Qu’est-ce que le syndrome de Miller-Dieker?
Le syndrome de Miller-Dieker est une affection caractérisée par un schéma de développement cérébral anormal connu sous le nom de lissencéphalie. Normalement, l’extérieur du cerveau (cortex cérébral) est multicouche avec des plis et des rainures. Les personnes atteintes de lissencéphalie ont un cerveau anormalement lisse avec moins de plis et de rainures. Ces malformations cérébrales provoquent une déficience intellectuelle grave, un retard de développement, des convulsions, une raideur musculaire anormale (spasticité), un tonus musculaire faible (hypotonie) et des difficultés d’alimentation. Les crises commencent généralement avant l’âge de six mois et certaines surviennent dès la naissance. En règle générale, plus la surface du cerveau est lisse, plus les symptômes associés sont graves.

En plus de la lissencéphalie, les personnes atteintes du syndrome de Miller-Dieker ont tendance à présenter des traits faciaux distinctifs, notamment un front proéminent, une apparence enfoncée au milieu du visage (hypoplasie de la face médiane), un petit nez renversé, des oreilles basses et de forme anormale, une petite mâchoire et une lèvre supérieure épaisse. Certaines personnes atteintes de cette maladie grandissent également plus lentement que les autres enfants. Rarement, les personnes touchées auront des malformations cardiaques ou rénales ou une ouverture dans la paroi de l’abdomen (une omphalocèle) qui permet aux organes abdominaux de faire saillie à travers le nombril. Les personnes atteintes du syndrome de Miller-Dieker peuvent également avoir des problèmes respiratoires potentiellement mortels. La plupart des personnes atteintes de cette maladie ne survivent pas au-delà de l’enfance.

Quelle est la fréquence du syndrome de Miller-Dieker?
Le syndrome de Miller-Dieker semble être un trouble rare, bien que sa prévalence soit inconnue.

Quels sont les changements génétiques liés au syndrome de Miller-Dieker?
Le syndrome de Miller-Dieker est causé par une délétion du matériel génétique près de l’extrémité du bras court (p) du chromosome 17. Les signes et symptômes du syndrome de Miller-Dieker sont probablement liés à la perte de plusieurs gènes dans cette région. La taille de la suppression varie selon les personnes touchées.

Les chercheurs travaillent à identifier tous les gènes qui contribuent aux caractéristiques du syndrome de Miller-Dieker. Ils ont déterminé que la perte d’un gène particulier sur le chromosome 17, PAFAH1B1, est responsable du signe caractéristique du syndrome de lissencéphalie. La perte d’un autre gène, YWHAE, dans la même région du chromosome 17 augmente la gravité de la lissencéphalie chez les personnes atteintes du syndrome de Miller-Dieker. Des gènes supplémentaires dans la région supprimée contribuent probablement aux caractéristiques variées du syndrome de Miller-Dieker.

Le syndrome de Miller-Dieker peut-il être hérité?
La plupart des cas de syndrome de Miller-Dieker ne sont pas héréditaires. La délétion se produit le plus souvent comme un événement aléatoire lors de la formation des cellules reproductrices (ovules ou spermatozoïdes) ou au début du développement fœtal. Les personnes touchées n’ont généralement aucun antécédent de la maladie dans leur famille.

Lorsque le syndrome de Miller-Dieker est héréditaire, son schéma d’hérédité est considéré comme autosomique dominant car une délétion dans une copie du chromosome 17 dans chaque cellule est suffisante pour provoquer la maladie. Environ 12% des personnes atteintes du syndrome de Miller-Dieker héritent d’une anomalie chromosomique d’un parent non affecté. Dans ces cas, le parent porte un réarrangement chromosomique appelé translocation équilibrée, dans lequel aucun matériel génétique n’est gagné ou perdu. Les translocations équilibrées ne causent généralement aucun problème de santé; cependant, ils peuvent devenir déséquilibrés lorsqu’ils sont transmis à la génération suivante. Les enfants qui héritent d’une translocation déséquilibrée peuvent avoir un réarrangement chromosomique avec du matériel génétique supplémentaire ou manquant. Les personnes atteintes du syndrome de Miller-Dieker qui héritent d’une translocation déséquilibrée manquent de matériel génétique du bras court du chromosome 17, ce qui entraîne les problèmes de santé caractéristiques de ce trouble.

Quels autres noms les gens utilisent-ils pour le syndrome de Miller-Dieker?
• Syndrome de lissencéphalie classique
• MDS
• Syndrome de lissencéphalie de Miller-Dieker

Où puis-je trouver des informations supplémentaires sur le syndrome de Miller-Dieker?
Fondation de l’épilepsie
4351 Garden City Drive
Landover, Maryland 20785
800 332 1000 Sans frais
www.epilepsyfoundation.org

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Référence génétique à la maison. Syndrome de Miller-Dieker. Disponible à l’adresse suivante : https://ghr.nlm.nih.gov/condition/miller-dieker-syndrome. Consulté le 21 janvier 2014.

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