kamrai septum defektusok

Az izolált kamrai septum defektusok (VSD-k) a gyermekek összes veleszületett szívbetegségének (CHD) 25-30% – át teszik ki. A VSD jelen lehet a CHD-k 50% – ában, például Fallot tetralógiájában, kettős kimeneti jobb kamrában, truncus arteriosusban és másokban.

anatómia

az összes VSD körülbelül 70%-a van jelen az inter-ventricularis septum membrán részében, körülbelül 20% az izomrészben, a fennmaradó hibák pedig a kamrai septum bemeneti vagy kimeneti részeiben vannak. A bemeneti VSD általában az atrioventricularis septum (AV csatorna) hiba része. Az outlet (supra-cristal) VSD gyakoribb (körülbelül 20%) a keleti populációban (vagy Kelet-Ázsiai populációban).

ábra mutatja a kamrai septum defektus

patofiziológia

egy kis méretű VSD, “restriktív VSD” esetén a sönt iránya és nagysága függ a a VSD méretére és a bal és a jobb kamra közötti nyomásgradiensre. A VSD korlátozó jellege fenntartja a két kamra közötti nyomásgradienst.

nagy VSD esetén a lyuk nem korlátozó, és a nyomás mindkét kamrában majdnem egyenlő. A sönt iránya és nagysága a pulmonalis és a szisztémás vaszkuláris rezisztencia relatív különbségétől függ. A magzati életben a pulmonalis ellenállás magasabb, mint a szisztémás ellenállás. Amint a tüdő az első lélegzettel kitágul, a pulmonalis ellenállás jelentősen csökken, a pulmonalis áramlás pedig növekszik. A pulmonalis rezisztencia tovább csökken, amíg el nem éri a normál felnőtt arányt 1:10 4-8 héttel (lásd az ábrát).

a hosszan tartó nagy bal-jobb shunt a pulmonalis nyomás fokozatos növekedéséhez vezet, és végül pulmonalis hypertonia alakul ki. Ahogy a szisztémás és a tüdőrendszer közötti nyomáskülönbség csökken, a shunton keresztüli áramlás is csökken. Ha a pulmonalis vaszkuláris rezisztencia meghaladja a szisztémás vaszkuláris rezisztenciát, a sönt iránya megfordul, és cianózis alakul ki (Eisenmenger-szindróma). Ez egyébként egészséges gyermekeknél két éven belül, Down-szindrómás betegeknél pedig egy éven belül kialakulhat.

klinikai bemutatók

A Kis VSD-vel rendelkező gyermekek általában tünetmentesek. Az egyébként felfedezett holosystolic vagy decrescendo szívzörej a leggyakoribb előadás. A zörejet általában 2-4 hetes korban fedezik fel, amikor a pulmonalis érrendszeri ellenállás csökken, és a két kamra közötti nyomáskülönbség figyelemre méltóvá válik (ábra). A zörej intenzitása fordítottan arányos a VSD méretével a kisebb hiba által okozott megnövekedett turbulencia és áramlási sebesség miatt. Az izgalom bizonyos esetekben tapintható lehet. A hiba elég kicsi lehet ahhoz, hogy szinte bezáródjon a szisztolés decrescendo zörej végén.

a nagy VSD-vel rendelkező csecsemő tünetmentes lehet az élet első napjaiban / heteiben, amíg a pulmonalis vaszkuláris rezisztencia csökken. A pulmonalis ellenállás csökkenésével a balról jobbra történő sönt növekszik. A jobb kamra tehát nagy nyomásnak van kitéve, és hipertrófiássá válik, míg a bal pitvar és a bal kamra nagyobb térfogatot kap és kitágul. A jobb pitvar általában nem érintett. Pangásos szívelégtelenség (CHF) alakulhat ki, amely tachycardia, tachypnea, terhelési nehézlégzés, légszomj és izzadás formájában jelentkezik etetés közben. A gyermek növekedése gyakran késik a rossz kalóriabevitel miatt. Egyes csecsemőknél, különösen a Down-szindrómában szenvedőknél, a pulmonalis vaszkuláris rezisztencia nem csökkenhet jelentősen. Lehet, hogy ezeknél a csecsemőknél nem alakul ki pangásos szívelégtelenség, de fokozott a pulmonalis hypertonia kialakulásának kockázata. Előfordulhat, hogy korábbi műtéti beavatkozásra van szükségük a pulmonalis hypertonia súlyosbodásának és az Eisenmenger-szindróma korai kialakulásának megelőzése érdekében.

