Les scientifiques voient les premiers résultats prometteurs des premières études testant l’édition de gènes pour les troubles sanguins douloureux et héréditaires qui affectent des millions de personnes dans le monde, en particulier les Noirs.

Les médecins espèrent que le traitement unique, qui consiste à modifier en permanence l’ADN des cellules sanguines avec un outil appelé CRISPR, pourra traiter et éventuellement guérir la drépanocytose et la bêta-thalassémie.

Des résultats partiels ont été présentés samedi lors d’une conférence de l’American Society of Hematology et certains ont été publiés par le New England Journal of Medicine.

Les médecins ont décrit 10 patients qui sont retirés au moins plusieurs mois de leur traitement. Tous n’ont plus besoin de transfusions sanguines régulières et sont exempts de crises de douleur qui ont tourmenté leur vie auparavant.

Victoria Gray, la première patiente de l’étude drépanocytaire, souffrait depuis longtemps de douleurs intenses qui l’envoyaient souvent à l’hôpital.

« J’avais des douleurs douloureuses, des douleurs aiguës, des douleurs brûlantes, vous l’appelez. C’est tout ce que j’ai connu toute ma vie « , a déclaré Gray, 35 ans, qui vit à Forest, dans le Mississippi.  » J’avais mal partout où mon sang coulait. »

Depuis son traitement il y a un an, Gray s’est sevrée des médicaments contre la douleur dont elle dépendait pour gérer ses symptômes.

 » C’est quelque chose que j’ai prié toute ma vie « , a-t-elle déclaré.  » Je prie pour que tout le monde ait les mêmes résultats que moi. »

La drépanocytose touche des millions de Personnes, principalement des Noirs. La bêta-thalassémie frappe environ une personne sur 100 000. Le seul remède maintenant est une greffe de moelle osseuse d’un donneur étroitement apparié sans la maladie comme un frère ou une sœur, ce que la plupart des gens n’ont pas.

Les deux maladies impliquent des mutations dans un gène de l’hémoglobine, la substance des globules rouges qui transporte l’oxygène dans tout le corps.

Dans la drépanocytose, l’hémoglobine défectueuse entraîne des cellules sanguines déformées en forme de croissant qui ne transportent pas bien l’oxygène. Ils peuvent se coller ensemble et obstruer les petits vaisseaux, provoquant des douleurs, des lésions organiques et des accidents vasculaires cérébraux.

Les personnes atteintes de bêta-thalassémie n’ont pas assez d’hémoglobine normale et souffrent d’anémie, de fatigue, d’essoufflement et d’autres symptômes. Les cas graves nécessitent des transfusions toutes les deux à cinq semaines.

Le traitement étudié attaque le problème à ses racines génétiques.

Dans l’utérus, les fœtus fabriquent un type particulier d’hémoglobine. Après la naissance, lorsque les bébés respirent par eux-mêmes, un gène est activé qui demande aux cellules de changer et de fabriquer une forme adulte d’hémoglobine à la place. L’hémoglobine adulte est ce qui est défectueux chez les personnes atteintes d’une de ces maladies. L’édition CRISPR vise à découper le gène de commutation.

« Ce que nous faisons, c’est éteindre cet interrupteur et faire croire aux cellules qu’elles sont de retour in utero, en gros », pour qu’elles reproduisent l’hémoglobine fœtale, a déclaré un responsable de l’étude, le Dr Haydar Frangoul du Sarah Cannon Research Institute à Nashville.

Le traitement consiste à retirer les cellules souches du sang du patient, puis à utiliser CRISPR en laboratoire pour éliminer le gène de commutation. Les patients reçoivent des médicaments puissants pour tuer leurs autres cellules sanguines défectueuses. Ensuite, on leur redonne leurs propres cellules souches altérées en laboratoire.

Les résultats de samedi portaient sur les 10 premiers patients, sept atteints de bêta-thalassémie et trois atteints de drépanocytose. Les deux études en Europe et aux États-Unis sont en cours et recruteront 45 patients chacune.

Les tests effectués jusqu’à présent suggèrent que l’édition du gène fonctionne comme souhaité sans effets involontaires, a déclaré Frangoul.

 » Les résultats préliminaires sont extrêmement encourageants « , a-t-il déclaré.

L’étude a été parrainée par les fabricants de la thérapie — CRISPR Therapeutics, dont le siège est à Zoug, en Suisse, et Vertex Pharmaceuticals, basée au Massachusetts. Certains responsables d’études consultent pour les entreprises.

Par ailleurs, le Dr David Williams du Boston Children’s Hospital, affilié à Harvard, a donné des résultats partiels d’une étude testant un nouveau type de thérapie génique qui vise également à restaurer la production d’hémoglobine fœtale pour les personnes atteintes de drépanocytose.

Six patients, dont un aussi jeune que 7 ans, ont reçu le traitement, au cours duquel certaines de leurs cellules souches sanguines ont été prélevées et modifiées en laboratoire pour étouffer le gène de commutation de l’hémoglobine. Aucun n’a eu de crises de douleur, cinq des six n’ont plus besoin de transfusions et tous ont une hémoglobine presque normale, a-t-il rapporté lors de la conférence et dans le journal médical.

Subventions gouvernementales versées pour les travaux. Williams est nommé sur un brevet pour la thérapie, que Boston Children’s a concédé sous licence à Bluebird Bio Inc. de Cambridge, Massachusetts. La société a fourni la thérapie pour l’étude, qui inscrira 10 personnes en tout pour établir la sécurité. Une étude plus vaste pour tester l’efficacité est prévue.

Williams, qui n’a pas participé à l’étude de Frangoul, a déclaré qu’elle « valide cette approche » consistant à cibler le gène de commutation de l’hémoglobine pour lutter contre la drépanocytose.Instagram FACEBOOKBOOKBOOKBOOKBOOKBOOKBOOKBOOKBOOKBOOKBOOK Facebook, Twitter et Instagram.