Le syndrome associé à SATB2 est une affection qui affecte plusieurs systèmes corporels. Elle se caractérise par une déficience intellectuelle, de graves problèmes d’élocution, des anomalies dentaires, d’autres anomalies de la tête et du visage (anomalies craniofaciales) et des problèmes de comportement. Certaines des caractéristiques communes peuvent être décrites en utilisant l’acronyme SATB2 (qui est le nom du gène impliqué dans la maladie): anomalies graves de la parole, anomalies du palais, anomalies des dents, problèmes de comportement avec ou sans anomalies osseuses ou cérébrales et apparition avant l’âge de 2 ans.

Les personnes atteintes du syndrome associé à SATB2 ont généralement une déficience intellectuelle légère à grave et leur capacité à parler est retardée ou absente. Le développement de la motricité, comme le renversement, la position assise et la marche, peut également être retardé. De nombreuses personnes touchées ont des problèmes de comportement, y compris l’hyperactivité et l’agression. Certains présentent des comportements autistes, tels que des mouvements répétitifs. Une personnalité heureuse ou trop amicale est également fréquente chez les personnes atteintes du syndrome associé à SATB2. Les problèmes neurologiques moins courants comprennent des difficultés d’alimentation et un tonus musculaire faible (hypotonie) dans la petite enfance. Environ la moitié des personnes touchées présentent des anomalies de la structure du cerveau.

Les anomalies craniofaciales les plus courantes chez les personnes atteintes du syndrome associé à SATB2 sont une arcade haute ou une ouverture dans le toit de la bouche ( ou fente palatine ), une petite mâchoire inférieure (micrognathie) et des anomalies dentaires, qui peuvent inclure des dents de taille ou de forme anormales, des dents supplémentaires (surnuméraires). , ou dents manquantes (oligodontie). Certaines personnes atteintes du syndrome associé à SATB2 présentent d’autres caractéristiques faciales inhabituelles, telles qu’un front proéminent, des oreilles basses ou une grande zone entre le nez et la bouche (un long philtrum ).

Le cœur, les organes génitaux et les voies urinaires (voies urinaires), la peau et les cheveux sont moins fréquemment touchés.