Qu’est-ce que le syndrome de Pendred?

Le syndrome de Pendred est une maladie génétique qui provoque une perte auditive précoce chez les enfants. Il peut également affecter la glande thyroïde et crée parfois des problèmes d’équilibre. Le syndrome est nommé d’après Vaughan Pendred, le médecin qui a décrit pour la première fois les personnes atteintes du trouble.

Les enfants nés avec le syndrome de Pendred peuvent commencer à perdre l’audition à la naissance ou à l’âge de trois ans. Habituellement, leur audition s’aggravera avec le temps. La perte d’audition se produit souvent soudainement, bien que certaines personnes retrouvent plus tard une certaine audition. Finalement, certains enfants atteints du syndrome de Pendred deviennent totalement sourds.

Presque tous les enfants atteints du syndrome de Pendred ont une perte auditive bilatérale, ce qui signifie une perte auditive dans les deux oreilles, bien qu’une oreille puisse avoir une perte auditive plus importante que l’autre.

La perte auditive chez l’enfant a de nombreuses causes. Les chercheurs estiment qu’aux États-Unis, 50 à 60% des cas sont dus à des causes génétiques et que 40 à 50% des cas résultent de causes environnementales. Les professionnels de la santé utilisent différents indices, tels que le moment où la perte auditive commence et s’il existe des différences anatomiques dans les oreilles, pour déterminer si un enfant est atteint du syndrome de Pendred ou d’un autre type de surdité progressive.

Comment le syndrome de Pendred affecte-t-il d’autres parties du corps?

Le syndrome de Pendred peut faire grossir la glande thyroïde. Une glande thyroïde élargie est appelée goitre. La thyroïde est une petite glande en forme de papillon à l’avant du cou, juste au-dessus des clavicules. La thyroïde joue un rôle majeur dans la façon dont le corps utilise l’énergie des aliments. Chez les enfants, la thyroïde est importante pour une croissance et un développement normaux. Cependant, les enfants atteints du syndrome de Pendred ont rarement des problèmes de croissance et de développement correct, même si leur thyroïde est affectée. Leurs niveaux d’hormones thyroïdiennes sont généralement normaux.

Les personnes atteintes du syndrome de Pendred sont significativement plus susceptibles que la population générale de développer un goitre au cours de leur vie, bien que toutes les personnes atteintes du syndrome de Pendred ne reçoivent pas de goitre. L’âge typique pour qu’un goitre se développe est à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Si un goitre devient gros, il peut y avoir des problèmes de respiration et de déglutition. Dans ce cas, un professionnel de la santé doit vérifier le goitre et décider si un traitement est nécessaire. Les personnes atteintes du syndrome de Pendred peuvent avoir besoin de consulter un endocrinologue, qui est un médecin spécialement formé et familier avec les maladies et les troubles qui impliquent le système endocrinien, y compris la glande thyroïde.

Le syndrome de Pendred peut également affecter le système vestibulaire, qui contrôle l’équilibre. Certaines personnes atteintes du syndrome de Pendred présenteront une faiblesse vestibulaire lorsque leur équilibre sera testé. Cependant, le cerveau est très bon pour compenser un système vestibulaire faible, et la plupart des enfants et des adultes atteints du syndrome de Pendred n’ont pas de problème d’équilibre ou ont de la difficulté à effectuer des tâches de routine. Cependant, certains bébés atteints du syndrome de Pendred peuvent commencer à marcher plus tard que les autres bébés.

Les scientifiques ne savent pas pourquoi certaines personnes atteintes du syndrome de Pendred développent un goitre ou ont des problèmes d’équilibre et d’autres non.

Quelles sont les causes du syndrome de Pendred?

Le syndrome de Pendred peut être causé par des changements, ou des mutations, dans un gène appelé SLC26A4 (anciennement connu sous le nom de gène PDS) sur le chromosome 7. Parce qu’il s’agit d’un trait récessif, un enfant doit hériter de deux gènes SLC26A4 mutés — un de chaque parent — pour avoir le syndrome de Pendred. Puisque les parents de l’enfant ne sont porteurs que d’une mutation du gène SLC26A4, il n’y a aucune incidence sur leur santé.