ábra, amely a pulmonalis vaszkuláris nyomás/ellenállás csökkenését és a pulmonalis véráramlás növekedését mutatja születés után

A diagnózis felállítása

• holoszisztolés zörej hallatszik a pulmonalis érrendszeri nyomás / ellenállás csökkenéséről

a bal szegycsonti határ a VSD-n keresztüli turbulencia miatt. A zörej intenzitása fordítottan arányos a sönt nagyságával; minél kisebb a sönt, annál hangosabb a zörej és fordítva.

a decrescendo (korai) szisztolés zörej kis és záró VSD-t jelezhet. A szisztolé második részében csökkent az áramlás, és nem hallható zörej.

apikális középdiasztolés zörej (dübörgés) hallható a mitrális szelepen keresztüli megnövekedett áramlás miatt (relatív mitralis stenosis). Ez azt jelzi, hogy a VSD elég nagy ahhoz, hogy túlzott pulmonalis véráramlást okozzon, és ez klinikailag pangásos szívelégtelenségre (CHF) utal. Ez a CHF nem a szivattyú diszfunkciójának köszönhető, mint felnőtteknél, hanem a megnövekedett pulmonalis véráramlás miatt.

a bal felső szegycsont határán ülő helyzetben hallott korai diasztolés zörej hallható egy kis hártyás vagy egy szupra-cristal VSD-ben. Ez azt jelzi, aorta elégtelenség miatt prolapsus az egyik aorta szelep cusps a VSD másodlagos a szívó által létrehozott nagy sebességű jet (Venturi-hatás).

a hangos P2 az S2 szűk hasadásával a pulmonalis vaszkuláris nyomás és ellenállás növekedését jelzi, ami a pulmonalis szelep korai bezáródását okozná.

pulmonális elégtelenség miatti korai diasztolés zörej hallható, ha pulmonális hipertónia alakul ki.

a pulmonalis hypertonia csökkenti a pulmonalis véráramlást és valószínűtlenné teszi a CHF-et (nászút az Eisenmenger-szindróma kialakulása előtt).

cardiomegalia és hepatomegalia jelen lehet, ha CHF van jelen.

a mellkasi röntgenfelvételek cardiomegaliát és fokozott pulmonalis vascularitást mutathatnak.

az EKG a hemodinamikai állapotot tükrözi, és RVH-t, bal pitvari megnagyobbodást és bal kamrai megnagyobbodást mutathat (az EKG nem nagyon érzékeny az LVH megkülönböztetésére az LV dilatációtól). A jobb pitvar általában nem érintett.

az echokardiogram a VSD helyét, típusát és méretét mutatja. Meg tudja becsülni a nyomásgradienst a VSD-n keresztül is. A VSD hemodinamikai hatásai a különböző kamrákra tisztázhatók. Az is fontos, hogy keresse meg az aorta elégtelenség (különösen a membrán és a Supra-cristal VSD), amely jelezheti a korai kár, hogy az aorta szelep.

ritkán van szükség szívkatéterezésre, de mérheti a pulmonalis nyomást / ellenállást, és segíthet meghatározni a pulmonalis érrendszer reaktivitását (és ezáltal működőképességét) pulmonalis hypertonia esetén.

