérébrale ne présentent pas tous de crises), la stéréophotogrammétrie 3D nous donne une analyse plus approfondie des caractéristiques cranio-faciales de KBG et des résultats dentaires plus détaillés.