Vous avez remarqué les symptômes depuis un moment maintenant. Peut-être les avez-vous depuis l’enfance, et docteur après docteur a été mystifié. Ou peut-être que les symptômes ont commencé dans votre vie d’adulte, devenant progressivement plus visibles. Vous êtes allé voir votre médecin, mais il ne sait pas quoi faire.

Vous avez une maladie non diagnostiquée — peut-être même une maladie rare. Mais où allez-vous chercher de l’aide? Et comment obtenez-vous un diagnostic? Voici tout ce que vous devez savoir.

Qu’est-ce qu’une maladie non diagnostiquée?

Une maladie non diagnostiquée est un ou plusieurs problèmes médicaux dont les médecins n’ont pas pu identifier la cause.

Souvent, cela signifie que la maladie sous—jacente est rare – c’est pourquoi personne n’a pu l’identifier. D’autres fois, il s’agit simplement d’un groupe rare de symptômes pour une maladie plus courante, ou d’un groupe de problèmes qui appartiennent en fait à deux ou trois maladies différentes, explique le Dr Gail Jarvik, généticienne médicale qui dirige la Clinique de médecine génétique du Centre médical de l’Université de Washington.

De plus, « parfois, vous pouvez expliquer des parties de l’état de quelqu’un et non d’autres parties », dit-elle.

Qu’est-ce qu’une maladie rare?

Si moins de 200 000 personnes en sont touchées, une maladie est considérée comme rare, selon les National Institutes of Health (NIH).

Cependant, puisqu’il y a au moins 7 000 maladies rares identifiées, avoir une maladie rare en général n’est pas vraiment ça, euh, rare. Le NIH estime que jusqu’à 30 millions d’Américains sont atteints d’une maladie rare.

Les conditions rares peuvent impliquer un large éventail de symptômes et affecter de nombreuses parties différentes du corps. Ils peuvent inclure des maladies auto-immunes, des troubles sanguins rares, des maladies qui affectent des parties du corps spécifiques, comme les yeux ou le cœur, des maladies qui affectent plusieurs parties du corps et même des maladies causées par un parasite ou un virus.

« Cela pourrait être causé par des gènes, l’environnement ou une interaction entre les deux. Les maladies peuvent provenir de n’importe quel système d’organes « , explique Jarvik.

Comment les médecins essaient-ils de trouver un diagnostic?

Essayer d’affiner un diagnostic pour une maladie rare peut impliquer beaucoup de choses: une évaluation approfondie, des tests génétiques et autres, une imagerie, un examen du dossier médical, des entretiens en personne et des examens physiques, ainsi que des évaluations de la famille qui partagent des symptômes similaires.

Jarvik fait ces choses dans sa pratique médicale, mais aussi en tant que codirectrice du Pacific Northwest Undiagnosed Diseases Network, qui fait partie d’un programme national dirigé par les NIH pour aider les personnes atteintes de maladies non diagnostiquées à obtenir des réponses ainsi qu’à approfondir la compréhension scientifique de la maladie.

Grâce au programme, l’équipe de Jarvik planifie un travail encore plus rigoureux pour identifier les anomalies génétiques susceptibles de causer des maladies.

Parfois, obtenir un diagnostic n’est possible que grâce aux progrès des connaissances et de la technologie médicales, explique Jarvik.

Au-delà des tests génétiques et médicaux standard pour les maladies rares, le programme propose aux patients des tests basés sur la recherche qui impliquent non seulement de faire correspondre les symptômes à des conditions médicales rares déjà identifiées, mais aussi de rechercher des conditions entièrement nouvelles.

Les médecins et les chercheurs peuvent examiner en détail la biochimie unique de quelqu’un, y compris sa composition génétique, à la fois l’ADN et l’ARN, et des choses comme les protéines.

« Le Réseau des maladies non diagnostiquées a tout un programme d’organismes modèles, donc si nous trouvons un changement génétique chez quelqu’un que nous pensons être associé à la maladie, nous avons les ressources pour mettre ce changement dans un modèle pour voir s’il change réellement le système de cet organisme. Cela nous aide à comprendre si c’est une cause chez nos patients « , explique-t-elle.

Parfois, les tests ne sont même pas nécessaires; un diagnostic peut être posé simplement à partir d’un examen extrêmement approfondi des dossiers médicaux ou d’une consultation avec d’autres experts.

C’est un processus très approfondi et individualisé. Et avec la technologie qui progresse quotidiennement, il y a toujours de la place pour de nouvelles découvertes, dit Jarvik.

