a tudósok ígéretes korai eredményeket látnak az első tanulmányokból, amelyek a fájdalmas, öröklött vérbetegségek génszerkesztését vizsgálják, amelyek világszerte milliókat sújtanak, különösen a fekete embereket.

az orvosok remélik, hogy az egyszeri kezelés, amely magában foglalja a vérsejtek DNS-ének állandó megváltoztatását a CRISPR nevű eszközzel, kezelheti és esetleg gyógyíthatja a sarlósejtes betegséget és a béta-talaszémiát.a részeredményeket szombaton mutatták be egy amerikai hematológiai Társaság konferenciáján, néhányat pedig a New England Journal of Medicine publikált.

az orvosok 10 beteget írtak le, akiket legalább néhány hónapig eltávolítottak a kezelésből. Már nincs szükségük rendszeres vérátömlesztésre, és mentesek az életüket korábban sújtó fájdalomválságoktól.

Victoria Gray, az első beteg a sarlósejtes vizsgálatban, már régóta szenvedett súlyos fájdalomcsillapításokat, amelyek gyakran kórházba küldték.

” fájdalmas fájdalmaim voltak, éles fájdalmak, égő fájdalmak, Nevezd meg. Ez minden, amit egész életemben ismertem ” – mondta Gray, 35, aki a Mississippi-i erdőben él. “Mindenhol fájt a vérem.”

egy évvel ezelőtti kezelése óta Gray elválasztotta magát a fájdalomcsillapításoktól, amelyektől a tünetei kezeléséhez függött.”ez olyasmi, amiért egész életemben imádkoztam” – mondta. “Imádkozom, hogy mindenkinek ugyanazok az eredményei legyenek, mint nekem.”

a sarlósejt milliókat érint, főleg fekete embereket. A béta-thalassemia 100 000 emberből körülbelül egyet üt meg. Az egyetlen gyógymód most egy csontvelő-transzplantáció egy szorosan illeszkedő donortól, a betegség nélkül, mint egy testvér, ami a legtöbb embernek nincs.

mindkét betegség magában foglalja a hemoglobin gén mutációit, a vörösvértestekben lévő anyagot, amely oxigént hordoz az egész testben.

a sarlósejtben a hibás hemoglobin deformált, félhold alakú vérsejtekhez vezet, amelyek nem hordozzák jól az oxigént. Összeragadhatnak és eltömíthetik a kis edényeket, fájdalmat, szervkárosodást és stroke-ot okozva.

a béta-talaszémiában szenvedőknek nincs elég normális hemoglobinszintjük, és vérszegénységet, fáradtságot, légszomjat és egyéb tüneteket szenvednek. Súlyos esetekben két-öt hetente transzfúzióra van szükség.

a vizsgált kezelés a genetikai gyökereknél támadja meg a problémát.

az anyaméhben a magzatok speciális típusú hemoglobint alkotnak. Születés után, amikor a csecsemők önállóan lélegeznek, aktiválódik egy gén, amely arra utasítja a sejteket, hogy váltsanak, és helyette felnőtt hemoglobin formát hozzanak létre. A felnőtt hemoglobin az, ami hibás az egyik ilyen betegségben szenvedő embereknél. A CRISPR szerkesztés célja a kapcsoló gén kivágása.

“amit csinálunk, az az, hogy kikapcsoljuk ezt a kapcsolót, és a sejtek azt hiszik, hogy visszatértek a méhen belül,” tehát újra magzati hemoglobint állítanak elő, mondta Egy tanulmány vezetője, Dr. Haydar Frangoul, a Nashville-i Sarah Cannon Kutatóintézet munkatársa.

a kezelés magában foglalja az őssejtek eltávolítását a beteg véréből, majd a CRISPR-t egy laboratóriumban a kapcsoló gén kiütésére. A betegek erős gyógyszereket kapnak, hogy elpusztítsák más, hibás vértermelő sejtjeiket. Aztán visszaadják a saját laborban módosított őssejtjeiket.

a szombati eredmények az első 10 betegnél voltak, hét béta-talassémiában, három pedig sarlósejtben. A két vizsgálat Európában és az Egyesült Államokban folyamatban van, és egyenként 45 beteget fognak bevonni.

Az eddigi tesztek azt sugallják, hogy a génszerkesztés a kívánt módon működik, nem szándékos hatások nélkül-mondta Frangoul.

“az előzetes eredmények rendkívül biztatóak” – mondta.

a tanulmányt a terápia készítői — a CRISPR Therapeutics-szponzorálták, amelynek székhelye a svájci Zugban és a massachusettsi székhelyű Vertex Pharmaceuticals-ban található. Néhány tanulmányi vezető konzultál a vállalatokkal.

külön-külön, Dr. David Williams, a Harvardhoz kapcsolódó Boston Children ‘ s Hospital részeredményeket adott egy olyan tanulmányból, amely egy új típusú génterápiát tesztel, amely a sarlósejtes betegek magzati hemoglobintermelésének helyreállítására is törekszik.

hat beteg, köztük egy olyan fiatal, mint 7 kaptak a kezelés, amelyben néhány vér őssejtek eltávolították, és módosították a laborban, hogy tompítsa a hemoglobin kapcsoló gén. Egyiküknek sem volt fájdalomválsága, a hatból ötnek már nincs szüksége transzfúzióra, és mindegyiknek majdnem normális hemoglobinszintje van-jelentette a konferencián és az orvosi folyóiratban.

a munkáért fizetett állami támogatások. Williams a terápia szabadalmáról kapta a nevét, amelyet a Boston Children ‘ s engedélyezett A Bluebird Bio Inc. – nek. Cambridge, Massachusetts. A vállalat biztosította a vizsgálat terápiáját, amely összesen 10 embert vesz fel a biztonság megteremtése érdekében. A hatékonyság tesztelésére nagyobb tanulmányt terveznek.

Williams, aki nem vett részt Frangoul tanulmányában, azt mondta, hogy “igazolja ezt a megközelítést” a hemoglobin kapcsoló gén megcélzására a sarlósejt kezelésére.

kövesse az NBCBLK Facebook, Twitter és Instagram oldalát.