háttér:

az Amyloidosis a fehérjék kis molekuláris alegységeinek extracelluláris szöveti lerakódása fibrillákként. Az AL amiloidózis a mögöttes plazma sejt diszkrázia szövődménye egy kapcsolódó monoklonális paraproteinnel. Előfordulhat myeloma multiplex (MM), Waldenstrom makroglobulinémia (WM) vagy non-Hodgkin limfóma esetén. Míg az izolált szervek érintettsége látható, sok beteg (pts) többszerves érintettséggel rendelkezik. Célunk az volt, hogy feltárjuk az amyloidosis trendjét, amely a plazmasejt diszcráziájához, a kezeléshez és az eredményhez kapcsolódik intézményünkben.

módszerek:

az IRB jóváhagyása után áttekintettük a felnőtt PT-k orvosi feljegyzéseit 18 év amiloid szövettani diagnózisával és monoklonális gammopathia bizonyítékaival, január 1st, 2010 és június 30th, 2019 között. Megvizsgáltuk a diagnózis életkorát, a nemet, a paraproteinémiát, a biopszia helyét, az amiloid azonosítására használt technikát, a képalkotó vizsgálatokat, a kezelést és az eredményt.

eredmények:

összesen 33 pontot találtunk biopsziával igazolt amiloiddal és monoklonális paraprotein bizonyítékával. 23 (69,6%) férfi és 10 (30,3%) nő volt. Az életkor 39 és 89 év között mozgott, a medián életkor 62 év volt; 3 (9%) <50 év. 7-nél (21,2%) diagnosztizáltak myeloma multiplexet, és mindegyiknél egy pt-t diagnosztizáltak diffúz nagy B-sejtes lymphomával és WM-mel.

a monoklonális paraprotein IgG Kappa volt 10-ben (30,3%), IgG lambda 5-ben (15%), IgA lambda 3-ban (9%), IgA kappa egyben, IgM lambda 3-ban (9%), IgM Kappa egyben, kappa könnyű lánc 5-ben (15.1%), lambda könnyű lánc 3-ban (9%), az egyikben mind IgG lambda, mind IgM kappa volt, és egyetlen pt-ben sem dokumentáltak paraproteint. Az immunfixálással végzett szérumfehérje-elektroforézis 22-ben (66,6%), a vizeletfehérje-elektroforézis és az immunfixáció 16-ban (48,4%) volt pozitív.

az amiloid biopsziával történő azonosításának leggyakoribb kezdeti helye a vese volt 12-ben (36,3%). A diagnózis 8 (24,2%) hasi zsírpárnából, 4 (12,1%) tüdőből, 2 (6%) csontvelőből, szívből és bőrből, valamint 1 (3%) májból, vastagbélből és csontból állt. Pozitív immunhisztokémiai (IHC) foltot mutattak ki könnyű lánc restrikció 23-ban (69,6%), ebből csak 11-et (33%) végeztek további értékelésen tömegspektrometriával. Egy pozitív IHC-ben szenvedő betegnél negatív volt tömegspektrometria az AL amiloidózis magas klinikai gyanúja ellenére. IHC-t nem végeztek 8-ban (24,2%), az azonosítás csak Kongói vörös festésen alapult. Az IHC negatív volt 2 – ben (6%) a monoklonális paraprotein bizonyítéka ellenére.

a vese érintettségét 14-ben (42,4%) azonosították, izolált vese érintettséggel 2-ben (6%). A cardialis érintettséget 17-nél (51,5%) azonosították biopsziával, képalkotó vizsgálattal és/vagy pro-BNP és troponin szinttel, és izolált szívbetegséget 3-nál (9%) figyeltek meg. 6 (18,1%) tüdő érintettsége volt, amely 4-ben volt az egyetlen betegség helye (12,1%). Neuropátia volt megfigyelhető 10 (30,3%). Az egyiknek csak egyetlen csontos helye volt.

21 beteget (63, 6%) kezeltek betegséggel összefüggő amyloidosis terápiával, egy beteget az izolált csontbetegség helyére sugárkezelésnek vetettek alá, a többi beteget pedig vagy megfigyelték, vagy meghaltak a kezelés megkezdése előtt. 7 (21%) autológ őssejt-transzplantáción esett át amiloidózis miatt. Az adatok megszakításakor 21 (63,6%) élt, 12 (36,3%) pedig elhunyt. Az Amyloidosis volt a dokumentált halálok 10 pts-ben, ebből 9 pts-nek volt szívbetegsége.

következtetés:

az AL Amyloidosis nem gyakori rendellenesség, ezért a betegeket további diagnosztikai vizsgálatnak kell alávetni, ha gyanús tünetek jelentkeznek monoklonális gammopathiával. Tanulmányunkban férfi túlsúlyt állapítottunk meg, és az IgG Kappa volt a leggyakoribb monoklonális paraprotein. Mivel az immunhisztokémia nagyobb eséllyel rendelkezik hamis pozitív és hamis negatív eredményekkel, a tömegspektrometria az előnyben részesített módszer az amiloid azonosítására. Ez a technika azonban nem széles körben elérhető, ami korlátozza a klinikai gyakorlatban való alkalmazását. Vizsgálatunkban azonosítottunk egy pozitív IHC-vel rendelkező beteget, akinek negatív volt tömegspektrometria az AL amiloidózis magas klinikai gyanúja ellenére. Két beteget is azonosítottunk negatív IHC-vel a monoklonális paraprotein bizonyítékai ellenére, ez lehet hamis negatív IHC vagy az amiloid nem kapcsolódik a monoklonális paraproteinhez. 9/10 pont, aki meghalt amyloidosis volt szív érintettsége.

nincs releváns összeférhetetlenség.