Résumé

Une grande collection de bons marqueurs génétiques est nécessaire pour cartographier les gènes responsables des maladies génétiques humaines. Bien que près de 400 marqueurs d’ADN polymorphes pour les chromosomes humains aient été décrits, la majorité n’ont que deux allèles et ne sont donc pas informatifs pour l’analyse de la liaison génétique dans de nombreuses familles. Quelques systèmes de marqueurs connus, cependant, détectent des loci qui répondent au clivage de l’enzyme de restriction en produisant un fragment qui peut avoir de nombreuses longueurs différentes. Ce polymorphisme est dû à la variation du nombre de répétitions en tandem d’une courte séquence d’ADN. Comme la plupart des individus seront hétérozygotes à de tels locus, ces marqueurs fourniront des informations de liaison dans presque toutes les familles. Dix séquences oligomères dérivées des régions de répétition en tandem du gène de la myoglobine, du pseudogène de la zêta-globine, du gène de l’insuline et de la région du gène X du virus de l’hépatite B ont été utilisées pour développer une série de sondes à copie unique. Ces sondes ont révélé de nouveaux loci génétiques hautement polymorphes dont la taille des allèles reflétait la variation du nombre de répétitions en tandem.