La DMV est le type de trouble de la coagulation le plus courant, affectant environ un pour cent de la population mondiale. Il affecte également les femmes et les hommes. Cependant, comme les symptômes peuvent être légers, de nombreuses personnes touchées n’ont pas été diagnostiquées ou ne le sont que plus tard dans la vie. Si vous avez une DMV, il se peut que vous manquiez ou que vous ayez une déficience en facteur DMV (FMV). Vous pourriez également avoir beaucoup de facteur VWD, mais il ne fonctionne pas correctement. Cela signifie que votre sang ne peut pas former avec succès un caillot ou un bouchon plaquettaire ou parce que le site du saignement ne peut pas recevoir suffisamment de FVIII parce que le VWF ne le transporte pas correctement. La DMV est généralement héréditaire, mais elle peut également être acquise. L’hérédité VWD est très compliquée. La DMV acquise est appelée syndrome de von Willebrand acquis (aVWS). Les personnes atteintes de DMV qui ont accès à une thérapie de remplacement des facteurs et à d’autres médicaments de gestion des saignements ont une espérance de vie normale et sont capables de mener une vie assez normale. La DMV est plus fréquemment diagnostiquée chez les femmes car elle provoque une ménorragie dans environ 70% des cas; cependant, les saignements peuvent diminuer pendant la grossesse et l’accouchement en raison de changements hormonaux augmentant les taux de FVW et de FVIII. De plus, il peut être plus sévère chez les personnes de groupe sanguin « O ».

La FVW a deux rôles dans la coagulation :

• Elle fait coller les plaquettes ensemble pour former un bouchon plaquettaire.
• Il garantit qu’il y a suffisamment de FVIII dans la circulation sanguine, se lie au FVIII et le transporte sur le site de la lésion et le protège de sa dégradation dans la circulation sanguine.

Types de VWD :

Il existe cinq types de VWD : VWD type 1, VWD type 2, VWD type 3, pseudo-VWD et acquis. Les types de VWD 1 et 3 sont quantitatifs, ce qui signifie que si vous avez l’un de ces types, vous avez un déficit en VWF. Le type VWD 2 est qualitatif, ce qui signifie que vous avez peut-être assez de VWF, mais il ne fonctionne pas correctement et il a plusieurs sous-types (par ordre de points communs: 2a, 2b, 2n et 2m). Parce que chaque type et sous-type de DMV a des traitements et des thérapies différents, il est important que vous sachiez quel type vous avez.

VWD Type 1

Le VWD Type 1 est le plus courant (70 % à 80% des personnes atteintes de VWD en ont). Si vous avez un VWD de type 1, votre VWF fonctionne correctement, mais vous n’avez pas assez de VWF dans votre circulation sanguine, ce qui peut remettre en question la capacité de coagulation et provoquer des saignements. Étant donné que la FVW transporte le FVIII sur le site d’une blessure, vous pouvez également avoir un faible taux de FVIII dans votre circulation sanguine. De nombreuses personnes atteintes de VWD de type 1 sont diagnostiquées en fin de vie après une blessure grave ou une intervention chirurgicale.

VWD Type 2

VWD type 2 est le suivant le plus courant (15 % à 30 % des personnes atteintes de VWD ont l’un des sous-types de VWD type 2). Si vous avez un VWD de type 2, votre VWF ne fonctionne pas correctement, donc même si vous en avez beaucoup, vous pouvez toujours avoir des saignements. Afin de comprendre VWD de type 2, vous devez savoir que la protéine VWF a quelque chose appelé « multimères », qui la lient aux plaquettes et au FVIII. Si les multimères ont la mauvaise taille ou la mauvaise forme (ou s’il n’y en a pas assez), votre VWF ne se liera pas aux plaquettes ou au FVIII, ou il se liera au mauvais moment. Puisque la FVW est ce qui stabilise le FVIII et le transporte sur le site d’une lésion, si cette liaison ne se produit pas, soit les plaquettes ne sont pas transportées sur le site de la lésion pour former un bouchon plaquettaire, soit le FVIII n’est pas transporté sur le site de la lésion pour former un caillot (fibrine) réussi. (Cela peut également entraîner une baisse du FVIII circulant, entraînant une erreur de diagnostic temporaire de l’hémophilie A.) La façon dont chaque sous-type de dysfonctionnement de type VWD 2 est un peu différente et peut avoir des traitements et des thérapies différents qui fonctionneront, vous devez donc savoir quel sous-type (2a, 2b, 2n ou 2m) vous avez:

Type 2a: Si vous avez un VWD de type 2a, votre niveau de VWF est probablement faible, mais le vrai problème est que vous n’avez pas assez de grands multimères VWF (les multimères clivés sont trop petits et ne peuvent pas provoquer d’adhérence) car ils ne sont pas formés, ce qui empêche vos plaquettes de coller ensemble pour faire un bon bouchon plaquettaire.

