Un article récent du Wall Street Journal, Le test de FIV, Relance le débat Sur les embryons « mosaïques », discute des catégories d’embryons, normaux, anormaux et mosaïques par test génétique, connu sous le nom de Dépistage génétique préimplantatoire (PGS) lors d’une fécondation in vitro.

La plupart des cliniques et laboratoires de fertilité classent les embryons comme « normaux » (euploïdes) ou « anormaux » (aneuploïdes). Alors que les embryons indiqués comme « normaux » sont approuvés pour l’implantation, les embryons « anormaux » ne le sont pas et les embryons en mosaïque sont inconnus. Les embryons de mosaïque ont des cellules normales et anormales. La plupart des cliniques de fertilité et des experts ne transfèrent pas ou ne recommandent pas cela en raison du risque de fausse couche, d’un risque accru de troubles de la naissance et d’un taux d’implantation plus faible.

Ce n’est que récemment que les embryons de mosaïque ont été obtenus grâce à une technologie de pointe. Selon une étude de Fertility and Sterility en janvier, environ un tiers des embryons de mosaïque se sont transformés en un bébé en bonne santé, bien que la taille de l’étude soit petite et que les tests génétiques des enfants n’aient pas été effectués.

Sensibilisation des patients aux embryons en mosaïque

Sumathi Reddy, l’auteur de l’article du WSJ, a mentionné que de nombreuses sociétés de tests génétiques à travers le pays (de San Francisco au New Jersey) et à l’échelle internationale ne fournissent pas d’informations sur la mosaïque à leurs cliniques de fertilité. Certains médecins rapportent le mosaïcisme, mais la plupart des cliniques de fertilité ne transfèrent pas de mosaïque, seulement s’il n’y a pas d’autres embryons. Une politique d’utilisation « anormale » nécessiterait des libérations légales et des dérogations de la part des patients afin de les implanter.

Dans l’article du Wall Street Journal, la famille a décidé de transférer les deux embryons qu’elle détenait même si les résultats du PGS montraient l’un comme indéterminé et l’autre comme mosaïque. Le raisonnement de la famille était que l’un des conseillers les avait informés que « certaines femmes avaient transféré des embryons de mosaïque et avaient des bébés en bonne santé. »Le couple a maintenant deux filles en bonne santé qui  » ont donné tant de joie et une raison de continuer. »

L’observation clé est qu’il existe une possibilité de parentalité avec des embryons en mosaïque. Beaucoup de femmes qui avaient transféré des embryons classés comme mosaïque peuvent avoir des bébés en bonne santé. Les techniques de SGP et de diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) doivent être effectuées par un médecin hautement qualifié, comme le Dr Lori Arnold du California Center for Reproductive Medicine (CACRM) à San Diego, en Californie, qui peut fournir des informations sur les chances de réussite d’une grossesse et les possibilités de troubles génétiques.

La politique du CACRM suit les directives du PGDIS, de sorte que les mosaïques sont considérées comme transférées s’il n’y a pas d’embryons euploïdes (normaux) et que le couple a subi un conseil génétique pour comprendre les risques potentiels de transfert d’un embryon mosaïque.