Revue

Embryologie

La définition de l’anatomie et de l’embryologie de l’odontoïde est cruciale pour comprendre l’étiologie de l’OO et pour réduire les taux de diagnostics faussement positifs, en particulier dans la population pédiatrique. Au début du développement, le quatrième sclérotome occipital forme l’apex de l’odontoïde, appelé ossiculum terminal ou épiphyse odontoïde apicale, tandis que les premier et deuxième sclérotomes cervicaux contribuent respectivement aux corps odontoïdes et axiaux. Après la naissance, l’odontoïde présente une plaque de croissance épiphysaire séparant les premier et deuxième sclérotomes cervicaux connus sous le nom de synchondrose neurocentrale, qui se situe en dessous du niveau des facettes articulaires supérieures de l’axe et est généralement visible chez les enfants de moins de trois ou quatre ans mais disparaît à l’âge de huit ans. L’odontoïde a un apport sanguin différent du reste de la colonne vertébrale. La synchondrose neurocentrale empêche un apport vasculaire rostral par les branches antérieure et postérieure de l’artère vertébrale. En conséquence, le processus odontoïde dépend considérablement d’une alimentation terminale descendante supérieure, appelée arcade apicale. Cette carence relative de l’apport sanguin odontoïde le place à un risque important d’ischémie et de nécrose. L’approvisionnement en sang du processus odontoïde provient de deux sources et est différent du reste de la colonne vertébrale. L’artère vertébrale dégage des artères ascendantes postérieures au niveau de C3, qui alimentent des branches pénétrantes profondes en passant devant et derrière les corps de l’axe et du processus odontoïde, s’anastomosant éventuellement avec l’arcade apicale. De plus, les artères ascendantes antérieures et l’arcade apicale s’anastomosent avec des branches des artères carotides à travers la base du crâne et les ligaments alaires. Cet appareil artériel est crucial au début de la vie car aucun vaisseau ne traverse la plaque épiphysaire transitoire entre le processus odontoïde et l’axe. Plus important encore, la position relativement fixe des tanières lors de la rotation de l’atlas empêche une vascularisation suffisante par les branches antérieure et postérieure des artères vertébrales. Par conséquent, le processus odontoïde dépend significativement d’une alimentation terminale descendante supérieure (l’arcade apicale). Ce déficit relatif de l’approvisionnement en sang odontoïde le rend particulièrement vulnérable à l’ischémie et à la nécrose, en particulier lors d’événements traumatiques. De plus, l’approvisionnement en sang du processus odontoïde peut être instable car les vaisseaux sanguins traversent étroitement le processus odontoïde et peuvent donc être facilement obstrués. Une telle obstruction entraîne une ischémie qui peut contribuer à une mauvaise cicatrisation des fractures et à la formation de cals.

Étiologie

L’étiologie de l’OO reste controversée, bien qu’un nombre croissant de preuves favorisent l’hypothèse traumatique plutôt que l’hypothèse congénitale. Selon cette hypothèse, OO résulte d’une défaillance des tanières à fusionner avec le corps de l’axe lors du développement embryonnaire ou du centre d’ossification secondaire au sommet des tanières à fusionner avec sa partie principale. Une autre explication possible permise par cette hypothèse est l’échec de la migration caudale appropriée des tanières pendant le développement. Cette condition a été décrite chez des jumeaux identiques et dans des familles, suggérant un schéma autosomique dominant. L’étiologie congénitale est en outre étayée par l’association de l’OO avec de nombreux syndromes et malformations congénitaux tels que l’atlas bipartite, la maladie de Morquio, le syndrome de Klippel-Feil, la dysplasie épiphysaire multiple, l’achondroplasie, le syndrome de Larson, le syndrome de Wolcott-Rallison et la chondrodystrophia calcificans. Les auteurs soutenant l’hypothèse congénitale ont proposé que le traumatisme en soi ne pouvait pas conduire à la formation d’OO. Au lieu de cela, un événement traumatique pourrait augmenter l’instabilité due à une lésion des tissus mous, démasquant ainsi une OO préexistante.

