2013-ban Lo-Castro, Brancati, Digilio, Garaci, Bollero, Alfieri, Curatolo “az ANKRD11 mutációk által okozott KBG-szindrómában megfigyelt Neurobehaviorális fenotípus” kezdte meghatározni a KBG-szindróma neurológiai jellemzőit, amelyeket nem határoztak meg. 2 KBG-vel diagnosztizált személyről számoltak be, akik “értelmi fogyatékossággal, a kommunikációs készségek súlyos károsodásával, a végrehajtó funkciók és a munkamemória számos aspektusának hiányával és szorongó vonásokkal” jelentkeztek.”
szintén 2013-ban egy KBG-szindrómás Kínai betegnél az ANKRD11 mutáció 16q24.3 volt, és további jellemzőket mutatott, amelyek nem kapcsolódnak a KBG-hez. A “egy kínai beteg KBG szindrómával és 9q31.2-33.1 mikrodeletióval” című cikkben Xu, Zhou, Yong, Cong, Li, Yu, Qi kutatók szintén megtalálták a 9q31.2-q33.1 de novo mikrodeletióját. Arra a következtetésre jutottak, hogy a betegek legtöbb jellemzőjét e két eredmény kombinációja határozta meg, és “az eset jól mutatja, hogy szükség van egy abnormális genotípus összehasonlítására egy részletes fenotípus elemzéssel, valamint további vizsgálatok szükségességére abban az esetben, ha a fenotípus szokatlan a genotípus számára.”2013 a KBG-szindróma további meghatározásának éve volt, majdnem 2 év telt el az ANKRD11 mutációjának felfedezése óta, és a kutatók közelebbről megvizsgálták az ezzel a mutációval rendelkező egyéneket és azok bemutatását, hogy kiegészítsék a fenotípust és a diagnosztikai kritériumokat. Orvosok Miyatake, Murakami, Okamoto, Sakamoto, Miyake, Szaitsu, Matsumoto. delved le “a klinikai entitások KBG szindróma és 16q24.3 microdeletion szindróma klinikai és genetikai szempontból” a saját papír: “a De novo deléció 16q24.3 bevonásával ANKRD11 egy japán beteg KBG szindróma”.
a kutatási cikk “részleges törlése ANKRD11 eredmények a KBG fenotípus különbözik a 16q24.3 microdeletion szindróma” Khalifa, Stein, Grau, Nelson, Meck, Aradhya, Duby hozzáteszi további támogatást helyen 16q24.3 mivel a KBG-szindrómát okozó deléció/duplikáció, valamint a következő 2 évben további dokumentumok számos olyan állapotra és mutációra utalnak, amelyek kapcsolatban állnak a KBG-diagnózissal. Ezek közé tartozik az átfedés a SIlver-Russel szindrómával, amely szintén hasonló tulajdonságokkal rendelkezik, és mikrodeletió a 16q24.3 helyen. A 22q11-es törlések a KBG-hez is köthetők. Egy ritka eset, amikor egy Kabuki-szindrómás egyén az ANKRD11 11. exonjában deléciót és KDM1A mutációt mutatott, hasonló tulajdonságokkal és további megjelenésekkel, mindkettő együttesen vezetett a fenotípusához. A kutatók felfedezték a CdLS-t és a CdLS-szerű fenotípus átfedő mutációkat a KBG-szindrómával.
2015-ben 32, genetikailag megerősített KBG-szindróma diagnózissal rendelkező személyt vizsgáltak a KBG-szindrómával kapcsolatos magasságra és annak kezelésére. A “rövid termet a KBG-szindrómában” című cikkben: Az első válaszok a növekedési hormon kezelésére”, Reynaert, Ockeloen, s Xhamvendahl, Beckers, Devriendt, Kleefstra, Carels, Grigelioniene, Nordgren, Francois, De Zegher, Casteels részletezi a növekedési hormon bevezetésével kapcsolatos eredményeket, arra a következtetésre jutva, hogy a KBG ritkán felzárkózik, és ez a kezelés ígéretes.
a KBG-szindrómával kapcsolatos legújabb kutatások korlátozott EEG-eredményeket szolgáltatnak (míg a KBG-betegek 50% – a elektromos rendellenességeket mutat az agy működésében, nem mindegyiknek van rohama), a 3D sztereofotogrammetria mélyebb elemzést ad a KBG craniofacialis jellemzőiről és részletesebb fogászati leletekről.