Qu’est-ce que le syndrome de Turner?

Le syndrome de Turner est une maladie génétique courante qui se présente presque exclusivement chez les femelles. L’infertilité, l’incapacité à développer des caractéristiques sexuelles secondaires à l’adolescence et la petite taille se développent chez la majorité des patients. Le lymphoedème cause de nombreuses autres caractéristiques. Il existe un certain nombre d’affections cutanées couramment observées chez les patients atteints du syndrome de Turner.

Le symbole génétique approuvé pour le syndrome de Turner est TNR1.

Syndrome de Turner

Qui est atteint du syndrome de Turner et pourquoi?

Le syndrome de Turner touche environ 1 femme sur 2 500 naissances vivantes et est une cause fréquente de fausse couche (jusqu’à 10%). Elle touche 3% des femelles conçues mais seulement 1% survivent jusqu’à la naissance.

Le syndrome de Turner se développe lorsqu’il n’y a qu’un seul chromosome X fonctionnel entier. Chez environ 50% des patients, il existe un seul chromosome X, c’est-à-dire 45, X. Les 50% restants peuvent présenter l’un des nombreux défauts structurels du deuxième chromosome sexuel. L’anomalie structurelle la plus courante est appelée isochromosome Xq. Jusqu’à 10% ont un chromosome X marqueur (anneau). Il existe des corrélations entre le défaut génétique et la présentation clinique. 45, X est associé à la présentation clinique la plus sévère.

Le mosaïcisme se produit lorsque le deuxième chromosome sexuel est perdu ou endommagé après que l’embryon a commencé à se développer. Il en résulte deux populations cellulaires différentes dans le corps, dont certaines sont normales et les autres montrant le caryotype de Turner. Le mosaïcisme, en particulier 45,X/ 46, XX, est généralement associé à un meilleur pronostic que 45,X. Habituellement, le deuxième chromosome sexuel est un X, mais rarement dans certaines mosaïques, il y a un chromosome Y normal ou anormal dans certaines cellules, c’est-à-dire 46, XY, mais d’autres sont 45, X.

Le chromosome X de la mère se trouve chez la majorité des filles atteintes du syndrome de Turner. Alors que le chromosome X du père est plus souvent associé à des fausses couches spontanées.

Le syndrome de Turner n’est pas associé à un âge parental avancé.

Caractéristiques cliniques du syndrome de Turner

La triade clinique classique du syndrome de Turner est l’infertilité (95%), l’échec de la puberté et la petite taille (98%). Bien que la croissance puisse initialement être normale, la petite taille a tendance à apparaître tôt et donne une taille adulte moyenne de 143 à 147 cm, soit environ 20 cm de moins que la population générale.

Les patients atteints du syndrome de Turner ont souvent une apparence faciale typique due à des anomalies osseuses. Les yeux sont inclinés avec les coins extérieurs plus bas que l’intérieur et un pli cutané aux coins intérieurs des yeux. Il peut y avoir d’autres problèmes oculaires, le plus souvent strabisme (strabisme) et paupières tombantes (ptosis). La mâchoire inférieure est petite (micrognathie). Les oreilles sont basses sur la tête et peuvent avoir une forme inhabituelle.

Un cou court peut être dû à une scoliose ou à de petites vertèbres. La poitrine est généralement de forme carrée comme un bouclier avec des mamelons largement espacés et un développement mammaire minimal ou absent après la puberté.

De nombreux systèmes organiques sont impliqués dans le syndrome de Turner, notamment le système reproducteur (utérus, ovaires), le système cardiovasculaire (cœur et principaux vaisseaux sanguins), le système gastro-intestinal (intestins), les reins et les os.

Caractéristiques dermatologiques

Le lymphœdème est l’accumulation de lymphe dans les tissus et est présent chez 80% des bébés nés avec le syndrome de Turner. L’enflure des mains, des pieds et / ou du cou dans la petite enfance est due à un lymphoedème. Le lymphœdème disparaît généralement à l’âge de 2 ans, mais peut réapparaître plus tard, affectant une ou les deux jambes à la fin de l’enfance ou à l’âge adulte.

La sangle cervicale (pterygium coli) suit la résolution d’un hygrome kystique qui se forme généralement à l’arrière du cou pendant le développement fœtal mais se résout avant la naissance. Il est présent jusqu’à 50%.

Les modifications caractéristiques des ongles observées chez jusqu’à 70% des nourrissons et des jeunes enfants atteints du syndrome de Turner sont probablement dues à un lymphœdème. Les ongles sont souvent petits. Les ongles présentent une courbure excessive, soit concave (en forme de bol) avec le bord libre tourné vers le haut, soit profondément fixé et trop incurvé d’un côté à l’autre (surcurvature convexe). Les ongles des pieds ont tendance à être plus affectés que les ongles. Cela peut entraîner une paronychie ou une douleur lors du port de chaussures. Des piqûres d’ongles peuvent également se produire. Les changements d’ongles ont tendance à s’améliorer avec l’âge.