L’hypothèse post-traumatique ou acquise provient principalement des travaux de Fielding et Griffin, qui ont proposé que l’OO se forme après une fracture non reconnue de l’odontoïde avec la contraction subséquente des ligaments apical et alaire, la distraction du fragment fracturé et la rupture de l’approvisionnement en sang, conduisant à la formation d’un osselet, l’OO. Plusieurs autres études ont soutenu l’étiologie post-traumatique. Les partisans de cette hypothèse soutiennent que l’OO est le plus souvent située à la base des tanières et non à la synchondrose, où une défaillance congénitale de la fusion serait attendue. En outre, Verska et Anderson ont présenté un rapport de cas d’OO post-traumatique chez un jumeau identique, l’autre jumeau ayant une radiographie cervicale tout à fait normale sans antécédents de traumatisme, ce qui plaide contre une étiologie congénitale. Les études de cas d’enfants atteints d’OO indiquent une étiologie vasculaire, telle qu’une nécrose avasculaire post-traumatique ou un blocage post-traumatique de l’approvisionnement en sang de l’odontoïde proximal avec absorption osseuse, où l’ossicule terminale continue de recevoir un apport sanguin normal, formant l’OO. Néanmoins, une combinaison des deux étiologies est soutenue par l’argument selon lequel une ossification déficiente de l’odontoïde et une hyperlaxité des ligaments dans les syndromes congénitaux mentionnés précédemment prédisposent les individus à l’OO traumatique. Cependant, quelle que soit l’étiologie, le diagnostic et la prise en charge restent les mêmes.

Présentation clinique et complications

Depuis la première description de l’OO, les chercheurs ont enrichi la littérature avec de nombreux rapports de cas et séries liés à la maladie. L’incidence et la prévalence exactes restent floues en raison de la rareté de cette anomalie et de son évolution silencieuse chez de nombreux individus. Cependant, tout en recherchant des variations anatomiques du processus odontoïde, Perdikakis et al. trouvé que 0.7% des patients examinés pour une pathologie probable de la colonne cervicale présentaient une OO, et Sankar et al. détecté chez 3,1% des enfants présentant des radiographies cervicales anormales. Bien que l’étiologie, l’histoire naturelle et la nécessité d’une intervention chirurgicale restent controversées, la présentation clinique chez les patients atteints d’OO peut être classée en quatre catégories principales: découverte accidentelle chez les patients asymptomatiques, symptômes locaux, symptômes et signes myélopathiques cervicaux et symptômes liés à l’ischémie vertébrobasilaire. Ce large éventail de manifestations peut être attribué à de multiples facteurs, tels que la lente progression de l’instabilité atlanto-axiale et de l’irritation causée par une OO, le type anatomique de OO (dystopique vs orthotopique) et la morphologie radiographique de l’articulation atlanto-axiale, le type rond étant associé à des manifestations myélopathiques plus sévères que les types à cône ou à dents émoussées.

L’apparition des symptômes est sensiblement liée à des événements traumatiques, y compris mineurs, et les patients sont fréquemment diagnostiqués à l’adolescence et au début de l’âge adulte. Les douleurs et raideurs au cou, les douleurs à l’épaule, le torticolis et les maux de tête occipitaux sont les symptômes locaux les plus courants chez les patients atteints d’OO. Plusieurs symptômes atypiques ont également été rapportés. Par exemple, Zussman et al. présenté un cas de douleur thoracique postérieure chronique réfractaire au traitement symptomatique, qui a ensuite été diagnostiqué avec une instabilité cervicale secondaire à l’OO. Cependant, en raison de la prévalence élevée de symptômes tels que des maux de tête et des douleurs au cou dans la population générale, leur association avec l’OO est difficile à établir.

Les patients atteints de myélopathie peuvent présenter des symptômes transitoires ou progressifs liés au site et au degré de compression. La littérature documente un large éventail de ces symptômes, y compris la faiblesse, l’engourdissement et les paresthésies, le syndrome du cordon central, le syndrome de Brown-Séquard, le phénomène de Lhermitte, le syndrome d’hypoventilation centrale (malédiction d’Ondine), l’arrêt cardiorespiratoire et la mort subite. Un rapport de cas a décrit l’association de l’OO avec l’ossification de la membrane atlanto-axiale postérieure chez un patient adulte atteint de myélopathie sévère et a supposé que l’ossification, qui est une cause rare de myélopathie, était une conséquence d’un stress mécanique chronique sur le ligament.

OO a également été impliqué dans le développement de l’infarctus cérébelleux. L’angiographie par tomodensitométrie tridimensionnelle (3D) a montré que la luxation atlanto-axiale entraînait un rétrécissement irrégulier de l’artère vertébrale, de sorte que l’endothélium y est probablement un foyer de formation d’emboles.