Natural History

míg a kis és közepes méretű VSD-k több mint fele spontán záródik be, a nagy VSD-knek csak körülbelül 10% – a záródik be spontán. Az izom VSD bezáródik az izom növekedésében. A membrán VSD a szomszédos tricuspid szelep szórólap szövetével záródik, amely aneurizmát képez, amely fokozatosan endothelizálódik. Mind a bemeneti, mind a Supra-cristal (outlet) VSD-k valószínűleg nem záródnak le spontán módon. Nagy VSD-ben szenvedő, nem operált betegeknél az Eisenmenger-szindróma két éven belül kialakulhat, de Down-szindrómás betegeknél már egy év alatt kialakulhat. Ez a megnövekedett vascularis/alveoláris sűrűségnek és az endosztatin fokozott szekréciójának tulajdonítható Down-szindrómás betegeknél.

menedzsment

tünetmentes gyermekek kis vagy közepes méretű VSD-vel csak támogató ellátásra van szükségük, azzal a várakozással, hogy a VSD az élet első néhány évében bezárul. Ha CHF alakul ki, a kezelés diuretikumokból, utóterhelés-csökkentő szerekből, például ACE-gátlókból, esetleg digoxinból áll. A bal-jobb shuntokban a szívelégtelenség a tüdőkeringés térfogat-túlterhelésének köszönhető. Ez ellentétben áll a miokardiális infarktusban szenvedő felnőttekkel, amelyekben a szívelégtelenség a szivattyú diszfunkciójának köszönhető. Szívelégtelenségben szenvedő felnőtteknél a digoxint a szivattyú működésének fokozására használják. Ha azonban a digoxint a bal-jobb shunt miatt a CHF kezelésére használják, akkor elsősorban kolinerg hatása csökkenti a pulzusszámot. Kerülni kell a folyadék korlátozását, mivel csökkenti a kalóriabevitelt és késlelteti a növekedést.

az oxigénterápiát szintén kerülni kell, mivel ez pulmonalis értágító és szisztémás vazokonstriktor. Ez súlyosbítaná a bal-jobb shunt és a CHF tüneteket. A tartós CHF-ben szenvedő vagy pulmonális hipertóniában szenvedő betegek a VSD műtéti lezárását igénylik. Ha a beteg nem alkalmas műtétre, a pulmonalis artéria sávozását mérlegelni kell a műtét elvégzéséig (általában az élet első évében). A közelmúltban transz-katéter technikákat alkalmaztak a VSD-k (különösen az izmos VSD-k) bezárására.

szabadalmi ductus Arteriosus anatómia

anatómia

az embrionális 6.aortaívből képződött ductus arteriosus összeköti az aortát a pulmonalis artériával. Általában a születés után néhány napon belül bezárul. A magas oxigénfeszültség és az endogén prosztaglandinok csökkenése fontos tényezők a ductalis záródás indukálásában. Ugyanezen okból a prosztaglandin szintetáz inhibitorok, például az indometacin hatékonyan indukálják a ductalis záródást, és gyakran használják az újszülöttkorban,különösen koraszülötteknél.

ábra, amely egy szabadalmi Ductus Arteriosust mutat

patofiziológia

a ductus arteriosus lezárásának kudarca a ductus arteriosushoz hasonló hemodinamikai változásokhoz vezet VSD-ben látható. A sönt iránya és kiterjedése a PDA-ban a PDA méretétől és a relatív szisztémás és pulmonalis vaszkuláris ellenállástól függ.

klinikai megjelenések

a PDA gyakoribb nőknél, koraszülötteknél, Down-szindrómás és veleszületett rubeola szindrómás betegeknél. A tünetek hasonlóak a VSD-hez, és a sönt méretétől és az áramlás irányától függenek. Míg egy kis PDA általában tünetmentes, egy nagy PDA jelentős balról jobbra shunt vezethet CHF és végül pulmonalis hypertonia.