Les couples qui craignent de transmettre le syndrome de Pendred à leurs enfants pourraient vouloir demander des tests génétiques. Un signe possible que quelqu’un pourrait être porteur d’un gène SLC26A4 muté est une histoire familiale de perte auditive précoce. Un autre signe est un membre de la famille qui a à la fois un goitre et une perte auditive. Cependant, il n’y a souvent pas d’antécédents familiaux de syndrome de Pendred dans les familles d’enfants atteints du trouble. Une mutation dans le gène SLC26A4 peut être déterminée par un test génétique d’un échantillon de sang.

La décision de passer un test génétique est compliquée. La plupart des gens parlent avec un conseiller en génétique formé pour les aider à peser les considérations médicales, émotionnelles et éthiques du dépistage. Un conseiller en génétique est un professionnel de la santé qui fournit de l’information et du soutien aux personnes (et à leurs familles) atteintes d’une maladie génétique ou qui sont à risque d’en souffrir.

Comment le syndrome de Pendred est-il diagnostiqué?

Un oto-rhino-laryngologiste (un médecin spécialisé dans les maladies de l’oreille, du nez, de la gorge, de la tête et du cou) ou un généticien clinique considérera la perte auditive, les structures de l’oreille interne et parfois la thyroïde dans le diagnostic du syndrome de Pendred. Il ou elle évaluera le moment, la quantité et le schéma de la perte auditive et posera des questions telles que « Quand la perte auditive a-t-elle commencé? », « A-t-il empiré avec le temps? », et « Est-ce arrivé soudainement ou par étapes? »La perte auditive précoce est l’une des caractéristiques les plus courantes du syndrome de Pendred; cependant, ce symptôme à lui seul ne signifie pas qu’un enfant a la maladie.

Le spécialiste utilisera des techniques d’imagerie de l’oreille interne telles que l’imagerie par résonance magnétique (IRM) ou une tomodensitométrie (tomodensitométrie) pour rechercher deux caractéristiques du syndrome de Pendred. Une caractéristique pourrait être une cochlée avec trop peu de tours. La cochlée est la partie en forme de spirale de l’oreille interne qui convertit le son en signaux électriques envoyés au cerveau. Une cochlée saine a deux tours et demi, mais la cochlée d’une personne atteinte du syndrome de Pendred peut n’avoir qu’un tour et demi. Cependant, toutes les personnes atteintes du syndrome de Pendred n’ont pas de cochlée anormale.

L’oreille interne

Crédit: Arts médicaux NIH

Une deuxième caractéristique du syndrome de Pendred est un aqueduc vestibulaire élargi (voir figure). L’aqueduc vestibulaire est un canal osseux qui va du vestibule (une partie de l’oreille interne entre la cochlée et les canaux semi-circulaires) à l’intérieur du crâne. À l’intérieur de l’aqueduc vestibulaire se trouve un tube rempli de liquide appelé conduit endolymphatique, qui se termine au niveau du sac endolymphatique en forme de ballon. Le canal endolymphatique et le sac sont généralement également élargis.

Les experts ne recommandent pas de tester les taux d’hormones thyroïdiennes chez les enfants atteints du syndrome de Pendred, car les niveaux sont généralement normaux. Certains enfants pourraient recevoir un « test de lavage au perchlorate », un test qui détermine si la thyroïde fonctionne correctement. Bien que ce test soit probablement le meilleur test pour déterminer la fonction thyroïdienne dans le syndrome de Pendred, il n’est pas souvent utilisé et a été largement remplacé par des tests génétiques. Les personnes qui ont développé un goitre peuvent être référées à un endocrinologue, un médecin spécialisé dans les troubles glandulaires, pour déterminer si le goitre est dû au syndrome de Pendred ou à une autre cause. Le goitre est une caractéristique commune du syndrome de Pendred, mais de nombreuses personnes qui développent un goitre n’ont pas le syndrome de Pendred. Inversement, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Pendred ne développent jamais de goitre.

Quelle est la fréquence du syndrome de Pendred?

Le gène SLC26A4, qui cause le syndrome de Pendred, représente environ 5 à 10% de la perte auditive héréditaire. À mesure que les chercheurs acquerront plus de connaissances sur le syndrome et ses caractéristiques, ils espèrent améliorer la capacité des médecins à détecter et à diagnostiquer le trouble.

