« La trisomie 18, également connue sous le nom de syndrome d’Edwards, est due à l’anomalie chromosomique numérique dans laquelle une copie supplémentaire du chromosome 18 est présente avec une paire. »

Les trisomies sont l’un des types courants d’anomalies chromosomiques numériques rapportées dans lesquelles la trisomie 21, la trisomie 18 et la trisomie 13 sont les plus répandues.

C’est un type commun d’anomalie génétique qui se produit pour des raisons inconnues ou une distribution chromosomique déséquilibrée, contrairement à d’autres mutations héréditaires de l’ADN, la trisomie ne peut pas être héritée de leurs parents.

Les anomalies génétiques peuvent être classées en deux catégories : les mutations génétiques et les altérations chromosomiques.

Les altérations chromosomiques proviennent de l’altération ou des mutations des chromosomes, des anomalies chromosomiques numériques et des anomalies chromosomiques structurelles en font partie.

Les chromosomes sont l’unité d’héritage de l’organisme vivant sur laquelle se trouvent les gènes. Chez l’homme, 23 paires d’un chromosome sont présentes, chaque chromosome est présent dans une paire dans chaque cellule, à l’exception des cellules germinales.

Les chromosomes appariés sont appelés un nombre diploïde de chromosomes (2n), donc au total 46 chromosomes sont présents dans une cellule.

Dans l’altération chromosomique numérique, ces nombres sont modifiés appelés aneuploïdie. La trisomie est un type d’aneuploïde dans lequel le nombre de chromosomes augmente à 1 (46 + 1 = 47). Le changement d’un certain nombre de chromosomes peut causer de graves problèmes de santé

Au cours du processus de méiose des cellules germinales, l’événement appelé non-disjonction entraîne une distribution inégale des chromosomes provoque une trisomie.

Dans le présent article, nous parlerons de l’un des types courants de trisomie connu sous le nom de syndrome d’Edward – la trisomie 18.

Le contenu de l’article est:

Une trisomie 18, également connue sous le nom de syndrome d’Edwards, est une forme rare d’aberration chromosomique et un type d’anomalie génétique congénitale cause de graves problèmes de santé.

En 1960, John Hilton Edwards l’a signalé pour la première fois et d’où son nom, il est également connu sous le nom de syndrome d’Edwards.

1 nouveau-né sur environ7000 souffre de la trisomie 18 dans le monde. Malheureusement, les bébés atteints du syndrome d’Edwards meurent avant ou immédiatement après la naissance.

C’est le deuxième type de trisomie autosomique le plus courant après le syndrome de Down.

Trisomie autosomique – la trisomie qui se produit dans un chromosome autosomique est connue sous le nom de trisomie autosomique.

Parmi les 23 paires de chromosomes, 22 paires sont des chromosomes autosomiques tandis qu’une paire de chromosomes sexuels décide du sexe du fœtus; XX chez la femelle et XY chez le mâle appelés chromosomes sexuels.

Cytologically the condition of trisomy 18 is known as 47 XX/XY, +18

Bien que la gravité de la maladie dépend du type de trisomie 18 et que le bébé puisse mourir avant, tôt ou tard à l’âge adulte. Trois types de trisomie 18 sont:

Trisomie complète 18:

Le chromosome 18 entier ou complet se produit avec la paire de chromosomes 18. Ainsi, trois chromosomes différents 18 sont présents dans une cellule et dans toutes les cellules.

La trisomie 18 complète est une affection congénitale grave, le bébé peut mourir pendant la grossesse dans la plupart des cas ou immédiatement après la naissance.

La majorité du syndrome d’Edward est une trisomie complète 18.

Trisomie partielle 18:

Au lieu du chromosome 18 entier, une partie du chromosome 18 est présente dans une cellule avec une paire. De plus, la partie du chromosome 18 partiellement présente avec la paire est encore inconnue pour les scientifiques.

Cependant, la gravité de la maladie dépend de la partie supplémentaire du chromosome 18 présente chez un bébé. Selon des recherches récentes, il est possible que la trisomie partielle 18 se produise si l’un des parents a un chromosome 18 anormal.

Les bébés atteints de trisomie partielle 18 peuvent vivre pendant un certain temps ou jusqu’à l’âge adulte avec des problèmes physiques et mentaux complexes.