A diagnózis felállítása

• idősebb gyermekeknél a PDA klasszikusan folyamatos vagy “gépi” zörejet produkál, amely a szívciklus során a sönten keresztül áramlik. Újszülötteknél, különösen az idő előtt születetteknél, a zörej csak a szisztolé alatt hallható, mivel a magasabb pulmonalis artériás nyomás csökkenti az áramlást a diasztole során.
• apikális középdiasztolés zörej hallható a mitrális szelepen keresztüli fokozott áramlás miatt (relatív mitralis stenosis). Ez általában nagy PDA-t jelent, és gyakran CHF-hez kapcsolódik.
• a széles impulzusnyomás nagy balról jobbra söntetet jelez a diasztolés nyomás hirtelen csökkenése miatt.
• egy kis PDA-ban az EKG általában normális. Egy nagy PDA-ban az EKG jobb kamrai hipertrófiát, bal kamrai és bal pitvari megnagyobbodást mutat a térfogat túlterhelése miatt.
• a mellkasi röntgenfelvételek fokozott pulmonalis vascularitást és cardiomegaliát mutathatnak a bal pitvar és a bal kamra megnagyobbodása miatt. A szív mérete normális lehet, ha a sönt kicsi.

Natural history and management

A Kis és közepes méretű PDA gyakran spontán bezáródik, különösen a teljes idejű csecsemőknél. A koraszülöttek PDA-jának szüksége lehet indometacin kezelésre (az élet első 2-4 hetében) vagy műtéti ligálásra. A PDA transzkatéter eszköz bezárását általában idősebb gyermekeknél használják.

pitvari septum defektusok (ASDs)

anatómia

a pitvari septum defektusok a pitvari septum számos különböző részét érintik. A septum secundum defektus a leggyakoribb, és az összes CHD 6-10% – át teszi ki. A fossa ovalis-ban található, a foramen ovale helyén. A primum septum defektust az atrioventricularis septum defektus részleges formájának tekintik. A másik” kevésbé gyakori ” típusú ASD – k a sinus venosus és az un-tetőfedés a koszorúér sinus.

ábra, amely egy szekundum pitvari septum defektust mutat

patofiziológia

mivel a két pitvar közötti nyomáskülönbség kicsi, a két pitvar közötti nyomáskülönbség nem okoz turbulenciát átfolyik az ASD-n. Közepes vagy nagy ASD-k esetén a sönt iránya és nagysága az ASD-n keresztül a relatív jobb és bal kamrai megfeleléstől függ. Korai csecsemőkorban a jobb kamrai megfelelés alacsony, az ASD-n átívelő sönt pedig kicsi. A jobb kamrai megfelelés növekedésével a balról jobbra történő sönt növekszik. Ha a jobb kamrai megfelelés csökken, az élet későbbi szakaszában a sönt csökken. A sönt végül megfordulhat, ha a betegnél pulmonalis hypertonia és Eisenmenger-szindróma alakul ki. Ez általában néhány évtizedet vesz igénybe.

klinikai megjelenés

az ASD általában tünetmentes, és általában óvodás korban szívzörej jelentkezik. A CHF ritkán alakul ki nagy ASD-ben szenvedő betegeknél. A jobb pitvari szakasz pitvari aritmiákat okozhat. A tüdő hosszan tartó térfogat-túlterhelése végül pulmonális hipertóniát okoz, amelynek kialakulása 4-5 évtizedet vehet igénybe.

