En résumé, ce cas illustre un syndrome de réticulocytose précédemment non reconnu secondaire à un défaut de dégradation de la réticuline. Nous connaissons deux autres rapports de cas dans la littérature qui décrivent également des patients ayant un nombre élevé de réticulocytes dont les globules rouges semblaient ne pas avoir la capacité de dégrader la réticuline (Lofters et. Al.1978, Tulliez et. Al. 1982). Cependant, ces deux cas ne présentaient qu’une réticulocytose légère et semblaient être liés à des syndromes préleucémiques. Notre patient n’avait aucun signe de pré-leucémie et a en effet été suivi pendant plus de quatre ans sans preuve d’autres anomalies hématologiques. L’anémie légère qui a persisté chez ce patient peut suggérer que, bien qu’aucune preuve d’hémolyse ne soit évidente chez ce patient, une certaine quantité mineure d’hémolyse peut survenir. En raison de l’insensibilité relative d’autres mesures de la mort précoce des globules rouges (survie au 51Cr, biopsie de la moelle osseuse, etc…), et la perte du nombre de réticulocytes en tant qu’indice sensible d’hémolyse, une quantité mineure d’hémolyse ne peut être exclue. Cela ne diminue pas la validité des observations notées ci-dessus, car cette réticulocytose massive ne peut s’expliquer par une hémolyse minimale. La question de savoir si la réticulocytose de ce patient représente un syndrome acquis ou congénital n’est pas résolue à l’heure actuelle. Bien que son frère ne soit pas affecté et que nous n’ayons enregistré qu’un nombre de réticulocytes légèrement élevé à partir de 1981, il reste possible que ce syndrome soit congénital. Nous sommes actuellement en train de caractériser davantage le défaut spécifique de ces globules rouges. D’autres tests de l’activité de la lipoxygénase et de la protéase, de la capacité à ubiquitiner les protéines, de l’identification spécifique des structures semblables aux mitochondries et des tests de synthèse des protéines sont en cours ou sont prévus. L’incapacité de dégrader la réticuline dans les globules rouges de ce patient et son impact sur d’autres processus physiologiques cellulaires offrent une excellente occasion d’améliorer notre compréhension de la physiologie normale des globules rouges, en particulier, nous soupçonnons chez ce patient, de protéolyse dépendante de l’ubiquitine-ATP.