Le syndrome de Pendred peut-il être traité?

Des options de traitement pour le syndrome de Pendred sont disponibles. Étant donné que le syndrome est héréditaire et peut entraîner des problèmes de thyroïde et d’équilibre, de nombreux spécialistes peuvent être impliqués dans le traitement, notamment un médecin de soins primaires, un audiologiste, un endocrinologue, un généticien clinique, un conseiller génétique, un oto-rhino-laryngologiste et un orthophoniste.

Pour réduire la probabilité de progression de la perte auditive, les enfants et les adultes atteints du syndrome de Pendred devraient éviter les sports de contact pouvant entraîner des blessures à la tête; portez une protection de la tête lorsque vous pratiquez des activités telles que le vélo et le ski qui pourraient entraîner des blessures à la tête; et évitez les situations pouvant entraîner un barotraumatisme (changements de pression extrêmes et rapides), telles que la plongée sous-marine ou le traitement à l’oxygène hyperbare.

Le syndrome de Pendred n’est pas curable, mais une équipe médicale travaillera ensemble pour encourager des choix éclairés sur les options de traitement. Ils peuvent également aider les gens à se préparer à une perte auditive accrue et à d’autres conséquences possibles à long terme du syndrome.

Les enfants atteints du syndrome de Pendred devraient commencer un traitement précoce pour acquérir des compétences en communication, telles que l’apprentissage de la langue des signes ou de la parole ou l’apprentissage de l’utilisation d’une aide auditive. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Pendred auront une perte auditive suffisamment importante pour être considérées comme éligibles à un implant cochléaire. Un implant cochléaire est un dispositif électronique inséré chirurgicalement dans la cochlée. Bien qu’un implant cochléaire ne rétablisse pas ou ne crée pas une audition normale, il contourne les zones lésées de l’oreille pour procurer une sensation d’audition dans le cerveau. Les enfants ainsi que les adultes peuvent recevoir un implant.

Les personnes atteintes du syndrome de Pendred qui développent un goitre doivent le faire contrôler régulièrement. Le type de goitre trouvé dans le syndrome de Pendred est inhabituel car même s’il grossit, il continue de produire des quantités normales d’hormone thyroïdienne. Un tel goitre est souvent appelé goitre euthyroïdien.

Quelles recherches sont menées?

Le NIDCD finance des chercheurs qui travaillent à comprendre la perte auditive causée par des syndromes héréditaires tels que le syndrome de Pendred ainsi que d’autres causes. Les chercheurs examinent également attentivement les caractéristiques du trouble et la façon dont le syndrome pourrait causer des problèmes dans différentes parties du corps telles que la thyroïde et l’oreille interne.

Les scientifiques continuent d’étudier la base génétique du syndrome de Pendred. La protéine produite par le gène SLC26A4, appelée pendrine, se trouve dans l’oreille interne, les reins et la glande thyroïde. Les chercheurs ont identifié plus de 150 mutations ou altérations de ce gène causant la surdité.

En étudiant des souris, les scientifiques comprennent mieux comment un gène SLC26A4 anormal affecte la forme et la fonction de différentes parties du corps. Par exemple, en étudiant les oreilles internes de souris avec des mutations SLC26A4, les scientifiques réalisent maintenant que l’aqueduc vestibulaire élargi associé au syndrome de Pendred n’est pas causé par un arrêt soudain du développement normal de l’oreille. Des études comme celle-ci sont importantes car elles aident les scientifiques à éliminer certaines causes d’un trouble tout en aidant à identifier les domaines nécessitant plus de recherches. Les chercheurs espèrent que ces études conduiront éventuellement à des thérapies pouvant cibler les causes fondamentales de la maladie.

Où puis-je trouver des informations supplémentaires sur le syndrome de Pendred?

Le NIDCD maintient un répertoire d’organisations qui fournissent des informations sur les processus normaux et désordonnés de l’ouïe, de l’équilibre, du goût, de l’odorat, de la voix, de la parole et du langage.

Utilisez les mots-clés suivants pour vous aider à trouver des organisations capables de répondre aux questions et de fournir des informations sur le syndrome de Pendred:

• Perte auditive héréditaire
• Maladies / troubles génétiques
• Identification précoce de la surdité chez l’enfant