« Certains des patients chez lesquels nous pouvons poser un diagnostic maintenant, vous ne pouviez pas le faire il y a des années; la technologie ou la compréhension médicale n’existaient pas », dit-elle.

Que dois-je faire si je ne peux pas obtenir de diagnostic?

Si vous pensez avoir une maladie sous-jacente qui n’a pas été diagnostiquée, vous pouvez demander à votre fournisseur de soins primaires de vous adresser à un spécialiste. Et si vous ou votre médecin soupçonnez que la maladie pourrait être génétique, vous pouvez toujours prendre rendez-vous dans une clinique de génétique médicale.

La prise? Les compagnies d’assurance ne sont pas susceptibles de couvrir les coûts des nouveaux tests, dit Jarvik.

C’est là qu’intervient le Réseau des maladies non diagnostiquées. Si vous êtes accepté dans le programme, la plupart des dépenses seront couvertes, y compris celles pour les voyages, l’évaluation et les tests.

L’inscription au programme comprend également des avantages qui ne sont pas disponibles dans une clinique, comme les méthodes de test basées sur la recherche.

Une chose importante à noter est que le Réseau des maladies non diagnostiquées ne considère que les personnes dont les symptômes sont observables scientifiquement, dit Jarvik. Les personnes atteintes de cancer ne sont admissibles au programme que si le cancer n’est pas leur principale raison d’être vues. Ces deux règles ont été mises en place par les NIH.

« Malheureusement, cela signifie que nous ne pouvons pas diagnostiquer des choses plus subjectives, comme la douleur ou la dépression », dit-elle.

Les enfants atteints de conditions mystérieuses peuvent également s’inscrire au programme. La codirectrice de Jarvik, la Dre Katrina Dipple, supervise la partie pédiatrique du Réseau des maladies non diagnostiquées du Seattle Children’s.

Pour postuler, vous devez soumettre une lettre de votre médecin traitant traitant de vos antécédents médicaux.

Il peut sembler un peu gênant de demander à votre médecin de vous orienter ailleurs, mais en fin de compte, leur objectif est de vous aider, ils devraient donc être à bord, dit Jarvik.

La réalité est que de nombreux médecins de soins primaires n’ont pas les connaissances spécialisées — ni l’accès aux laboratoires de recherche et à l’équipement — que les spécialistes, dit Jarvik. Cela ne signifie pas que votre médecin n’est pas bon dans son travail.

« J’espère que les patients n’ont pas peur de poser la question à leur médecin’ « L’expert peut-il aider? » dit-elle.

À quoi ressemblent les résultats?

Il est important de noter que même avec des programmes spécialisés comme le Réseau des maladies non diagnostiquées, certaines personnes n’obtiendront toujours pas de réponses, du moins pas tout de suite. Mais d’autres le feront.

« Avec un diagnostic, vous pouvez changer le traitement d’une personne et améliorer sa santé et sa vie. Parfois, vous ne pouvez pas faire cela et vous leur donnez juste une explication. Mais cela aide les gens à obtenir une assurance pour couvrir les soins et obtenir des services sociaux et éducatifs « , explique Jarvik.

Elle cite l’exemple d’une patiente qui n’a pas pu obtenir la couverture invalidité dont elle avait besoin avant d’avoir reçu un diagnostic; et d’une autre patiente, un enfant, qui n’a reçu du soutien en classe que lorsqu’un diagnostic a été posé, même si sa famille avait déjà demandé de l’aide.

Un diagnostic peut éliminer le doute et aider les gens à trouver une communauté d’autres personnes qui partagent des expériences similaires. Cela peut également apporter un soulagement aux parents.

« J’ai fait pleurer des parents après le diagnostic parce qu’ils ont porté ce fardeau en pensant que les problèmes de santé de leur enfant étaient de leur faute », explique Jarvik.

Les avantages du diagnostic vont au-delà de l’individu et de la famille.

Jarvik utilise l’exemple des statines, maintenant des médicaments courants qui aident à réduire le cholestérol et à prévenir les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux. Les médicaments n’ont été découverts qu’après que les chercheurs ont étudié les troubles du cholestérol transmis dans les familles, découvrant la biologie sous-jacente du contrôle du cholestérol.

« Les personnes atteintes de troubles rares sont essentielles pour nous aider à comprendre comment le génome influence notre santé. Lorsque nous trouvons un changement génétique associé à une maladie, cela nous aide à comprendre la biologie de l’homme. Et cela nous donne des promesses pour les traitements et les remèdes futurs « , dit-elle.