L’oncomine est un test ciblé pour l’identification de mutations somatiques cliniquement significatives, y compris des variants nucléotidiques simples (SNV), des insertions et des délétions (Indels), des fusions de gènes et des altérations du nombre de copies (CNA) de l’ADN et de l’ARN de 143 gènes liés au cancer (> 2 500 amplicons) dans les tumeurs solides, en utilisant un séquençage ciblé de nouvelle génération (NGS). Les gènes interrogés dans le test sont classés par altérations génomiques en 73 gènes de points chauds (avec SNVs et Indels), dont 49 gènes avec des CNA focaux, tels que ERBB2, et 23 gènes avec des fusions connues telles que ALK et ROS1 dans le CPNPC. Le test comprend également quatre paires de tests de déséquilibre d’expression 5′, 3′ pour ALK, ROS1, RET et NTRK1. De plus, le test fournit une couverture complète de 26 gènes suppresseurs de tumeurs.

Le panneau complet Oncomine est capable de détecter les fusions NTRK1, NTRK2 et NTRK3. Les patients atteints de ce type de fusion peuvent être éligibles au larotrectinib, un traitement récemment approuvé par la FDA pour les cancers de fusion des récepteurs kinases de la tropomyosine (TRK).

Fiche technique sur l’oncomine
FAQ sur l’Oncomine

Exigences relatives aux échantillons

1. Échantillons incorporés à la paraffine fixée au formol (FFPE)
1. Un H &Une lame et 15 à 20 sections non colorées sont nécessaires
2. La quantité minimale de cellularité néoplasique acceptable est de 20%
2. Spécimen Fixe d’Aspiration à l’Aiguille Fine (FNA)
1. Une lame H &E et 15 à 20 sections non colorées du bloc cellulaire sont nécessaires
2. La quantité minimale de cellularité néoplasique acceptable est de 20%
3. Solution de cytolyte
1. Cellules en suspension dans une solution de cytolyte ou de conservateur
2. Conservées à température ambiante pas plus de 8 jours

Commande du Test

Le Panel complet de mutations de l’Oncomine est disponible en Epic et peut être commandé par un oncologue. Un pathologiste ou un cytopathologiste peut également commander le test directement via CoPath.

Avertissement

Le test complet Oncomine a été développé et ses caractéristiques de performance ont été déterminées par le Laboratoire de génomique clinique de l’Englander Institute for Precision Medicine / Département de Pathologie et de médecine de laboratoire du Weill Cornell Medicine / New York-Presbyterian Hospital; et approuvé par le Département de la Santé de l’État de New York (NYS-DOH). Cette méthode n’a pas été autorisée par la Food and Drug Administration (FDA). La FDA a déterminé qu’une telle autorisation ou approbation n’est pas nécessaire.

Les variantes d’origine incertaine (origine germinale versus origine somatique) ne peuvent pas être déterminées sans équivoque dans ce test, de sorte que les altérations de la lignée germinale ne sont pas rapportées. Si une possible mutation germinale pathogène (héréditaire) est suspectée, un conseil par un conseiller génétique certifié par le conseil sera recommandé dans la note.