Le syndrome de Maffucci est une maladie rare impliquant une enchondromatose multiple et des hémangiomes caverneux du derme, de la sous-cute ou des organes internes. Les enchondromes peuvent entraîner une déformation ou des fractures.

Un homme de 51 ans qui a reçu un diagnostic de syndrome de Maffucci à l’âge de 10 ans s’est présenté pour le curetage d’un enchondrome et d’une greffe osseuse dans la phalange proximale droite du pouce et le troisième métatarsien droit, et l’excision d’un gros hémangiome sur la paume gauche. La distribution asymétrique des enchondromes et des hémangiomes était apparente. En particulier, il y avait plus d’hémangiomes de la main droite (figure 1) et la radiographie indiquait des enchondromes aux premier, quatrième et cinquième chiffres de la main gauche et au deuxième chiffre de la main droite avec radiolucence et destruction du cortex. La main gauche avait augmenté les tissus mous avec des hémangiomes et des phlébolithes à l’intérieur (figure 2A). L’échographie de ces hémangiomes a révélé de petites taches calcifiées et des lésions anéchoïques environnantes (Figure 2B).

Le syndrome de Maffucci est une maladie rare signalée pour la première fois en 1881 et se caractérise par une enchondromatose multiple et des hémangiomes caverneux du derme, de la sous-cutie ou des organes internes à la naissance ou au début de l’enfance1. Les enchondromes dans les régions métaphysaires des os longs peuvent également entraîner une déformation et une asymétrie des membres, ainsi que des fractures pathologiques1. Le syndrome de Maffucci doit être différencié de la maladie d’Ollier, caractérisée par une enchondromatose seule. Les deux maladies sont associées à des mutations somatiques de l’isocitrate déshydrogénase 1 ou 22,3,4. Un suivi étroit du patient est nécessaire en raison du risque croissant de tumeurs malignes, y compris l’adnocarcinome pancréatique, le gliome cérébral et le chondrosarcoma5. Aucun soin médical n’est nécessaire si un patient est asymptomatique et une intervention chirurgicale doit être envisagée lors du traitement des fractures ou des néoplasmes associés.