La Pachyonychia congenita est une affection qui affecte principalement la peau et les ongles. Les signes et symptômes de cette affection deviennent généralement apparents au cours des premières années de la vie.

Presque toutes les personnes atteintes de pachyonychia congenita présentent des signes de dystrophie hypertrophique des ongles, ce qui fait que les ongles et les ongles deviennent épais et de forme anormale. La plupart des enfants touchés développent également des cloques et des callosités très douloureuses sur la plante des pieds et, plus rarement, sur la paume des mains. Cette condition est connue sous le nom de kératodermie palmoplantaire. Des cloques et des callosités sévères sur les pieds commencent généralement à se former dans l’enfance lorsqu’ils commencent à marcher et peuvent rendre la marche douloureuse ou impossible.

Pachyonychia congenita peut présenter plusieurs caractéristiques supplémentaires, qui varient selon les individus atteints. Ces caractéristiques comprennent des taches blanches épaisses sur la langue et à l’intérieur des joues (leucokératose orale); bosses appelées kératoses folliculaires qui se développent autour des follicules pileux sur les coudes, les genoux et la taille; kystes aux aisselles, à l’aine, au dos ou au cuir chevelu; et transpiration excessive sur les paumes et les plantes (hyperhidrose palmoplantaire). Certaines personnes touchées développent également des kystes répandus appelés stéatocystomes, qui sont remplis d’une substance huileuse appelée sébum qui lubrifie normalement la peau et les cheveux. Certains bébés atteints de pachyonychia congenita ont des dents prénatales ou natales , qui sont des dents présentes à la naissance ou au début de la petite enfance. Dans certains cas, pachyonychia congenita peut affecter la boîte vocale (larynx ), provoquant un enrouement ou des problèmes respiratoires.

Les chercheurs ont utilisé pour distinguer pachyonychia congenita comme l’un des deux types, PC-1 ou PC-2, en fonction de la cause génétique et du profil des signes et symptômes. Cependant, à mesure que de plus en plus de personnes touchées étaient identifiées, il est devenu évident que les caractéristiques des deux types se chevauchaient considérablement. Maintenant, les chercheurs préfèrent une description de pachyonychia congenita basée sur le gène modifié.