Plusieurs naevi mélanocytaires (taupes) apparaissent jusqu’à 70% à la fin de l’enfance, principalement sur le visage, le dos et les membres. Le nombre moyen de grains de beauté est beaucoup plus élevé dans le syndrome de Turner que dans la population générale, en particulier chez les peaux claires. Les grains de beauté sont généralement petits (1 à 5 mm) et d’apparence typique. L’exposition au soleil ne semble pas être un déclencheur pour cela, mais le nombre de grains de beauté augmente avec l’âge. Malgré le grand nombre de grains de beauté, il ne semble pas y avoir de risque accru de mélanome.

Les naevi halo, des taupes entourées d’un bord blanc, sont plus fréquemment observés chez les patients atteints du syndrome de Turner que dans la population générale.

Bien que des cicatrices chéloïdes et hypertrophiques soient couramment rapportées dans le syndrome de Turner, elles surviennent généralement après une intervention chirurgicale sur des sites connus pour présenter un risque accru de devenir chéloïdes, tels que la poitrine (chirurgie cardiaque) et l’arrière du cou (correction chirurgicale de la sangle cervicale). Par conséquent, la véritable pertinence d’une telle cicatrisation dans le syndrome de Turner n’a pas encore été déterminée.

La racine des cheveux postérieure est faible jusqu’à 80%. Les poils des aisselles et du pubis sont souvent réduits. Un hirsutisme peut survenir et une augmentation des poils sur les membres a été rapportée.

Un palais arqué élevé, qui est souvent aussi étroit, et la petite mâchoire inférieure contribuent au surpeuplement des dents. Les dents sont souvent petites.

Le vitiligo et l’alopécie peuvent être plus fréquents dans le syndrome de Turner. Des études ont suggéré que l’alopécie areata est trois fois plus fréquente dans le syndrome de Turner que dans la population générale. Il existe une incidence accrue d’autres affections auto-immunes, en particulier les auto-anticorps antithyroïdiens (50-60%) et l’hypothyroïdie (20-30%), la résistance à l’insuline et le diabète sucré de type 2 (5%), la maladie cœliaque et la maladie inflammatoire de l’intestin. Les changements cutanés peuvent compliquer ces conditions ou être le signe de présentation.

Le psoriasis peut être deux fois plus fréquent chez les patients atteints du syndrome de Turner que dans la population générale, se développant souvent à un âge très précoce.

Sur les doigts et les orteils, l’augmentation de la surface produite par ce gonflement peut être la cause de dermatoglyphes inhabituels (motifs d’empreintes digitales) avec un nombre accru de grandes crêtes de doigts trouvées dans 40%.

Une cutis verticis gyrata néonatale a été rapportée, toujours en association avec un lymphœdème, mais peut être due à un naevus du tissu conjonctif ou à un naevus mucineux.

Les patients atteints du syndrome de Turner développent peu ou pas d’acné.

Comment le syndrome de Turner est-il diagnostiqué et étudié?

Le diagnostic du syndrome de Turner peut être retardé car les caractéristiques cliniques peuvent être subtiles avant la puberté. Le diagnostic est posé à l’âge adulte chez environ 10% des femmes touchées lors d’une enquête sur l’infertilité ou l’absence de règles (aménorrhée).

Le diagnostic définitif du syndrome de Turner se fait par caryotypage (examen des chromosomes au microscope), soit pendant la grossesse par prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse, soit lorsque le diagnostic est considéré cliniquement à un moment donné après la naissance. Le caryotypage est effectué sur les lymphocytes périphériques (globules blancs). S’il est normal, le mosaïcisme peut être diagnostiqué après l’examen d’autres cellules telles que les fibroblastes cutanés.

L’échographie pendant la grossesse peut détecter un hygrome kystique, une coarctation de l’aorte, des anomalies des reins ou d’autres découvertes, suggérant la nécessité d’une investigation du syndrome de Turner.

Un protocole d’investigation et de suivi a été proposé par Elsheikh et al (2002) :

Référence:

• Caryotype
• Échographie des reins et du bassin (pour l’utérus et les ovaires)
• Échocardiogramme (échographie du cœur)
• Autoanticorps thyroïdiens
• Niveaux d’hormones sexuelles

Annuel:

• Examen physique
• Fonction thyroïdienne
• Cholestérol / triglycérides (à jeun)

>

• Glycémie (à jeun)
• Fonction rénale
• Fonction hépatique

Tous les 3-5 ans:

• Échocardiogramme
• Densité osseuse
• Test auditif

Le traitement du syndrome de Turner

Le syndrome de Turner est mieux géré dans une clinique multidisciplinaire dédiée tout au long de la vie.

Le traitement de chaque problème clinique doit être géré comme il convient.

L’espérance de vie est réduite chez les adultes principalement en raison de maladies cardiovasculaires.