Fiche d’information sur la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMPO)
Il n’existe aucun traitement curatif global pour la DMPO. Cependant, les deux problèmes les plus importants – la ptose et la dysphagie – peuvent être aidés par une prise en charge médicale.
La prise en charge de la ptose
L’élévation chirurgicale des paupières peut être très réussie – plusieurs procédures sont possibles et doivent être adaptées à l’individu. Aucune des procédures n’est majeure, mais assez délicate et délicate. L’objectif est de préserver la symétrie et de permettre une vision restaurée tout en permettant la fermeture des yeux. Comme beaucoup de procédures, celles-ci sont mieux effectuées par un chirurgien intéressé par cette forme de chirurgie, souvent un chirurgien oculoplastique.
La prise en charge de la dysphagie
Une dysphagie légère peut être facilitée par une attention appropriée à la cohérence du régime alimentaire et par des stratégies enseignées par un orthophoniste (souvent appelé orthophoniste – SEL). Les compléments alimentaires peuvent être conseillés par un diététicien en cas de perte de poids. Dans une dysphagie plus gênante, car le sphincter œsophagien supérieur peut obstruer une faible déglutition, étirer ou couper ce muscle aide souvent, au moins pendant un certain temps. Ceci est réalisé soit en étirant le muscle avec un dilatateur, soit en le coupant lors d’une opération appelée myotomie cricopharyngée. Un effet similaire mais temporaire peut être produit avec l’injection de toxine botulinique (« Botox »). Le choix de la procédure est souvent dicté par l’expertise et les installations locales autant que par la préférence du patient.
Si la dysphagie pendant de nombreuses années ne répond pas à de telles mesures et progresse vers la prévention d’une nutrition adéquate, ou s’il existe un risque de pneumonie par aspiration, d’autres méthodes d’alimentation peuvent être utilisées. Le plus acceptable, à long terme, est une gastrostomie. Il s’agit d’une opération mineure pour faire passer un tube à travers l’avant de l’abdomen directement dans l’estomac. De nos jours, cela est souvent réalisé par un PEG (gastrostomie percutanée) ou un RIG (gastrostomie insérée radiographiquement). Ces procédures relativement mineures peuvent parfois être effectuées en cas de jour.
Une gastrostomie (PEG ou RIG) présente plusieurs avantages: elle assure une nutrition et une hydratation adéquates, elle diminue le risque de pneumonie par aspiration, tout en permettant aux personnes atteintes d’OPMD d’avaler de petites quantités de nourriture ou de boisson si elles en sont capables. Une CHEVILLE ou une plate-forme est discrète et peut être dissimulée sous les vêtements.
Les médecins expérimentés conseillent d’effectuer une gastrostomie avant d’avaler devient très altérée. Des problèmes peuvent survenir si elle est retardée jusqu’à ce que la dysphagie soit sévère. Un diététicien peut offrir des conseils en ce qui concerne l’alimentation par CHEVILLE ou par plate-forme et les suppléments pour aider à maintenir une nutrition adéquate.
La physiothérapie et les aides fonctionnelles peuvent être utiles pour aider à faire face à la faiblesse des membres. L’ergothérapie est souvent utile, en particulier si les activités de la vie quotidienne sont affectées par la faiblesse des membres.
D’autres suggestions pour réduire les problèmes liés à l’OPMD incluent une vaccination annuelle contre la grippe, en particulier pour les personnes âgées. Chez les patients présentant une dysphagie importante, une évaluation rapide d’une toux productive est conseillée.