Trisomie 18 en mosaïque:

Dans la situation de mosaïque, deux types différents de populations cellulaires se produisent chez un individu; un avec trois chromosomes 18 et un avec une paire normale de chromosomes 18.

Désormais, la gravité de la maladie dépend du nombre de cellules atteintes de trisomie 18.

Les bébés légèrement affectés ont moins de cellules affectées. 10% des bébés atteints de trisomie 18 ont une trisomie mosaïque et vivent jusqu’à l’âge adulte.

Cause de la trisomie 18:

Un chromosome supplémentaire cause de graves problèmes physiques et mentaux.

Une forme non héréditaire de la maladie génétique – la trisomie 18 se produit en raison de l’événement appelé non-disjonction.

Comme nous l’avons dit plus haut, toutes les cellules corporelles ont 46 chromosomes, à l’exception des cellules germinales. Il ne contient que des chromosomes haploïdes; 23 dans le sperme et 23 dans l’ovule ont hérité de 46 chromosomes au fœtus.

Au cours du processus de division des cellules germinales – méiose 1 ou méiose 2, une distribution inégale des chromosomes (appelée non-disjonction) provoque une distribution anormale des chromosomes.

Au cours du deuxième cycle de méiose (dans la plupart des cas) de l’une des cellules germinales provoque une trisomie. On pense que l’origine de la trisomie est maternelle avec plus de 90% de cas de trisomie complète.

La trisomie 18 est causée par un processus de non-jonction de distribution chromosomique inégale.

Définition de la trisomie 18:

« La trisomie 18 est un type d’aberration chromosomique dans lequel une copie supplémentaire du chromosome 18 se produit avec une paire par le processus de non-disjonction. »

Symptômes de la trisomie 18:

Un large éventail de symptômes mentaux et physiques est montré dans la trisomie 18. Certains des symptômes courants sont:

• Faible poids à la naissance
• Mâchoire et bouche relativement petites
• Tête anormale et plus petite
• Oreille basse
• Fente palatine
• Petits pouces et doigts sous-développés avec pieds serrés
• Problème respiratoire
• Cœur, reins et problèmes avec d’autres organes également
• Infection urinaire et lingue (fréquente)
• Apprentissage et déficiences mentales
• Colonne vertébrale courbée
• Petit corps
• Déficiences intellectuelles et mentales

Note: near to 100K cases of trisomy are reported in India.

Photos de la trisomie 18:

Certaines des caractéristiques physiques courantes de la présente affection sont un handicap cognitif et psychomoteur, un déficit de croissance, une caractéristique craniofaciale, des figures dominantes et une posture distinctive de la main, une hypoplasie des ongles, un sternum court et un hallux.

Les grossesses avec la trisomie 18 présentent un risque élevé de mortinatalité, de perte fœtale et de mort fœtale.

Diagnostic de la trisomie 18:

Échographie et caryotypage – un type de test génétique est couramment utilisé comme outil de diagnostic pour le dépistage de la trisomie 18 dans lequel le caryotypage est utilisé pour valider les résultats à l’échographie.

En plus de cela, un test génétique du nouvel âge est également utilisé pour le dépistage de l’état actuel dont nous parlerons plus tard dans cette partie.

Ultrasons:

La méthode échographique est utilisée comme méthode de dépistage primaire pour tout type de trisomie dont les indications sont authentifiées ultérieurement à l’aide du test génétique.

Pendant 10 à 14 semaines de grossesse, l’échographie peut être utilisée pour le dépistage primaire.

Si un risque peut être détecté associé à la grossesse, les femmes enceintes se réfèrent immédiatement aux tests génétiques.

Caryotypage:

Souvent appelé analyse chromosomique, un type de méthode de test génétique différent du test génétique.

Ici d’abord, un échantillon de liquide amniotique (amniocentèse) ou de villosités choriales est prélevé sur le fœtus et envoyé au laboratoire génétique.

Le professionnel de la génétique fait croître les cellules métaphasiques pour obtenir des chromosomes métaphasiques, puis effectue un caryotypage pour trouver nos aberrations génétiques associées aux chromosomes.

En utilisant la technique de baguage G ou de baguage Giemsa, des aberrations chromosomiques peuvent être rencontrées le cas échéant.

Un caryogramme est préparé à l’aide du logiciel informatique qui aide à trouver les anomalies chromosomiques numériques ou structurelles qui lui sont associées.

