egy nemrégiben megjelent Wall Street Journal cikk, az IVF tesztelés vitát vált ki a “Mozaik” Embriókról, megvitatja az embriók kategóriáit, a normál, a rendellenes és a mozaikot genetikai teszteléssel, amelyet preimplantációs genetikai szűrésnek (PGS) neveznek in vitro megtermékenyítés során.

a legtöbb termékenységi klinika és laboratórium az embriókat “normálisnak” (euploid) vagy “abnormálisnak” (aneuploid) minősíti. Míg a “normálisnak” jelölt embriók beültetése engedélyezett, a “rendellenes” embriók nem, a mozaikos embriók pedig ismeretlenek. A mozaik embriók mind normális, mind abnormális sejtekkel rendelkeznek. A legtöbb termékenységi klinika és szakértő nem továbbítja vagy javasolja ezt a vetélés kockázata, a születési rendellenességek esetleges megnövekedett kockázata és az alacsonyabb implantációs arány miatt.

a mozaikembriókat csak a közelmúltban fejlesztették ki fejlett technológiával. A Fertility and Sterility januári tanulmánya szerint a mozaikembriók körülbelül egyharmada egészséges csecsemővé fejlődött, bár a vizsgálat mérete kicsi volt, és a gyermekek genetikai vizsgálatát nem végezték el.

A betegek Mozaikembriókkal kapcsolatos tudatossága

Sumathi Reddy, a WSJ cikk szerzője megemlítette, hogy számos genetikai tesztelő vállalat az egész országban (San Franciscótól New Jersey-ig) és nemzetközi szinten nem nyújt mozaikinformációt termékenységi klinikáiknak. Egyes orvosok beszámolnak a mozaikosságról, de a legtöbb termékenységi klinika nem továbbítja a mozaikot, csak akkor, ha nincs más embrió. Az “abnormális” használatára vonatkozó politikának jogi kiadásokra és mentességekre lenne szüksége a betegektől annak érdekében, hogy beültethessék őket.

A Wall Street Journal történetében a család úgy döntött, hogy áthelyezi a két embriót, bár a PGS eredmények azt mutatták, hogy az egyik meghatározatlan, a másik pedig mozaik. A család indoklása az volt, hogy az egyik tanácsadó arról tájékoztatta őket, hogy “néhány nő mozaikembriót vitt át, és egészséges csecsemőket szült.”A párnak most két egészséges lánya van, akik annyi örömet és okot adtak a folytatásra.”

a legfontosabb megfigyelés az, hogy fennáll a mozaikembriókkal való szülői lehetőség. Sok nő, aki mozaikként besorolt embriókat vitt át, egészséges csecsemőket szülhet. A PGS és a preimplantációs genetikai diagnózis (PGD) technikákat magasan képzett orvosnak kell elvégeznie, mint például Dr. Lori Arnold a kaliforniai reproduktív Orvostudományi központból (Cacrm) San Diegóban, CA, aki betekintést nyújthat a sikeres terhesség esélyeibe és a genetikai rendellenességek lehetőségeibe.

a CACRM politikája a PGDIS irányelveit követi oly módon, hogy a mozaikok akkor tekinthetők átadottnak, ha nincsenek euploid (normál) embriók, és a pár genetikai tanácsadáson esett át, hogy megértse a mozaikembrió átadásának lehetséges kockázatait.