Qu’est-ce que le syndrome de PHACE?

Le syndrome de PHACE est une association entre les hémangiomes infantiles et la malformation des yeux, du cœur, des artères principales et du cerveau. PHACE a été décrit pour la première fois par le Dr Ilona Freidan en 1996.

L’acronyme PHACE signifie:

• Malformations cérébrales de la fosse postérieure
• Hémangiomes, lésions faciales segmentaires particulièrement importantes
• Anomalies artérielles
• Anomalies cardiaques (cardiaques) et coarctation de l’aorte
• Anomalies oculaires et anomalies endocriniennes

Le syndrome de PHACES est un syndrome de PHACE plus:

• Fente sternale, raphé supraumbilical ou les deux

Syndrome de PHACE

Quelle est la fréquence du syndrome de PHACE?

Le syndrome de PHACE est rare. Le syndrome de PHACE affecte les filles neuf fois plus souvent que les garçons. Une étude a suggéré que le PHACE pourrait être aussi fréquent, sinon plus fréquent, que le syndrome de Sturge-Weber.

Quels sont les signes et les complications du syndrome de PHACE?

Les nourrissons atteints de PHACE ont:

• Un gros hémangiome segmentaire sur le visage, le cuir chevelu ou le cou, ou rarement, du bras ou du tronc.
  • Les hémangiomes peuvent s’ulcérer et saigner et peuvent être douloureux.
  • Les hémangiomes près de l’œil peuvent entraîner une perte de la vue.
  • Les hémangiomes dans l’oreille ou les structures auditives dans le cerveau peuvent entraîner une perte de l’audition.
• Anomalies des vaisseaux sanguins ou d’autres structures du cerveau.
  • Ceux-ci peuvent entraîner des accidents vasculaires cérébraux, des convulsions et un retard de développement, en particulier dans la fonction motrice (mouvement).
• Les problèmes cardiaques comprennent un rétrécissement de l’arc aortique, des anomalies complexes de l’arc ou des anomalies septales (« trou dans le cœur »).
• Le syndrome de PHACE peut également présenter des anomalies hormonales (endocriniennes).

Quelle est la signification des hémangiomes segmentaires?

Le site ou le segment spécifique affecté par un hémangiome peut indiquer les problèmes probables dans les tissus sous-jacents.

Les hémangiomes du visage affectent quatre segments primaires:

• Le segment 1 (frontotemporal) concerne une partie du front et des tempes.
  • Ceux-ci présentent un risque plus élevé de malformations cérébrales associées.
• Le segment 2 (maxillaire) englobe la région des joues.
• Le segment 3 (mandibulaire) concerne la mâchoire et le menton.
  • Les hémangiomes mandibulaires sont associés à un risque plus élevé d’anomalies cardiaques et d’hémangiomes des voies respiratoires, pouvant entraîner des difficultés respiratoires.
• Le segment 4 (frontonasal) concerne le milieu du front et du nez.

Des hémangiomes lombo-sacrés du bas du dos (voir LOMBAIRES) ou autour de l’anus et des organes génitaux (voir BASSIN) ont été associés à des anomalies des organes génitaux, de la colonne vertébrale, de l’anus et des reins. Ceux-ci ne sont pas classés dans le spectre PHACE.

Comment le diagnostic du syndrome de PHACE est-il posé?

Le syndrome de PHACE(S) est un diagnostic clinique, c’est-à-dire qu’un ensemble de signes et de symptômes ou de critères diagnostiques sont nécessaires pour poser un diagnostic de syndrome de PHACE. Une Déclaration de consensus sur les critères diagnostiques du syndrome de PHACE publiée en 2009 proposait des critères majeurs et mineurs dans divers systèmes d’organes.

• Cerebrovascular system
• Structural brain anomalies
• Cardiovascular anomalies
• Ocular abnormalities
• Ventral or midline defects

Qu’est-ce qui cause le syndrome de PHACE?

Il n’y a pas de cause connue du syndrome de PHACE. La relation entre les anomalies trouvées dans le syndrome de PHACE suggère qu’il s’agit d’un problème de développement embryonnaire à un moment critique spécifique, probablement entre 3 et 12 semaines de gestation lorsque les vaisseaux sanguins se développent.

Quelles investigations faut-il faire dans le syndrome de PHACE ?

Les nourrissons présentant de gros hémangiomes du visage ou du cuir chevelu (>24 cm2) doivent subir des examens pour déterminer s’ils sont atteints du syndrome de PHACE. Ceux-ci peuvent inclure:

• Imagerie par résonance magnétique (IRM) et angiographie par résonance magnétique (ARM) de la tête et du cou
• Angiographie par tomodensitométrie (CTA) du cerveau, du cou et de la poitrine.
• Examens de la vue
• Examen de l’oreille et test audiométrique
• Échocardiogramme, un test échographique du cœur et des vaisseaux sanguins.

Quel est le traitement du syndrome de PHACE?

La prise en charge du syndrome de PHACE variera en fonction des défauts constatés dans chaque système d’organes affecté. Les soins nécessitent une équipe multidisciplinaire et peuvent inclure un dermatologue, un ophtalmologiste, un hématologue, un oncologue, un radiologue, un neurologue, un cardiologue et un oto-rhino-laryngologiste.

Le traitement de l’hémangiome peut impliquer du propranolol oral, des stéroïdes systémiques, une chirurgie et / ou une thérapie au laser.

Les nourrissons atteints du syndrome de PHACE peuvent-ils être traités en toute sécurité avec du propranolol?

Des anomalies graves des vaisseaux sanguins chez les enfants atteints du syndrome de PHACE peuvent restreindre l’utilisation du propranolol dans le traitement des hémangiomes car le propranolol peut réduire la pression artérielle (hypotension). Une évaluation minutieuse des principaux vaisseaux sanguins du cerveau et du cœur doit être entreprise si ce traitement est envisagé.