Outre la trisomie 18, d’autres trisomies comme la trisomie 21 ou la trisomie 13 peuvent également être rencontrées en utilisant la méthode.

Bien que la méthode soit douloureuse-invasive et que le risque ou le risque de perte de grossesse y soit plus élevé.

Lisez notre article sur le Caryotypage : Un Protocole De Caryotypage Pour La Culture De Lymphocytes Du Sang Périphérique.

Diagnostic prénatal non invasif:

De nos jours, les scientifiques utilisent la méthode non invasive pour dépister la trisomie 18 connue sous le nom de NIPD, souvent appelée test d’ADN fœtal sans cellules.

Pendant la grossesse, une certaine quantité d’ADN fœtal circule également dans le sang de la mère, appelée ADN sans cellules.

À partir du sang de la mère, l’ADN fœtal est isolé et à l’aide duquel un test génétique est effectué pour rencontrer la trisomie 18. Généralement, la PCR quantitative utilisée pour le faire.

Les ADN fœtaux sont très moins présents dans le sang maternel donc parfois ils ne peuvent pas donner de résultats cependant, ils sont non invasifs.

Désormais, contrairement au caryotypage classique, il ne peut plus s’exercer fréquemment. Plus de recherches, de protocoles et de validation sont nécessaires pour l’utiliser dans les diagnostics de routine.

Plus tard au cours de la grossesse à 21 semaines, un test de balayage d’anomalie congénitale peut être effectué pour confirmer les résultats.

Espérance de vie:

La durée de vie moyenne des bébés atteints de trisomie 18 ou de trisomie 18 complète est de 2 jours à 2 semaines. La plupart des bébés meurent dans l’utérus ou immédiatement après la naissance.

Les bébés atteints de trisomie mosaïque ou partielle peuvent cependant vivre jusqu’à l’âge adulte. Jusqu’à 80% des bébés atteints du syndrome d’Edwards meurent dans les 21 heures.

5 à 10% des bébés atteints de trisomie 18 peuvent survivre au-delà de l’âge de 1 an.

Fait intéressant, environ 80% des cas de trisomie 18 sont chez la femme, on peut dire que la grossesse avec un fœtus féminin est plus à risque de trisomie 18.

La prévalence du syndrome d’Edward est élevée chez les bébés femelles, cependant, le taux de mortalité fœtale est plus élevé chez un fœtus masculin.

Suggestions aux parents pour prendre une décision:

Personne ne peut forcer qui que ce soit à avorter son enfant, c’est la décision des parents, en particulier celle de sa mère. De nombreux problèmes sociaux et émotionnels y sont associés, par conséquent, nous pouvons conseiller à un couple ce qu’il faut faire ensuite si la grossesse est diagnostiquée avec une trisomie 18 positive.

Tout d’abord, ne soyez pas paniqué ou émotif, contactez d’abord votre médecin immédiatement.

Restez calme et expliquez la situation à votre médecin et comprenez ce qu’il vous dit.

Il y a très peu de chances qu’un bébé atteint de trisomie 18 complète survive même après la naissance.

même si c’est possible, les parents doivent souffrir émotionnellement, économiquement et socialement; personne ne veut voir leur enfant souffrir.

Donc, si votre médecin ou votre conseiller en génétique vous conseille d’avorter, réfléchissez calmement.

C’est une condition non héréditaire et totalement aléatoire, jusqu’à et à moins que l’un de vous présente des anomalies chromosomiques associées au chromosome 18.

Aucun de vous (ni vous ni votre mari) n’en est responsable, alors ne vous en blâmez pas et comprenez la situation.

Même si l’un de vous ne veut pas l’abandonner, respectez la décision de l’autre et allez-y.

Rappelez-vous, le risque de survenue de la trisomie 18 augmente à mesure que l’âge maternel augmente. Les femmes de plus de 30 ans sont relativement à haut risque de trisomie 18.

Conclusion:

Aucun traitement de ce type n’est disponible pour la trisomie 18, de sorte que des programmes de dépistage prénatal sont indispensables pour prévenir les anomalies génétiques telles que la trisomie 18. La trisomie 18 ne suit aucun modèle d’héritage spécifique, donc les chances d’héritage de celle-ci lors de la prochaine grossesse sont négligeables.