Maffucci-szindróma
A Maffucci-szindróma egy ritka betegség, amely többszörös enchondromatosist és a dermis, subcutis vagy belső szervek üreges hemangiómáit foglalja magában. Az enchondromák deformációhoz vagy törésekhez vezethetnek.
egy 51 éves férfi, akit 10 éves korában Maffucci-szindrómával diagnosztizáltak, egy enchondroma és egy csonttranszplantáció curettage-ját mutatta be a hüvelykujj jobb proximális falanxjában és a jobb harmadik metatarsalis csontban, valamint egy nagy hemangioma kivágása a bal tenyéren. Az enchondromák és hemangiómák aszimmetrikus eloszlása nyilvánvaló volt. Különösen több hemangióma volt a jobb kezén (1.ábra), és a röntgenfelvétel enchondromákat mutatott a bal kéz első, negyedik és ötödik számjegyén, valamint a jobb kéz második számjegyén, radiolucenciával és az agykéreg pusztulásával. A bal kéz lágyrészei hemangiómákkal és flebolitokkal voltak ellátva (2a ábra). Ezeknek a hemangiómáknak a szonográfiája kis meszes foltokat és környező anechoikus elváltozásokat tárt fel (2b ábra).
az enchondroma és a hemangioma aszimmetrikus eloszlása nyilvánvaló volt, több hemangiómával a jobb kézben.
A. a röntgenfelvétel növekvő lágyszöveteket tárt fel, amelyek hemangiómák voltak, flebolitokkal (nyílhegy) a jobb kéz felett. A nyilak enchondromákat jeleznek radiolucenciával és a kéreg megsemmisítésével. B. Az ultrahangvizsgálat kimutatta ezeket a hemangiómákat kis meszes foltokkal (nyíl) vagy környező visszhangos elváltozásokkal (nyílhegy).
a Maffucci-szindróma egy ritka betegség, amelyet először 1881-ben jelentettek, és a dermis, subcutis vagy belső szervek többszörös enchondromatosisával és cavernous hemangiómáival jellemezhető1. A hosszú csontok metafizális régióiban az enchondromák deformitást és végtag aszimmetriát, valamint kóros töréseket is eredményezhetnek1. A Maffucci-szindrómát meg kell különböztetni az Ollier-betegségtől, amelyet egyedül az enchondromatosis jellemez. Mindkét betegség az izocitrát-dehidrogenáz 1 vagy 22,3,4 szomatikus mutációival jár. A malignitások, köztük a pancreas adnocarcinoma, az agyi glioma és a chondrosarcoma5 növekvő kockázata miatt a beteg szoros nyomon követése szükséges. Nincs szükség orvosi ellátásra, ha a beteg tünetmentes, és a törések vagy a kapcsolódó daganatok kezelésekor fontolóra kell venni a sebészeti beavatkozást.
- 1.6. évfolyam: Bovee JV,
- Alman BA
. Enchondromatosis: Ollier-kór és Maffucci-szindróma. Ban ben: Fletcher CD, Hogendoorn P, szerkesztők. A WHO lágyrész-és csontdaganatok osztályozása, 4. kiadás. Lyon: IARC Press; 2013: 376-8.
- Pansuri TC a TC,
- van Ei R K R,
- d ‘ Adamo P,
- van Ruler MA,
- Kui ML
szomatikus mozaik IDH1 és IDH2 mutációk társulnak en Nat Genet 2011; 43: 1256-61.
az Ollier-kórt és a Maffucci-szindrómát az IDH1 és IDH2 szomatikus mozaikmutációi okozzák. Nat Genet 2011;43: 1262-5.
az IDH1 és IDH2 mutációk gyakori események a centrális chondrosarcomában, valamint a centrális és periostealis chondromákban, de más mesenchymalis tumorokban nem. J Pathol 2011;224: 334-43.
- Verdegaal SH,
- Bov EMC,
- Pansuriya TC,
- Grimer RJ,
- Ozger H,
- Jutte PC,
- et al.
a chondrosarcoma incidenciája, prediktív tényezői és prognózisa Ollier-kórban és Maffucci-szindrómában szenvedő betegeknél: egy nemzetközi multicentrikus vizsgálat 161 betegen. Onkológus 2011;16: 1771-9.