A diagnózis felállítása

• a pulmonalis területen szisztolés ejekciós zörej hallható a pulmonalis szelepen keresztüli fokozott áramlás miatt (relatív pulmonalis stenosis).
• a középső diasztolés zörej hallható a bal alsó szegycsont határán a tricuspidalis szelepen keresztüli megnövekedett áramlás miatt. Ezt a zörejet ritkán hallják, mert a tricuspid szelep gyűrűje nagyobb, mint a tüdőszelep gyűrűje. A tricuspidalis zörej azt jelzi, hogy a beteg CHF-ben van egy nagy balról jobbra sönt miatt.
• az ASD-n keresztüli áramlás miatt nem alakul ki zörej, mivel a két pitvar között csak minimális nyomásgradiens van, turbulencia nem keletkezik.
• az S2 széles hasadása a P2 késleltetett záródásának köszönhető másodlagos a tüdőszelepen keresztüli megnövekedett áramlás miatt.
• az S2 felosztása “rögzített”, és nem változik a légzéssel. Ennek oka a légzési ciklus csökkent hatása a jobb kamrai térfogatra. Az inspiráció során a vénás visszatérés a jobb pitvarba növekszik, és akadályozza a bal – jobb shuntot az ASD-n keresztül. A kilégzéskor a vénás visszatérés a jobb pitvarba csökken, és az ASD-n keresztüli sönt növekszik. Mindkét esetben a jobb kamrában a vér mennyisége nő, és változatlan marad mind az inspiráció, mind a kilégzés során.
• az EKG jobb pitvari megnagyobbodást, jobb kamrai vezetési késleltetést (hiányos jobb köteg elágazási blokk), jobb kamrai dilatációt és jobb tengely eltérést mutathat.
• a mellkasröntgen fokozott pulmonalis vascularitást, jobb pitvari és jobb kamrai megnagyobbodást mutat.

kezelés

az ASD-ben szenvedő betegek többsége tünetmentes, és nincs szükség speciális orvosi kezelésre. Orvosi kezelésre (mint a VSD-ben) szükség lehet, ha CHF van jelen. A secundum ASD-k bezárásának előnyös módszere a katéteren keresztüli zárás. Műtéti lezárásra lehet szükség olyan betegeknél, akiknek nagy secundum ASD-je van, amely nem alkalmas a transz-katéter bezárására vagy más típusú ASD-re, mivel nem valószínű, hogy spontán bezáródnának.

atrioventricularis defektus (AVSD)

atrioventricularis septum defektust mutató ábra

az AVSD az összes CHD 2% – ában fordul elő, és több Down-szindrómás betegeknél elterjedt. Negyven százaléka a Down-szindrómás gyermekek CHD és 40% – a hibák formái AVSD

anatómia

atrioventricularis septum defektus is ismert endocardialis párna defektus (ECD) és atrioventricularis csatorna (AVC). Az endokardiális párnák különféle hibáiból áll, amelyek a pitvari septum alsó részét, a kamrai septum felső részét (bemenetét), valamint az AV szelepek mediális részeit képezik.

4 lehetséges típus létezik:

a) A részleges AVSD (primum ASD) a pitvari septum alsó részének hibájából áll, és általában az elülső mitralis szórólap hasadékával jár, ami mitrális elégtelenséget okoz. A kamrai septum általában ép.

b) A teljes AVSD-nek olyan hibája van, amely a pitvari septum alsó részétől a kamrai septum felső részéig (bemenetéig) terjed. A mitrális és tricuspidalis szelepek elveszítik rögzítési pontjaikat a kamrai septumban, ehelyett egymáshoz kapcsolódnak, közös AV szelepet képezve, amely túlnyúlik a kamrai septumon.

c) a köztes AVSD hasonló a teljes AVSD-hez, de 2 Av szeleppel rendelkezik, primum ASD-vel és nagy bemeneti VSD-vel.

d) az átmeneti AVSD hasonló a köztes AVSD-hez, de a VSD kicsi.

patofiziológia

a patofiziológia a domináns elváltozástól függ (pitvari vs kamrai). A pitvari szinten balról jobbra sönt van a megnövekedett relatív jobb kamrai megfelelés miatt, ami a jobb pitvari megnagyobbodáshoz vezet. A bal pitvari megnagyobbodás a mitrális szelep hasadékának másodlagos mitrális elégtelensége miatt következik be. A pulmonalis hipertónia változó mértékű, mivel a pulmonalis érrendszer nagyobb nyomáson túlzott vérmennyiségnek van kitéve. Pulmonális hipertónia alakulhat ki az első két évben normál betegeknél, az első évben pedig Down-szindrómás betegeknél.

