Les symptômes spécifiques et la gravité de la pentalogie de Cantrell peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre. Certains nourrissons peuvent présenter des défauts légers avec une expression incomplète du trouble. D’autres nourrissons peuvent présenter des complications graves mettant leur vie en danger. Il est important de noter que les personnes touchées ne présenteront pas nécessairement tous les symptômes décrits ci-dessous. Les parents de soignants de personnes atteintes de cette maladie devraient parler à leur médecin et à leur équipe médicale de leur cas spécifique, des symptômes associés et du pronostic global.

L’expression la plus sévère de la pentalogie de Cantrell se présente à la naissance avec l’ectopie cordis et l’omphalocèle. L’ectopie cordis est une affection grave dans laquelle le cœur est complètement ou partiellement déplacé à l’extérieur de la cavité thoracique et n’est donc pas protégé par la paroi thoracique. Ectopia cordis est fréquemment, mais pas toujours associée à la pentalogie de Cantrell.

L’omphalocèle est un défaut de la paroi abdominale dans lequel une partie des intestins et des organes abdominaux d’un nourrisson dépasse ou dépasse à travers le nombril. Les intestins et les organes sont recouverts d’une fine membrane ou d’un sac. Une omphalocèle peut être petite, dans laquelle les intestins font saillie, ou grande, dans laquelle les intestins et les organes abdominaux font saillie.

Dans certains cas, l’omphalocèle peut ne pas être présente. D’autres formes de défauts de la paroi abdominale pouvant survenir dans la pentalogie de Cantrell comprennent une large séparation (diastase) de certains muscles abdominaux ou, moins fréquemment, les intestins peuvent faire saillie à travers un défaut de chaque côté du cordon ombilical (gastroschisis).

Les anomalies affectant le sternum peuvent aller de l’absence totale de proéminence cartilagineuse à l’extrémité du sternum (xiphoïde) à l’absence totale du sternum. Dans certains cas, le sternum peut être fendu ou anormalement court.

Des défauts du mince sac membraneux rempli de liquide qui tapisse le cœur (péricarde) peuvent survenir dans la pentalogie de Cantrell, en particulier dans la partie inférieure où il rencontre le diaphragme. Les nourrissons atteints peuvent également avoir un trou dans le diaphragme permettant au contenu de l’abdomen de faire saillie dans la poitrine (hernie diaphragmatique congénitale).

Les nourrissons atteints de pentalogie de Cantrell peuvent présenter une grande variété de malformations cardiaques congénitales, notamment un « trou dans le cœur » entre les deux chambres inférieures (ventricules) du cœur (malformations septales ventriculaires), un « trou dans le cœur » entre les deux chambres supérieures (oreillettes) du cœur (malformations septales auriculaires), une localisation anormale du cœur sur le côté droit de la poitrine au lieu du côté gauche (dextrocardie) et une tétralogie de Fallot, une condition dans laquelle quatre malformations anatomiques du cœur se produisent ensemble. (Pour plus d’informations sur ces malformations cardiaques, choisissez le nom spécifique comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.) D’autres anomalies cardiaques congénitales complexes peuvent également être identifiées. Le type et la gravité des malformations cardiaques congénitales peuvent varier d’un nourrisson à l’autre.

Les divers défauts potentiellement associés à la pentalogie de Cantrell peuvent causer une grande variété de problèmes graves, notamment un sous-développement des poumons, des difficultés respiratoires (respiratoires), une embolie (vaisseau sanguin bouché) et une altération de la fonction cardiaque. Les nourrissons atteints de pentalogie de Cantrell risquent de développer une infection interne généralisée de la cavité abdominale.

Des anomalies supplémentaires ont été rapportées chez certains nourrissons présentant une pentalogie de Cantrell. Ces anomalies comprennent une fente labiale, une fente palatine, une malformation (dysplasie) des reins, une masse ou un sac rempli de liquide dans la région de la tête ou du cou (hygroma kystique), des défauts des membres (pieds bots, os absents des bras ou des jambes) et des anomalies congénitales du cerveau et de la moelle épinière (anomalies du tube neural).