Diagnostic différentiel de l’OS

Sur la base des antécédents et de l’examen physique, les manifestations cliniques de l’OO peuvent ressembler à une myriade d’autres affections, notamment une discopathie dégénérative du rachis cervical, une spondylose cervicale et une douleur cervicale mécanique de grade II, ou une subluxation atlantoaxiale (par exemple, due à la polyarthrite rhumatoïde).

En revanche, le diagnostic différentiel radiographique de l’OO est limité. Le diagnostic principal à considérer est une fracture aiguë du processus odontoïde. OO se distingue par la surface lisse de l’ossicule et la cheville corporelle sous-jacente de C2, l’absence d’antécédents récents de traumatisme et la possible sclérose et hypertrophie du tubercule antérieur de l’atlas. Un ossicule terminale persistant est un autre diagnostic différentiel qui peut être confondu avec OO. Elle est causée par la non-union de l’apex au centre d’ossification secondaire. Cependant, il est rarement associé à une instabilité en C1-C2 et, par conséquent, ne nécessite pas de correction chirurgicale.

Résultats radiologiques et modalités d’imagerie dans le diagnostic et l’évaluation de l’OO

D’une manière générale, l’OO peut être clairement visualisée à l’aide de radiographies simples avec la bouche ouverte, les vues antéropostériennes et latérales. De plus, les radiographies latérales dynamiques simples (effectuées en flexion et en extension) peuvent évaluer davantage l’instabilité atlanto-axiale. Néanmoins, la sensibilité et la spécificité de ces modalités d’imagerie n’ont pas été étudiées. D’autre part, la tomodensitométrie, la tomodensitométrie avec angiographie et l’imagerie par résonance magnétique (IRM) sont importantes pour une meilleure illustration des anomalies osseuses, de la disposition des artères vertébrales et de la compression et de la pathologie de la moelle épinière, respectivement. Une telle illustration est obligatoire pour identifier les causes exactes des symptômes des patients et planifier une intervention chirurgicale. De plus, Hughes et coll. recommandé l’utilisation de l’IRM cinématique dans le diagnostic de l’OO, compte tenu de l’avantage de visualiser directement les mouvements des composants articulaires et des tissus mous environnants. Cependant, un examen initial des patients atteints de myélopathie à l’aide d’une IRM conventionnelle peut parfois conduire à un diagnostic erroné d’instabilité chronique de la colonne cervicale secondaire à l’OO en tant que tumeur de la moelle épinière intramédullaire.

Pour tenter de corréler l’état symptomatique avec des paramètres précis, plusieurs indicateurs d’évaluation de l’instabilité ont été suggérés. Les plus couramment utilisés sont la direction de l’instabilité atlanto-axiale, qu’elle soit antérieure (la plus courante), postérieure ou multidirectionnelle, l’espace disponible pour la moelle épinière (en utilisant 13 mm comme coupure) et l’indice d’instabilité (plus de 40% étant significatif). Néanmoins, de nombreux chercheurs ont conclu que de tels paramètres ne peuvent pas refléter le véritable degré d’instabilité. De plus, à l’aide d’IRM, Chang et al. a suggéré que la myélopathie chez les patients atteints d’OO est le résultat de masses kystiques rétrodentaires et fibrocartilagineuses plutôt que d’une instabilité atlanto-axiale.

Cette préoccupation considérable concernant les paramètres appropriés est principalement attribuable à la nécessité de définir des directives claires pour la prise en charge des patients atteints d’OO, en particulier ceux qui sont asymptomatiques.

Résultats cadavériques

Dans la première étude du genre, Sardi et al. rapportez les découvertes cadavériques d’un mâle de 72 ans souffrant d’OO mais sans antécédents d’instabilité craniocervicale. La cause du décès était inconnue. À l’examen grossier, l’échantillon ne présentait aucune dégénérescence arthritique. La partie proximale du processus odontoïde a été observée comme une continuation claire du corps de l’axe, mesurant 12.96 x 11,16 x 11,93 mm (L x P x L). Cependant, le fragment distal mesurait 10,03 x 6,06 x 4,03 mm (L x P x L) et était séparé du reste du processus odontoïde par un petit espace. L’OO était orthotopique, assez mobile et en contact avec le processus odontoïde avec des signes de remodelage, mais aucun cartilage articulaire n’a été observé. Fait intéressant, cependant, les mesures CT de l’OO étaient presque moitié moins grandes (5,15 x 5,39 x 3,84 mm (L x L x P)).