Type 2b: Si vous avez un VWD de type 2b, votre facteur VWF est probablement faible, mais le vrai problème est que vous n’avez pas assez de multimères VWF volumineux car, après leur sécrétion, ils se lient aux plaquettes trop tôt (avant même qu’une blessure ne se produise). Ils deviennent ensuite clivés et les multimères clivés restants ne peuvent pas se lier aux plaquettes. Le corps se débarrasse trop tôt des multimères qui étaient liés aux plaquettes, provoquant une pénurie de plaquettes et de FVW dans le sang, vous ne pouvez donc pas former de bouchon plaquettaire.

Type 2n: Si vous avez un VWD de type 2n, votre VWF fonctionne normalement avec les plaquettes (vous formerez donc le bouchon plaquettaire), mais il n’est pas capable de se lier au FVIII et de le transporter sur le site d’une blessure. Puisque la liaison du FVW au FVIII est ce qui stabilise le FVIII, vous aurez également de faibles niveaux de FVIII, ce qui mettra au défi votre capacité à former un caillot de fibrine. (En raison du faible FVIII causé par cela, certaines personnes sont temporairement mal diagnostiquées avec une hémophilie légère A.)

Type 2m:Si vous avez une DMV de type 2m, vous avez à peu près le bon nombre de multimères, mais votre FVV n’est pas capable de se lier aux plaquettes, vous ne pouvez donc pas former de bouchon plaquettaire.

DMV de type 3

Si vous avez une DMV de type 3, vous avez le type de DMV le plus rare (environ une personne sur un million) et généralement les symptômes les plus graves. Si vous avez un VWD de type 3, vous avez un VWF presque indétectable ou inexistant. Puisque la FVW se stabilise et transporte du FVIII, vous aurez également de faibles niveaux de FVIII. Avec de faibles niveaux des deux, vous ne pourrez pas former de bouchon plaquettaire ou de caillot de fibrine. Cela signifie que vous pouvez avoir des saignements spontanés dans vos articulations et vos muscles. De plus, vous pourriez avoir des saignements de la muqueuse, tels que des saignements de nez, des saignements de bouche ou une ménorragie. En raison de la gravité des symptômes, beaucoup reçoivent un diagnostic de VWD de type 3 à un âge précoce.

VWD acquis (AVW)

Si vous avez des AVW, vous n’êtes pas né avec. En fait, il survient le plus souvent chez les personnes de plus de 40 ans sans antécédents hémorragiques. L’AVWS survient généralement en raison d’un état pathologique supplémentaire (p. ex., l’adhésion des cellules tumorales et la réponse auto-immune, ou sténose aortique).

Pseudo-VWD

Si vous avez un pseudo-VWD, également appelé VWD de type plaquettaire, vos taux de VWF sont normaux, votre VWF n’est pas défectueux et votre gène von Willebrand n’est pas nécessairement muté. Le vrai problème concerne en fait le récepteur plaquettaire, la glycoprotéine Ib (GPIb), dans votre sang qui lie parfois les plaquettes inactives à la FVW. Ces récepteurs sont « sur-actifs » et se lient au VWF de manière trop agressive et trop tôt, de sorte que le corps élimine les molécules plaquettaires / VWF liées, vous laissant avec des niveaux potentiellement faibles de plaquettes et de multimères VWF.

Faits amusants Sur la DMV

La DMV doit son nom au médecin finlandais Erik von Willebrand, qui vécut de 1870 à 1949. Il a été le premier à décrire le VWD qu’il a trouvé dans des familles des îles Aland. Bien qu’il n’ait pas pu identifier la cause réelle du trouble, il a pu le distinguer des autres troubles de la coagulation.

La DMV de type 2A était auparavant sous-classifiée en types IIA, IIC, IID et IIE, mais la discrimination entre ces sous-classifications de type 2A n’a pas montré d’utilité clinique, elles sont donc toutes maintenant appelées type 2A.