Contexte:

L’amylose est le dépôt tissulaire extracellulaire de petites sous-unités moléculaires de protéines sous forme de fibrilles. L’amylose AL est une complication de la dyscrasie plasmocytaire sous-jacente associée à une paraprotéine monoclonale. Il peut survenir en association avec un myélome multiple (MM), une macroglobulinémie de Waldenstrom (WM) ou un lymphome non Hodgkinien. Alors que l’implication d’organes isolés peut être observée, de nombreux patients (pts) ont une implication multiorganique. Notre objectif était d’explorer la tendance de l’amylose associée à la dyscrasie des plasmocytes, le traitement et les résultats dans notre établissement.

Méthodes:

Après l’approbation de la CISR, nous avons examiné les dossiers médicaux de pts adultes ≥ 18 ans avec un diagnostic histologique d’amyloïde et des preuves de gammopathie monoclonale, entre le 1er janvier 2010 et le 30 juin 2019. Nous avons examiné l’âge au moment du diagnostic, le sexe, le travail pour la paraprotéinémie, le site de biopsie, la technique utilisée pour l’identification de l’amyloïde, les études d’imagerie, le traitement et les résultats.

Résultats:

Nous avons trouvé un total de 33 pts avec une amyloïde prouvée par biopsie et la preuve d’une paraprotéine monoclonale. 23 (69,6 %) étaient des hommes et 10 (30,3 %) des femmes. L’âge variait de 39 à 89 ans avec un âge médian de 62 ans; 3 (9%) étant < 50 ans. 7 (21,2 %) ont reçu un diagnostic de myélome multiple et un pt chacun a reçu un diagnostic de lymphome diffus à grandes cellules B et de MW.

La paraprotéine monoclonale était IgG Kappa en 10 (30,3%), IgG lambda en 5 (15%), IgA lambda en 3 (9%), IgA kappa en un, IgM lambda en 3 (9%), IgM Kappa en un, chaîne légère kappa en 5 (15.1%), chaîne légère lambda dans 3 (9%), on avait à la fois des IgG lambda et des IgM kappa et aucune paraprotéine n’a été documentée dans un pt. L’électrophorèse des protéines sériques avec immunofixation était positive chez 22 (66,6%), l’électrophorèse des protéines urinaires et l’immunofixation étaient positives chez 16 (48,4%).

Le site initial le plus fréquent d’identification amyloïde par biopsie était le rein dans 12 (36,3 %). Le diagnostic portait sur le coussinet adipeux abdominal dans 8 (24,2%), le poumon dans 4 (12,1%), la moelle osseuse, le cœur et la peau dans 2 (6%) et le foie, le côlon et les os dans 1 (3%). Une coloration immunohistochimique positive (IHC) démontrant une restriction de la chaîne légère a été observée chez 23 (69,6%) et sur ce nombre, seulement 11 (33%) ont fait l’objet d’une évaluation plus approfondie par spectrométrie de masse. Un patient avec un IHC positif avait une spectrométrie de masse négative malgré une suspicion clinique élevée d’amylose AL. L’IHC n’a pas été réalisée dans 8 (24,2%) et l’identification était uniquement basée sur la coloration au rouge Congo. L’IHC a été négative chez 2 (6%) malgré la preuve d’une paraprotéine monoclonale.

Une atteinte rénale a été identifiée chez 14 (42,4 %), une atteinte rénale isolée chez 2 (6 %). Une atteinte cardiaque a été identifiée chez 17 (51,5%) par biopsie, résultats d’imagerie et / ou niveaux de pro-BNP et de troponine et une maladie cardiaque isolée a été notée chez 3 (9%). 6 (18,1%) avaient une atteinte pulmonaire, qui était le seul site de la maladie chez 4 (12,1%). Une neuropathie a été notée chez 10 (30,3%). On n’avait qu’un seul site osseux impliqué.

21 (63,6%) ont été traités par un traitement lié à la maladie pour l’amylose, un patient a subi une radiothérapie au site de la maladie osseuse isolée et les autres patients ont été observés ou sont décédés avant l’instauration du traitement. 7 (21%) ont subi une greffe de cellules souches autologues pour une amylose. Au moment de la coupure des données, 21 (63,6 %) étaient en vie et 12 (36,3 %) étaient décédés. L’amylose était la cause documentée de décès chez 10 pts et parmi ces 9 pts, une atteinte cardiaque.

Conclusion:

L’amylose AL est un trouble peu fréquent et les patients doivent subir une évaluation diagnostique plus approfondie en cas de symptômes suspects avec une gammopathie monoclonale sous-jacente. Dans notre étude, nous avons noté une prédominance masculine et IgG Kappa était la paraprotéine monoclonale la plus courante. Comme l’immunohistochimie a plus de chances de résultats faussement positifs et faussement négatifs, la spectrométrie de masse est la méthode préférée pour l’identification de l’amyloïde. Cependant, cette technique n’est pas largement disponible, ce qui limite son utilisation en pratique clinique. Dans notre étude, nous avons identifié un patient avec un IHC positif qui avait une spectrométrie de masse négative malgré une suspicion clinique élevée d’amylose AL. Nous avons également identifié deux patients avec une IHC négative malgré la preuve d’une paraprotéine monoclonale et cela peut être soit une IHC faussement négative, soit l’amyloïde n’étant pas liée à la paraprotéine monoclonale. 9/10 pts décédés d’une amylose avaient une atteinte cardiaque.

Aucun conflit d’intérêts pertinent à déclarer.