Prise en charge de l’OO

Les directives de prise en charge de l’OO restent vagues car les preuves dans la littérature sont limitées, d’autant plus que la maladie est rare et son histoire naturelle mal comprise. Il est généralement admis que les patients présentant une OO symptomatique (par exemple, une myélopathie cervicale) doivent être traités chirurgicalement. Cependant, le débat se poursuit toujours concernant le traitement de l’OO asymptomatique.

Dai et coll. a noté que cinq cas d’OO asymptomatique qui ont été gérés de manière conservatrice sont restés stables au suivi plus d’un an plus tard. D’autres n’ont trouvé aucune différence de résultat entre le traitement conservateur et chirurgical des patients atteints d’OO asymptomatique. Par conséquent, la plupart des auteurs estiment qu’une approche conservatrice est adéquate si l’OO est asymptomatique, tandis que des suivis cliniques et radiologiques sont utilisés pour surveiller l’instabilité radiographique ou les symptômes significatifs. Cependant, on pense qu’un sous-ensemble de patients asymptomatiques est à risque de détérioration, de sorte que ces patients doivent être considérés pour une fusion spinale prophylactique. Par exemple, Spierings et Braakman ont constaté que les patients asymptomatiques présentant un diamètre sagittal minimal inférieur à 13 mm présentaient le plus grand risque de lésion de la moelle épinière. D’autres patients asymptomatiques candidats potentiels à une intervention chirurgicale sont jeunes, ont une anatomie favorable et présentent des preuves radiographiques d’instabilité atlanto-axiale sur les rayons X d’extension de flexion.

D’autre part, parce que les preuves concernant l’évolution naturelle à long terme de l’OO non traitée sont limitées, certains auteurs pensent que tous les patients asymptomatiques devraient subir une fusion C1-C2 pour éviter des complications neurologiques, même ceux avec une OO « stable ». Cela peut être mieux apprécié lorsque nous considérons les rapports dans la littérature sur la mort subite, les complications neurologiques importantes à la suite de blessures mineures chez des OO non diagnostiquées auparavant et les patients qui souffrent d’une détérioration neurologique tardive. De plus, ces patients présentent un risque accru de lésion neurologique lors de la flexion et de l’extension du cou lors de l’intubation et du positionnement du patient. Pour ces raisons, les preuves médicales de classe III dans la littérature suggèrent que la fusion prophylactique en C1-C2 est méritoire dans de tels cas.

Il convient de mentionner que les chirurgiens ont tenté de définir des facteurs de risque radiographiques qui prédisent un risque élevé de lésion de la moelle épinière chez les patients asymptomatiques. L’instabilité atlanto-axiale a été définie comme supérieure à 3 mm de mouvement en C1-C2 sur les films de flexion-extension. Cependant, ni les rayons X de flexion-extension cervicale ni le degré de subluxation atlanto-axiale sur l’imagerie statique (tomodensitométrie, IRM et films simples) n’ont été mis en corrélation avec l’état neurologique. Néanmoins, certains auteurs ont constaté qu’un diamètre du canal rachidien sagittal inférieur à 13 mm était fortement associé à une myélopathie, tandis que les patients atteints de myélopathie transitoire ou progressive présentaient un indice d’instabilité supérieur à 40% ou une rotation du plan sagittal supérieure à 20 plus grande que chez les patients sans symptômes neurologiques. Le type « rond » de morphologie OO est plus fortement corrélé à la myélopathie. L’âge est un autre facteur important dans la gestion de l’OO asymptomatique. Les enfants, par exemple, sont plus susceptibles de tomber des activités quotidiennes, ils sont donc plus susceptibles d’avoir besoin d’une protection contre l’OO intrinsèquement instable. De plus, bien que les activités quotidiennes puissent être modifiées pour réduire les risques de blessures (par exemple, les sports de contact), les blessures accidentelles et les accidents de la route demeurent un facteur de risque partagé entre tous les groupes d’âge.

En ce qui concerne la prise en charge de l’OO symptomatique, la littérature manque encore de preuves claires et de haute qualité de classe I ou II, et les directives de gestion actuelles proviennent toutes de preuves de classe III (rapports de cas et séries de cas). La technique la plus courante est la fixation et la fusion postérieures en C1-C2, bien que d’autres approches réussies aient été utilisées.