klinikai megjelenések

az AVSD klinikai megjelenése változó, és a hiba méretétől és a bal-jobb sönt mértékétől függ. A teljes AVSD-ben szenvedő betegek általában pangásos szívelégtelenségben szenvednek az élet első heteiben, míg a részleges AVSD-ben (primum ASD) szenvedők teljesen tünetmentesek lehetnek.

a CHF tünetei közé tartozik a rossz táplálkozás, a légszomj, a táplálkozás közbeni verejtékezés és a rossz súlygyarapodás. Enyhe cianózis ritkán alakulhat ki a jobb-bal shunt miatt a megnövekedett pulmonalis rezisztencia vagy a vénás vér preferenciális áramlása miatt az IVC-ből a bal pitvarba.

A diagnózis felállítása

• a fizikai eredmények változóak, és a pangásos szívelégtelenség jelenlététől vagy hiányától függenek. A precordium hiperdinamikus lehet, a szívcsúcs pedig alacsonyabban és balra tolódhat.
• az auscultatory eredmények szintén változóak, és magukban foglalhatják a szisztolés ejekciós zörejet a tüdőszelepen keresztüli megnövekedett áramlás miatt, az S2 széles és rögzített hasadásával, mint az ASD-ben. A hangos, egyetlen S2 pulmonális hipertóniát jelez.
• további auscultatory megállapítások közé tartozik a középső diasztolés zörej a bal alsó szegycsont határán a tricuspidalis szelepen keresztüli fokozott áramlás miatt, a bal axillába sugárzó apikális holosystolés zörej a mitralis elégtelenség miatt, valamint a VSD holosystolés zörej.
• az EKG-t a bal tengely eltérése jellemzi az AV csomópont alsó és hátsó elmozdulása miatt (anatómiai). Jobb kamrai hipertrófiát (a megnövekedett nyomás miatt), jobb pitvari megnagyobbodást és LVH-t is mutathat. Elhúzódó PR-intervallum (első fokú szívblokk) valószínűleg abnormális AV csomópont-vezetés miatt lehet jelen.
• a mellkasröntgen különböző fokú cardiomegaliát és fokozott pulmonalis vaszkularitást mutat.
• az echokardiográfia hasznos az anatómiai elváltozások és a kapcsolódó rendellenességek kimutatásában. Elengedhetetlen az AV szelepek integritásának felmérése.

EKG kiváló QRS tengely eltérést mutat (negatív az avF-ben) és a jobb kamrai

hipertrófia az AVSD

kezelés

a pangásos szívelégtelenség, ha jelen van, diuretikumokkal, ACE-gátlókkal és esetenként digoxinnal kezelhető. Magas kalóriatartalmú képletet kell használni folyadékkorlátozás nélkül.

szinte minden AVSD-ben szenvedő betegnek műtétre lesz szüksége. A műtét időzítése a beteg méretétől, a CHF jelenlététől, az orvosi kezelésre adott választól, valamint a pulmonális hipertónia jelenlététől vagy hiányától függ. Részleges AVSD-ben szenvedő tünetmentes betegeknél a műtét az óvodás korig késleltethető. A korrekciós műtétet általában tüneti betegeknél végzik kezelhetetlen CHF az élet első néhány hónapjában. Még azoknál a betegeknél is, akik reagálnak az orvosi kezelésre, a Down-szindróma jelenléte korai műtétet igényel a pulmonális hipertónia kialakulásának megelőzése érdekében. Ha tüneti betegnél nem lehet műtétet végezni, a pulmonalis artériás sávozás segíthet a pulmonalis véráramlás korlátozásában, amíg a műtéti javítás nem lehetséges.