Il existe quelques tests qui peuvent être utilisés pour rechercher des preuves de PVOD. Les tests de la fonction pulmonaire (pulmonaire) montrent souvent un profil distinct, avec des volumes pulmonaires normaux ou presque normaux et une réduction sévère du transfert de monoxyde de carbone gazeux (« DLCO »). Certaines caractéristiques d’une tomodensitométrie (souvent appelée tomodensitométrie) de la poitrine peuvent augmenter la suspicion d’un médecin quant à la présence de PVOD. Il s’agit notamment d’observations sur la tomodensitométrie thoracique de (1) « opacités centrlobulaires en verre broyé », qui sont des taches floues dans les espaces aériens des poumons; (2) des lignes épaissies dans les poumons appelées « lignes septales »; et (3) des ganglions lymphatiques anormalement grands dans le médiastin (appelés « lymphadénopathie médiastinale ». »)

La confirmation du diagnostic de PVOD nécessite généralement un examen du tissu pulmonaire par un pathologiste. Cependant, une biopsie pulmonaire peut présenter un risque trop élevé pour de nombreux patients souffrant d’hypertension pulmonaire avancée. Dans cette situation, les médecins dépendent souvent de la tomodensitométrie thoracique et des tests de la fonction pulmonaire pour établir un diagnostic présumé de PVOD. Les médecins peuvent tester les mutations EIF2AK4. Chez certains patients, l’identification de mutations EIF2AK4 connues pour provoquer la PVOD confirme le diagnostic de PVOD ou de PCH sans biopsie pulmonaire.

Un diagnostic de PVOD a des implications thérapeutiques importantes. Premièrement, les thérapies spécifiques à l’HTAP telles que l’époprosténol ne sont généralement pas aussi efficaces que pour le traitement de l’HTAP; et elles peuvent même être nocives si elles sont administrées à un patient atteint de PVOD. Chez certains patients, les thérapies de l’HTAP comme l’époprosténol peuvent provoquer une accumulation rapide de liquide dans les poumons (« œdème pulmonaire. » » Actuellement, le meilleur traitement pour la PVOD est la transplantation pulmonaire.

Mon médecin dit que j’ai de la PCH. Qu’est ceci?

L’hémangiomatose capillaire pulmonaire (PCH) est une maladie qui affecte principalement les capillaires pulmonaires (petits vaisseaux trouvés entre les artères et les veines des poumons.) Les capillaires prolifèrent (ou « prolifèrent ») dans le tissu pulmonaire. Le diagnostic peut être posé lorsque les pathologistes constatent une prolifération capillaire dans un échantillon de biopsie pulmonaire. Cependant, tout comme la PVOD, la biopsie pulmonaire présente souvent un risque trop élevé pour les patients souffrant d’hypertension pulmonaire avancée; obligeant le médecin à poser un diagnostic provisoire de PCH.

Bien que les descriptions originales de PCH et de PVOD aient identifié chacune une condition pathologique unique, les preuves que ces deux conditions se chevauchent continuent de s’accumuler. Les preuves incluent des résultats très similaires des tests de la fonction pulmonaire, des anomalies similaires sur les tomodensitogrammes thoraciques; et des observations selon lesquelles les changements pathologiques de la PVOD et de la PCH coexistent souvent chez le même patient. Comme PVOD, il a été démontré que des mutations du gène EIF2AK4 provoquent la PCH dans certaines familles. De plus, comme la PVOD, les thérapies d’HTAP, comme l’époprosténol, peuvent provoquer une accumulation rapide de liquide dans les poumons (œdème pulmonaire). À l’heure actuelle, la transplantation pulmonaire est la thérapie la plus efficace pour les patients atteints de PCH; tout comme c’est le cas pour la PVOD.